Medicii testează terapia genică pentru a vindeca un tip de surditate

O echipă de cercetători a demarat primul studiu al unei terapii genetice menită să vindece neuropatia auditivă, un tip de surditate care împiedică impulsurile nervoase să ajungă de la urechea internă la creier.

Studiul, condus de chirurgul Manohar Bance, de la Universitatea Cambridge (Anglia), va implica 18 copii din toată Europa și SUA.

Ținta este o variație a unei singure gene numită OTOF, despre care echipa lui Manohar consideră că provoacă un tip de surditate numit neuropatie auditivă. În mod normal, această genă produce o proteină numită otoferlină, care le permite celulelor capilare din interiorul urechii să trimită semnale nervului auditiv.

Un tip de surditate ar putea fi vindecat cu o nouă terapie

Dar fără aceasta, aceste semnale nu sunt niciodată transmise creierului, ducând la pierderea auzului. Aproximativ 20.000 de persoane din SUA, Marea Britanie, Germania, Franța, Spania și Italia sunt afectate de această mutație specifică, potrivit unui comunicat de presă despre studiu.

„Copiii cu o variație a genei OTOF se nasc cu pierdere a auzului severă până la profundă, dar deseori trec de screeningul auzului la nou-născut, așa că toată lumea crede că pot auzi. Cilii funcționează, dar nu vorbesc cu nervul”, a spus Bance.

„Deși experimentală, terapia ar putea duce, de asemenea, la o calitate mai bună a auzului în comparație cu implanturile cohleare”, a adăugat el.

Alte abordări care își propun să rezolve această problemă

Aceasta nu este singura soluție de terapie genetică pentru diferitele cauze ale pierderii auzului care este investigată. Cercetătorii de la Universitatea Harvard (SUA) au dezvoltat un cocktail asemănător unui medicament care a regenerat cu succes cilii într-un model de șoarece, informează Futurism.

Iar o echipă de la King’s College din Londra a folosit, de asemenea, o abordare genetică într-un studiu demonstrativ la începutul acestui an pentru a vindeca surditatea la șoareci cu o genă defectă care le afectează abilitățile de auz.

Cea mai recentă abordare de terapie genetică dezvoltată de echipa de la Cambridge funcționează prin furnizarea unei copii de lucru a genei OTOF printr-un virus modificat. Acest amestec va fi administrat printr-o injecție în cohlee, o procedură care nu este diferită de operația cu implant cohlear, care este modalitatea predominantă de tratare a pierderii auzului asociată cu deficiența de otoferlină.

În schimb, în loc să aibă aceleași limitări ca ale unui implant, cum ar fi incapacitatea de a filtra zgomotul de fond, speranța este că terapia genică ar putea aborda cauza principală, permițând rezultate mult mai bune.

Terapia care ar putea vindeca acest tip de surditate ar putea fi foarte scumpă

Studiul în curs de desfășurare va studia atât siguranța, cât și eficacitatea acestor injecții. După șase luni, dacă terapia genică nu funcționează, familiile participanților pot opta ca copilul lor să primească un implant cohlear.

Cu toate acestea, abordarea are unele limitări. În primul rând, medicii „au doar un interval de timp scurt pentru a interveni, deoarece creierul tânăr se dezvoltă atât de repede”, a explicat Bance în declarație, ceea ce înseamnă că acesta poate ajunge să fie limitat la părți ale lumii care au acces suficient la unitățile necesare. De asemenea, terapia ar putea ajunge să fie prohibitiv de costisitoare.

„Dacă funcționează, este ‘una și gata’”, dar costul pentru sistemele de sănătate „este ceva ce mă îngrijorează”, a spus Bance, estimând că prețul se situează în „intervalul de milioane de dolari” per pacient.

Dar dacă practica va prinde, prețul ar putea scădea considerabil în timp, a susținut Bance.

Vă recomandăm să citiți și:

Descoperire majoră în studiul bolii Alzheimer! Un tratament a redus nivelurile de amiloide

O parte importantă a corpului nostru trăiește mult timp după ce noi murim

Metoda nașterii fără durere și fără amintiri

Bebelușii învață să imite pentru că și părinții îi imită pe ei