ADN-ul misterios din genomul uman ar putea fi de vină pentru tulburările psihice

Aproximativ 8% din ADN-ul uman este format din secvențe genetice dobândite de la virusuri antice. Aceste secvențe, cunoscute sub denumirea de retrovirusuri endogene umane (Herv), datează de sute de mii până la milioane de ani și unele chiar preced apariția speciei Homo sapiens. Dar ce legătură are ADN-ul viral misterios cu tulburările psihice?

Cercetările recente sugerează că ADN-ul viral misterios are un rol în susceptibilitatea la tulburări psihice, cum ar fi schizofrenia, tulburarea bipolară și tulburarea depresivă majoră.

• Oamenii de știință au descoperit mecanismele ascunse ale bolilor genetice rare
• Inteligența Artificială ajută la detectarea bolii Parkinson cu 7 ani înainte de apariția simptomelor

Herv-urile reprezintă rămășițele unor infecții cu retrovirusuri antice. Aceastea sunt virusuri care introduc o copie a materialului lor genetic în ADN-ul celulelor pe care le infectează.

Probabil că retrovirusurile ne-au infectat de mai multe ori în trecutul nostru evolutiv. Când aceste infecții au avut loc în celulele spermatozoizilor sau ovulelor care au generat urmași, materialul genetic de la aceste retrovirusuri a fost transmis generațiilor următoare, devenind o parte permanentă a descendenței noastre genealogice.

ADN-ul viral misterios din genomul nostru are mai multe funcții decât se credea la început

Inițial, oamenii de știință considerau Herv-urile drept „ADN-gunoi”, adică părți ale genomului nostru fără o funcție clară. Dar pe măsură ce înțelegerea genomului uman a avansat, a devenit evident că acest așa-numit ADN-gunoi este responsabil pentru mai multe funcții decât s-a presupus inițial.

În primul rând, cercetătorii au descoperit că Herv-urile pot regla expresia altor gene umane. O caracteristică genetică este considerată „exprimată” dacă segmentul său de ADN este folosit pentru a produce molecule de ARN (acid ribonucleic), explică Science Alert.

Aceste molecule de ARN pot servi apoi ca intermediari conducând la producerea de proteine specifice sau ajutând la reglarea altor părți ale genomului.

Cercetările inițiale au sugerat că Herv-urile reglează expresia genelor vecine cu funcții biologice importante. Un exemplu este un Herv care reglează expresia unei gene implicate în modificarea conexiunilor dintre celulele cerebrale.

De asemenea, s-a constatat că Herv-urile produc ARN și chiar proteine în probe de sânge și de creier. Aceste molecule au potențialul de a exercita o gamă largă de funcții, deoarece pot călători între compartimentele celulare pentru a îndeplini roluri diferite.

Herv-urile și genele umane

Oamenii de știință au găsit și dovezi care sugerează că anumite gene umane derivă din Herv-uri. Acest lucru indică faptul că au existat cazuri în timpul evoluției când Herv-urile au fost cooptate pentru funcții biologice specializate.

De exemplu, genele umane syncytins 1 și 2, care derivă din Herv-uri, au roluri esențiale în dezvoltarea placentei.

Având în vedere abundența Herv-urilor în genom și funcțiile lor potențial numeroase, cercetătorii au vrut să înțeleagă mai bine dacă susceptibilitatea genetică la anumite tulburări psihiatrice este asociată cu diferențele în expresia Herv-urilor.

În studiu, publicat în Nature Communications, oamenii de știință au profilat expresia Herv-urilor în aproape 800 de probe de creier autopsiate. Acest lucru i-a ajutat să identifice variațiile ADN-ului care influențau expresia Herv-urilor în creier.

Aceste informații au fost comparate cu rezultatele din studii genetice mari care au comparat diferențele genetice dintre zeci de mii de oameni, atât cu, cât și fără afecțiuni de sănătate mintală. Aceste studii au identificat variații în ADN asociate cu diferite afecțiuni psihiatrice.

Cercetătorii au descoperit că expresia a patru Herv-uri era legată de susceptibilitatea genetică la tulburări psihiatrice majore. Expresia a două dintre aceste Herv-uri era asociată cu schizofrenia, un Herv atât cu schizofrenia, cât și cu tulburarea bipolară și un Herv cu depresia.

Aceste rezultate sugerează că Herv-urile ar putea avea un rol mai important în creier decât s-a crezut inițial.

La ce vor folosi cercetările despre ADN-ul viral misterios?

Există multe gene implicate în tulburările psihiatrice, iar Herv-urile sunt doar o parte a acestui puzzle. Deși impactul precis al acestor Herv-uri asupra celulelor cerebrale și asupra susceptibilității unei persoane la anumite tulburări psihiatrice necesită cercetări suplimentare, acest studiu este primul care arată că susceptibilitatea genetică pentru o tulburare psihiatrică acționează și prin ADN-ul viral misterios.

Este încă prea devreme pentru a determina aplicațiile practice ale acestor descoperiri, spun cercetătorii, și dacă ar putea fi folosite pentru a dezvolta noi tratamente. Dar aceștia sunt optimiști cu privire la această direcție de cercetare.

Prin legarea expresiei Herv-urilor în creier cu tulburările psihiatrice, cercetarea recunoaște importanța acestor secvențe misterioase din genomul uman, care au fost ignorate timp de ani de zile.

Vă recomandăm să citiți și:

Speranța de viață globală ar putea crește cu pâna la 5 ani până în 2050

CRISPR ar putea trata orbirea moștenită, arată datele preliminare

Iată ce se întâmplă în creierul tău dacă îți place să citești ficțiune

De ce scrisul de mână este mai bun pentru memorie?