Oamenii de știință au descoperit genele din creier legate de Parkinson și ADHD
Sub cortexul cerebral al creierului uman, structuri mai mici lucrează în relativă obscuritate. Zonele subcorticale, cunoscute și sub denumirea de „creierul profund”, joacă roluri-cheie în funcții precum atenția, emoțiile, controlul motor și învățarea.
De asemenea, acestea sunt implicate în multe tulburări neurologice. Cercetările au asociat variațiile în volumul structurilor subcorticale cu o serie de afecțiuni, inclusiv schizofrenia, boala Parkinson și ADHD.
Într-un nou studiu la scară largă, cercetătorii au pus în lumină modul în care 254 de variante genetice pot afecta dezvoltarea anumitor structuri subcorticale, influențând potențial unele operațiuni importante ale creierului profund.
Acest lucru poate ajuta la clarificarea originilor genetice ale tulburărilor cerebrale, explică coautorul și neurologul Paul M. Thompson de la University of Southern California (USC).
„Se știe că o mulțime de boli ale creierului sunt parțial genetice, dar din punct de vedere științific, dorim să găsim modificările specifice ale codului genetic care le cauzează”, spune Thompson.
Investigația reprezintă un efort științific masiv, cu o echipă internațională de 189 de cercetători care au analizat datele genetice ale 74 898 de participanți individuali din 19 țări, precum și scanări cerebrale RMN care măsoară volumul regiunilor subcorticale precum amigdala, trunchiul cerebral, hipocampul și talamusul.
Clarificarea originilor genetice ale tulburărilor cerebrale
„Prin efectuarea acestor cercetări în întreaga lume, începem să ne apropiem de ceea ce a fost numit esența genetică a umanității”, spune Thompson, cercetător principal pentru ENIGMA, potrivit ScienceAlert.
Echipa a utilizat o tehnică de cercetare cunoscută sub numele de studiu de asociere la nivelul întregului genom (GWAS), care analizează variațiile secvențelor de ADN din genomul unui număr mare de persoane pentru a descoperi markeri ai diferitelor trăsături sau boli. Studiul a descoperit 254 de variante genetice asociate cu volumul în diferite regiuni subcorticale, conform raportului autorilor, reprezentând până la 10 % din diferențele observate în volum între participanții la studiu.
„A fost cea mai mare meta-analiză GWAS a volumelor intracraniene și subcorticale ale creierului până în prezent”, scriu cercetătorii, oferind informații despre bazele genetice ale variațiilor volumului cerebral și ale tulburărilor corespunzătoare.
Studiul a găsit în special corelații genetice pentru opt volume subcorticale ale creierului cu boala Parkinson și trei cu ADHD.
Astfel de informații sunt vitale pentru dezvoltarea unor tratamente mai bune, spune Miguel Rentería, profesor asociat de neurogenomică computațională la Institutul de Cercetare Medicală din Queensland.
Informațiile sunt vitale pentru dezvoltarea unor tratamente mai bune
„Există dovezi puternice că ADHD și Parkinson au o bază biologică, iar această cercetare este un pas necesar pentru înțelegerea și, eventual, tratarea mai eficientă a acestor afecțiuni”, spune Rentería, cercetătorul principal al noului studiu.
Studiile anterioare au stabilit deja legături între anumite tulburări și structurile subcorticale, notează cercetătorii, cum ar fi boala Parkinson și ganglionii bazali.
Aceștia adaugă însă că aceste descoperiri mai îndepărtează un strat important, permițându-ne să vedem modul în care variantele genetice influențează dezvoltarea structurilor esențiale ale creierului – care, la rândul lor, ar putea da naștere unor afecțiuni asociate.
Acesta din urmă rămâne speculativ, subliniază cercetătorii. Dar, deși sunt necesare mai multe cercetări pentru a dovedi dacă și cum anume variațiile genetice ar putea fi responsabile de tulburările cerebrale, noul studiu oferă indicii convingătoare.
Studiul a fost publicat în Nature Genetics.
Vă recomandăm să mai citiți și:
Un nou studiu sugerează că aparatele auditive pot întârzia boala Parkinson
Inteligența Artificială ajută la detectarea bolii Parkinson cu 7 ani înainte de apariția simptomelor
Simptomele bolii Parkinson apar cu mult înainte de diagnosticare