Neanderthalienii ar putea fi „vinovați” pentru sensibilitatea la durere
În anii de când genomul de Neanderthal a fost secvențiat pentru prima dată, geneticienii s-au uitat în trecut pentru a căuta urme ale acestui grup dispărut de oameni în genele noastre. Prezența acestor gene antice ar putea face purtătorii mai expuși riscului de forme severe de COVID-19, ar putea influența forma nasului și chiar poate crește sensibilitatea la durere.
Un nou studiu a constatat că cei care poartă trei variante ale genei Neanderthal au crescută sensibilitatea la durere cauzată de înțeparea pielii după expunerea anterioară la uleiul de muștar. În acest caz, uleiul de muștar acționează ca un agonist, adică o substanță care inițiază un răspuns fiziologic. Adăugarea acestuia pe piele provoacă un răspuns rapid din partea neuronilor numiți nociceptori, care creează senzația de durere.
Studiul a fost publicat în revista Communications Biology.
Cum ne influențează oamenii de Neanderthal sensibilitatea la durere?
SCN9A este o genă cheie în percepția durerii care este localizată pe cromozomul 2. Aceasta este formată din nociceptori foarte exprimați care sunt activați atunci când un vârf ascuțit sau ceva fierbinte este aplicat pe corp.
Neuronii codifică proteine în canalul de sodiu al corpului și alertează creierul, ceea ce duce la percepția durerii. Cercetările anterioare au descoperit trei variații ale genei SCN9A, M932L, V991L și D1908G, în genomul secvențial al omului de Neanderthal și semnalizează o sensibilitate mai mare la durere în rândul oamenilor moderni care au toate aceste trei variante.
„S-a demonstrat în studiile anterioare că unele mutații rare ale acestei gene care împiedică funcționarea canalului pot provoca insensibilitate la durere”, a spus David Bennett, coautor al studiului și neurocercetător la Universitatea din Oxford (Anglia).
„Am fost, totuși, interesați de aceste alte mutații, care s-au dovedit a avea un efect opus de stimulare a activității acestui canal, determinând astfel purtătorii genelor să fie ceva mai sensibili decât cei care nu sunt purtători”, a continuat el.
Ce populații dețin genele „vinovate”?
Potrivit lui Andrés Ruiz-Linares, coautor al studiului și genetician la University College London, studiile anterioare arată că mutațiile sunt destul de rare în populațiile britanice, dar sunt foarte frecvente în populațiile din America Latină.
„Ne-am dat seama astfel că avem, în mâinile noastre, setul de date perfect nu pentru a reproduce studiul lor, ci și pentru a merge mai departe și a identifica modalitatea de durere de aici”, spune Ruiz-Linares.
În cadrul studiului, echipa a măsurat sensibilitatea la durere ca răspuns la o serie de stimuli la 1.963 de indivizi din Columbia. Varianta D1908G a fost prezentă în aproximativ 20% dintre cromozomii din această populație.
Aproximativ 30% dintre cromozomii care poartă această variantă au purtat și variantele M932L și V991L. Toate cele trei variante au fost asociate cu un prag de durere mai scăzut ca răspuns la înțeparea pielii după ce pielea a fost expusă la ulei de muștar, dar nu ca răspuns la presiune sau căldură. În plus, purtarea tuturor acestor trei variante a fost asociată cu o sensibilitate mai mare la durere decât purtarea doar a uneia dintre ele.
Echipa a analizat apoi regiunea genomică care găzduiește SCN9A folosind date genetice de la 5.971 de indivizi din Peru, Chile, Brazilia, Columbia și Mexic. Cercetătorii au descoperit că cele trei variante de gene de Neanderthal erau mai frecvente în regiunile în care populația avea o proporție mai mare de ascendenți nativi americani, cum ar fi populația peruană.
De ce neanderthalienii aveau sensibilitatea la durere mai mare?
„Mutațiile au o gamă destul de largă în aceste țări, de la 2% la 42%. Până la 18% din populațiile lor ar putea avea două copii ale mutației. Acestea sunt însă estimări brute. Știm, de asemenea, din studiul anterior, că aceste mutații sunt destul de rare în populațiile europene”, a spus coautorul studiului și geneticianul statistic Kaustubh Adhikari, de la University College London.
Echipa crede că variantele genelor de Neanderthal pot sensibiliza neuronii senzoriali prin schimbarea pragului la care este generat un impuls nervos. Variantele ar putea fi, de asemenea, mai frecvente în populațiile cu proporții mai mari de ascendenți nativi americani din cauza șanselor aleatorii, precum și a blocajelor populației care au avut loc în timpul când Americile au fost colonizate pentru prima dată de europeni.
„Deși amestecul omului de Neanderthal cu europeni este acum bine-cunoscut în cultura populară, contribuția lor genetică la alte grupuri umane, cum ar fi nativii americani în acest caz, este mai puțin discutată. În acest studiu, am văzut cât de important și relevant este să studiem mediile genetice care sunt subreprezentate în cohortele medicale”, spune Pierre Faux, coautor al studiului și genetician al populației la Institutul Național de Cercetare pentru Agricultură, Alimentație și Mediu din Franța.
Deoarece durerea acută poate avea un rol în moderarea comportamentului și în prevenirea rănilor ulterioare, echipa plănuiește cercetări suplimentare pentru a determina dacă purtarea acestor variante și a avea crescută sensibilitatea la durere a fost avantajoasă în timpul evoluției umane. Înțelegerea modului în care funcționează aceste variante i-ar putea ajuta pe medici să înțeleagă și să trateze durerea cronică, menționează Popular Science.
„Genele sunt doar unul dintre mai mulți factori, incluzând mediul, experiența trecută și factorii psihologici, care influențează durerea”, spune Bennet.
Vă recomandăm să citiți și:
Cele mai frecvente 10 coșmaruri și ce înseamnă fiecare, potrivit științei
Risc tot mai crescut de cancer la oamenii sub 50 de ani
Celule cerebrale „hibride”, descoperite în creierul oamenilor