Medicii au identificat mutații genetice nemaivăzute până acum ce provoacă o foame de nepotolit

Doi copii care au experimentat o foame intensă, fapt ce i-a determinat să mănânce în exces, au mutații genetice rare, nemaivăzute până acum, care interferează cu leptina, un hormon cheie ce ajută organismul să știe atunci când este sătul, arată un nou raport de caz.

Celulele albe de grăsime produc leptină, iar apoi proteina se conectează la trunchiul cerebral și la regiuni ale creierului care ajută la controlul apetitului.

În timp ce „hormonul foamei” grelina fluctuează în mod constant, crescând în timpul posturilor și scăzând după ce se consumă alimente, nivelurile de leptină rămân relativ constante și sunt legate de cantitatea totală de grăsime albă din organism, scrie LiveScience.

Astfel, leptina îi spune organismului câtă energie are stocată în grăsime și îl trece în „modul de foame” atunci când aceste stocuri scad prea mult.

Mutații genetice rare provoacă o foame de nepotolit

Rareori, oamenii pot fi purtători de mutații genetice care interferează cu producția sau secreția de leptină sau care blochează efectiv efectele acesteia în creier. Înainte de noul raport de caz, publicat în The New England Journal of Medicine, oamenii de știință găsiseră 21 de variante genetice care perturbau producția, eliberarea sau sensibilitatea leptinei, ceea ce ducea la o foame excesivă, cunoscută sub numele de hiperfagie.

În noul raport de caz, autorii descriu doi copii fără legătură între ei, un băiat de 14 ani și o fetiță de 2 ani, care erau purtători de mutații genetice care perturbau leptina, ușor diferite.

Ambii copii aveau niveluri ridicate de leptină în sânge, care coincideau cu procentele lor ridicate de grăsime corporală.

După ce au exclus sindroamele Prader-Willi și Bardet-Biedl – alte două afecțiuni genetice rare care pot duce la apetit crescut și creștere în greutate în copilărie – medicii au verificat gena leptinei fiecărui copil, numită LEP.

Ambii copii aveau niveluri ridicate de leptină în sânge

Ei au descoperit că fiecare copil era purtător al unei versiuni distincte, sau variante, a genei LEP. Au numit-o P64S pe cea a băiatului și G59S pe cea a fetei. Aceste gene codificau pentru versiuni ușor modificate ale leptinei.

Prin studii cu celule umane în vase de laborator, echipa a testat cât de bine se lega leptina copiilor de receptorul în care s-ar conecta în mod normal în creier. Ambele versiuni de leptină s-au legat de receptor, dar au declanșat „o semnalizare marginală, dacă nu chiar deloc”. În prezența leptinei normale, versiunile variantei au blocat receptorul și nu au permis leptinei normale să se conecteze.

Astfel, deși copiii au produs cantități mari de leptină modificată, hormonul nu a putut semnala creierului că organismul lor conținea cantități ample de energie stocată. Fără acest semnal, apetitul copiilor nu a putut fi satisfăcut – creierul lor încerca să compenseze un deficit de energie care nu exista.

Pentru a-i trata pe copii, medicii au furnizat metreleptină, o formă sintetică de leptină. La început, ambii copii au avut nevoie de „doze mai mari decât de obicei” de tratament pentru a depăși efectele variantelor de leptină din creierul lor. Ambii copii au participat, de asemenea, la programe de post și exerciții fizice, pentru a contribui la reducerea grăsimii albe și, prin urmare, a producției de leptină.

Vă recomandăm să mai citiți și:

De ce tații mai bătrâni transmit mai multe mutații genetice copiilor decât cei tineri?

Cercetătorii studiază mutațiile genetice la copiii cu „sindromul părului de nepieptănat”

Un studiu sugerează că viața ar putea exista pe cea mai fierbinte planetă din Sistemul Solar

Din cauza unei mutaţii, această specie de rac are capacitatea de a se clona