O terapie a redat, în premieră, vederea pacienților cu o formă rară de orbire

O terapie genică, dezvoltată de oamenii de știință de la Universitatea din Florida (SUA), a redat vederea majorității pacienților cu orbire ereditară rară, cunoscută sub numele de amauroză congenitală Leber de tip I sau LCA1, în cadrul unui studiu.

Cei care au primit cea mai mare doză de terapie genică au observat o îmbunătățire de până la 10.000 de ori a sensibilității lor la lumină, au putut citi mai multe linii pe o diagramă oculară și și-au îmbunătățit capacitatea de a parcurge un labirint standardizat. Pentru mulți pacienți, a fost ca și cum ar fi aprins în sfârșit luminile slabe după ce au încercat să navigheze în casele lor în întuneric timp de ani de zile, au spus cercetătorii.

Studiul a testat, de asemenea, profilul de siguranță al tratamentului. Efectele secundare au fost limitate în mare parte la complicații chirurgicale minore.

Terapia genică în sine a provocat o inflamație ușoară care a fost tratată cu steroizi, scrie EurekAlert.

„Aceasta este prima dată când cineva cu LCA1 a fost vreodată tratat și am arătat un profil de siguranță foarte curat și, de asemenea, am arătat eficacitate. Aceste rezultate deschid calea pentru avansarea terapiei într-un studiu clinic de fază 3 și, eventual, comercializarea acesteia”, a declarat Shannon Boye, Ph.D., șef al Diviziei de Terapie Celulară și Moleculară din cadrul UF, coautor al studiului.

Terapia genică în sine a provocat o inflamație ușoară

„Atsena este încântată să avanseze munca fundamentală pe care Shannon și Sanford Boye au dezvoltat-o în laboratorul lor cu mulți ani în urmă și încântată că datele la 12 luni din studiul nostru clinic în curs au fost publicate într-un jurnal medical prestigios”, a declarat Kenji Fujita, M.D., director medical al Atsena Therapeutics și coautor al studiului.

LCA1 este o boală rară. Doar aproximativ 3.000 de persoane suferă de această afecțiune atât în Europa, cât și în SUA. Boala este cauzată de existența a două copii defecte ale genei GUCY2D, care este necesară pentru ca celulele sensibile la lumină din ochi să funcționeze corect.

Persoanele care suferă de această boală tind să aibă deficiențe severe de vedere, ceea ce face dificilă sau imposibilă conducerea, citirea sau navigarea vizuală în lume.

Shannon Boye dezvoltă terapia genică care vizează LCA1 de mai bine de 20 de ani, de când s-a înscris ca studentă absolventă la UF în 2001.

În colaborare cu soțul ei, Sanford Boye, laboratorul lui Shannon Boye a dezvoltat sistemul de transport pe bază de virus care este esențial pentru livrarea copiilor funcționale ale genei GUCY2D în celulele corecte din ochi. Soții Boye au fondat Atsena Therapeutics în 2019 pentru a aduce pe piață tratamentul LCA1 și alte terapii genice.

Îmbunătățiri ale vederii timp de cel puțin cinci ani

„Majoritatea companiilor farmaceutice nu sunt interesate de tratarea acestor boli rare, deoarece nu sunt generatoare de venituri puternice”, a declarat Sanford Boye. „Dar noi credem că acești pacienți merită atenție, pentru că avem tratamente care funcționează și oferă îmbunătățiri cu adevărat semnificative pentru calitatea vieții lor.”

Studiul a înscris 15 subiecți pentru tratament la Universitatea din Pennsylvania sau Oregon Health and Science University. Subiecții au primit una dintre cele trei doze diferite de tratament pentru a identifica cea mai sigură și mai eficientă doză pentru studiile viitoare. Toți pacienții au primit tratamentul într-un ochi, care a implicat o injecție chirurgicală în retină.

Cercetătorii au urmărit pacienții timp de un an pentru a le testa vederea în ochiul tratat comparativ cu ochiul netratat. Subiecții care au primit doze mai mari și-au îmbunătățit mai mult vederea.

Cercetătorii se așteaptă ca terapia genică să dureze pe termen nelimitat, necesitând doar un singur tratament pentru fiecare ochi. Până în prezent, au observat îmbunătățiri ale vederii timp de cel puțin cinci ani.

Vă recomandăm să mai citiți și:

Ingredientul activ din Ozempic, legat de o afecțiune ce cauzează orbire

Bebelușii expuși la două limbi în uter aud vorbirea diferit după naștere

Postul de vorbire – ce se întâmplă dacă nu vorbim într-o zi?

Editarea genetică folosită pentru prima dată pentru a trata orbirea genetică