Boli rare şi medicamente orfane

De cele mai multe ori, aceste boli au cauze genetice: mutaţii, o combinaţie nefericită de gene… Foarte adesea cronice şi nevindecabile, cerând îngrijiri specializate, pe termen lung, aceste boli, cu toată raritatea lor, sunt o povară grea pentru om – pentru cei afectaţi şi familiile lor, dar şi pentru omenire, în general.

• Genomul uman are cca. 25.000 de gene. Teoretic, oricare dintre ele poate suferi de un defect, cu efecte mai mari sau mai mici. Iar uneori, aceste efecte ale erorilor strecurate în structura genei iau forma unei adevărate maladii cronice. Multe dintre aceste afecţiuni îşi arată semnele încă din copilărie, unele putând fi diagnosticate foarte curând după naştere; alteori, debutează la vârsta adultă..

Există şi cazuri în care anumite boli rare apar ca urmare a expunerii la anumiţi factori din mediu, în timpul vieţii intrauterine sau mai târziu, de obicei combinată cu o anumită sensibilitate înnăscută. Uneori, e vorba despre forme rare ale unor maladii destul de comune sau de complicaţii rare ale unor boli obişnuite.

Dar ce înseamnă, de fapt, o boală rară? Definiţiile diferă, încă nu s-a ajus la un consens internaţional:

• În SUA, conform unei legi din 2002, înseamnă o boală care afectează mai puţin de 200.000 de oameni din populaţia Statelor Unite (care este de 314 milioane – deci e vorba, proporţional, de aproximativ o persoană din 1500).
• În Japonia, este considerată rară o maladie care afectează mai puţin de 50.000 de oameni din populaţia ţării (127 milioane)
• Uniunea Europeană are o definiţie ceva mai exactă, fiindcă se referă direct la proporţie: o boală rară este aceea care afectează mai puţin de 5 persoane din 10.000 (prevalenţă sub 1/2000, adică).

Bineînţeles, există diferenţe foarte mari de la o boală la alta, ceea ce îngreunează stabilirea unei definiţii: unele boli rare sunt… mai rare decât altele. Deficienţa RPI, menţionată în introducere, este reprezentată doar printr-un singur caz cunoscut, în vreme ce distrofia musculară Duchenne (o boală neuromusculară caracterizată prin slăbirea şi atrofierea progresivă muşchilor, care duce, în cele din urmă, la incapacitate de mişcare şi la deces timpuriu) are, conform orpha.net (un site dedicat bolilor rare) o prevalenţă estimată la 1-9/100.000.

Unele dintre aceste boli au căpătat un fel de celebritate, datorită unor personalităţi care suferă ori au suferit de ele. Cea mai faimoasă – tristă faimă – este probabil scleroza amiotrofică laterală (SAL), cunoscută în America de Nord şi sub numele de boala Lou Gehrig, după numele unuia dintre cei mai vestiţi jucători americani de baseball, a cărui carieră strălucită (a jucat peste 2000 de meciuri în Liga Majoră de Baseball, fiind unul dintre cei mai îndrăgiţi sportivi ai Americii în perioada interbelică) a fost curmată în 1939, când au început să se manifeste simptomele bolii fatale: SAL, în urma căreia a murit doi ani mai târziu, la vârsta de 37 de ani.

SAL a devenit încă şi mai cunoscută datorită unui alt pacient celebru: Stephen Hawking, care, diagnosticat la 21 de ani, a dezminţit toate prognosticurile medicilor, care îi spuseseră că nu va mai trăi decât doi sau trei ani. Azi, are 70 de ani şi, cu toate că este aproape complet paralizat şi comunică prin intermediul unui sintetizator de voce, se consideră, totuşi, norocos: boala lui a progresat destul de lent, ceea ce i-a permis să îşi urmeze cariera – devenind unul dintre cei mai importanţi oameni de ştiinţă contemporani prin contribuţiile sale în domeniul astrofizicii, dar şi prin lucrările de popularizare a ştiinţei, în domeniul cosmologiei – şi să aibă o viaţă de familie. Are trei copii şi, din când în când, încă mai ţine conferinţe şi apare la diferite evenimente cu caracter ştiinţific.

Această faimă pe care, ca urmare a unui concurs de împrejurări, o capătă uneori o boală rară, are o mare însemnătate: atrage atenţia asupra acelei maladii şi, astfel, poate atrage şi fonduri pentru studierea ei. Iar asta înseamnă o mică rază de lumină pentru toţi cei loviţi de o astfel de boală şi care, altfel, n-ar avea nici măcar ultimul lucru care-i mai rămâne unui om lovit de nenorocire: speranţa.

Bolile rare – şi acesta e unul dintre aspectele cele mai tragice legate de ele – sunt puţin cunoscute, puţin înţelese, puţin studiate. Din cauza rarităţii lor, ele prezintă puţin interes pentru cercetare, atât din partea universităţilor şi a institutelor de cercetări, cât şi din partea companiilor farmaceutice, care, neavând în perspectivă o piaţă suficient de largă pentru eventualele medicamente împotriva unor astfel de boli, adesea nu au imboldul financiar de a se apuca să dezvolte astfel de tratamente.

Aşa se face că aceste boli poartă, printre specialişti, şi numele sugestiv de boli orfane, din cauză că sunt atât de puţin „dorite”, atît de puţin băgate în seamă, există atât de puţin interes pentru ele, ca subiect pentru studii clinice şi cercetări experimentale.

Or, cu cât o astfel de boală este mai bine cunoscută de specialişti, cu atât sporesc şi cunoştinţele publicului larg despre ea; creşte şansa diagnosticării unor cazuri noi, apar grupuri de sprijin, asociaţii non-guvernamentale dedicate ei şi astfel, intrată în atenţia lumii, maladia începe să fie luată în seamă tot mai mult: un efect de bulgăre de zăpadă care se rostogoleşte, devenind tot mai mare.

Puţine boli rare în ziua de azi se bucură de o astfel de atenţie, puţine faţă de numărul lor. Organizaţia Mondială a Sănătăţii estimează la cca. 5000 numărul acestor maladii.

Secţiunea dedicată sănătăţii publice a site-ului Comisiei Europene avansează cifre încă şi mai mari: Organizaţia Europeană pentru Bolile Rare (EURORDIS) estimează că, la ora actuală, în Uniunea Europeană, 5000-8000 boli rare distincte afectează 6-8% din populaţia UE, adică între 27 şi 36 milioane de persoane!

Este o cifră mare, oricum am privi-o. Iar în întreaga lume, numărul celor ce suferă de boli rare este de ordinul sutelor de milioane. orpha.net, un portal dedicat bolilor rare, afişează, pe una dintre paginile sale, un motto care descrie foarte bine situaţia.

Bolile rare sunt rare, dar pacienţii cu boli rare sunt numeroşi.

În aceste condiţii, în ultimele decenii a început să se dezvolte o mişcare ce vizează aducerea în atenţia publică a acestor boli, recunoaşterea lor drept importante în contextut sănătăţii publice, luarea lor în considerare în planificarea cercetărilor medicale, în alocarea bugetelor destinate sănătăţii etc. Au apărut numeroase asociaţii naţionale şi organizaţii internaţionale de profil, care, beneficiind de posibilităţile internetului, se extind şi îşi intensifică mereu activitatea. În 2008, în Europa şi Canada a fost instituită Ziua Bolilor Rare, organizată de atunci în fiecare an, în ultima zi a lunii februarie.

În paralel, încă din anii 1980 a început să fie promovată, la presiunea acestor asociaţii şi a medicilor, fabricarea aşa-numitelor medicamente orfane, destinate tratării bolilor rare/orfane.

A fost nevoie de campanii publice intense şi de măsuri din partea guvernelor (care, în SUA si UE, acordă facilităţi legislative şi fiscale companiilor care fabrică şi comercializează asemenea medicamente) pentru a convinge marile concerne farmaceutice să se implice, chiar în lipsa unor pieţe mari de desfacere.

Ca urmare a unor asemenea eforturi, au fost puse pe piaţă medicamente pentru tratarea unor afecţiuni grave, cu o prevalenţă scăzută, precum fibroza chistică (o boală genetică ce determină producerea de mucus în exces în plămâni şi alte organe, provoacă dificultăţi de respiraţie şi probleme la nivelul aparatului digestiv) sau boala Wilson, de asemenea o maladie genetică, provocată de o mutaţie care are ca efect acumularea de cupru în corp, până la niveluri toxice, cu efect letal. Administrarea „medicamentelor orfane” corespunzătoare are ca efect ameliorarea simptomelor, ţinerea bolii sub control, îmbunătăţirea calităţii vieţii şi creşterea speranţei de viaţă.

În plus, există – în proporţii diferite de la o ţară la alta – posibilitatea unor consultaţii genetice şi a unor investigaţii şi diagnostice prenatale, mai ales atunci când este vorba despre o boală ereditară, adică atunci când au mai existat cazuri în familie şi se cunoaşte faptul că boala se poate moşteni (cum este cazul distrofiei musculare Duchenne).

Pentru că… Încă un citat şi gata. Tot de pe orpha.net:

Nu există boală atât de rară încât să nu merite atenţie.