Un studiu genetic dezvăluie schimbările care au modelat evoluția creierului uman

Un nou studiu realizat la Yale oferă o imagine mai completă a schimbărilor genetice care au modelat evoluția creierului uman și a modului în care procesul a fost diferit de evoluția cimpanzeilor.

Pentru acest studiu, publicat în revista Cell, cercetătorii s-au concentrat asupra unei clase de comutatoare genetice cunoscute sub numele de regiuni accelerate umane (HAR), care reglează când, unde și la ce nivel sunt exprimate genele în timpul evoluției.

• Ce sunt tardigradele, vietățile care vor trăi chiar și după ce omenirea va dispărea?
• Prima baterie reîncărcabilă, pe bază de deșeuri nucleare, a fost prezentată în Japonia

În timp ce cercetările anterioare au teoretizat că HAR-urile ar putea acționa prin controlul unor gene diferite la oameni în comparație cu cimpanzeii, cea mai apropiată rudă a primatelor noastre, noile descoperiri arată că HAR-urile ajustează expresia genelor care sunt deja partajate între oameni și cimpanzei, influențând modul în care neuronii se nasc, se dezvoltă și comunică între ei.

Folosind tehnici avansate, cercetătorii au reușit, de asemenea, să urmărească modul în care HAR-urile interacționează cu genele și celulele stem neuronale umane, ceea ce le-a permis să identifice ținte genetice pentru aproape toate HAR-urile – un progres semnificativ în studiul evoluției umane.

„Descoperirea contribuie la înțelegerea crescândă a modului în care schimbările genetice apărute în timpul evoluției ne-au făcut oameni și avansează semnificativ cunoștințele despre genele controlate de HARs”, a declarat James Noonan, profesor de genetică Albert E. Kent la Facultatea de Medicină Yale, care a condus studiul.

Un progres semnificativ în studiul evoluției umane

„Rezultatele arată că HARs reglează în mare măsură aceleași gene în ambele specii, în special cele implicate în dezvoltarea creierului”, a spus Noonan. „Cu toate acestea, HAR-urile ajustează nivelurile de expresie genică în mod diferit la om, ceea ce sugerează că schimbările evolutive ale funcției creierului au apărut nu prin reinventarea căilor genetice, ci prin modificarea rezultatelor acestora.”

Laboratorul lui Noonan se concentrează pe înțelegerea modului în care HARs contribuie la evoluția caracteristicilor unice ale creierului uman. În lucrările anterioare, echipa a arătat că unele HAR modifică expresia genelor în moduri specifice omului, în comparație cu cele mai apropiate rude ale primatelor noastre. Ultimul studiu extinde foarte mult înțelegerea schimbărilor biologice pe care HAR-urile le-ar fi putut determina, spun cercetătorii.

În timp ce numărul HAR-urilor din genomul uman a fost stabilit, cunoștințele despre genele controlate de acestea erau limitate; studiile anterioare au identificat ținte genetice doar pentru aproximativ 7 până la 21% din HAR-uri, scrie Phys.org.

Acest lucru se datorează probabil faptului că studiile anterioare au utilizat metode mai puțin precise, spune Noonan. Și din cauza naturii datelor, cercetătorii au putut estima anterior doar identitatea unei mici părți a țintelor genetice ale HAR, inclusiv a unora care este posibil să nu fi fost țintele deloc.

Procesul a fost diferit de evoluția cimpanzeilor

Pentru noul studiu, echipa de la Yale a utilizat tehnici avansate de cartografiere a genomului în trei dimensiuni pentru a urmări modul în care HAR-urile interacționează cu genele din celulele stem neurale umane și de cimpanzeu. Acest lucru le-a permis să identifice ținte genetice pentru aproape 90% din toate HAR-urile.

„Având o imagine mai completă, acum se deschide un nou peisaj vast de lucruri pe care oamenii de știință le pot face”, a declarat Atreyo Pal, un student absolvent în genetică la Yale și primul autor al studiului.

Multe ținte genetice HAR sunt active în creierul uman în dezvoltare și sunt legate de procese precum formarea neuronilor și menținerea comunicării între neuroni. Unele sunt, de asemenea, asociate cu afecțiuni precum autismul și schizofrenia, subliniind rolul potențial al HAR-urilor atât în modelarea funcției normale a creierului, cât și a tulburărilor neurologice.

„Constatările noastre arată, de asemenea, că țintele genei HAR sunt exprimate în anumite tipuri de celule din creierul uman în curs de dezvoltare, inclusiv tipuri de celule care ar fi putut contribui la creșterea dimensiunii creierului nostru”, a concluzionat Pal.

Vă recomandăm să mai citiți și:

Tot mai mulți rechini albi cu creierul umflat sunt găsiți eșuați, iar oamenii de știință nu știu de ce

Cum influențează ADN-ul de Neanderthal creierul oamenilor de astăzi?

Să fie o cască de stimulare a creierului răspunsul la depresie?

Cum afectează alcoolul capacitatea creierului de a învăța și a se adapta?