Asemenea unor rețete prețioase transmise din generație în generație, există anumite regiuni ale ADN-ului pe care evoluția nu îndrăznește să le modifice. Mamiferele de pretutindeni au în comun o varietate de astfel de secvențe codificate, care au rămas neatinse timp de milioane de ani.
Oamenii sunt o excepție ciudată. Dintr-un motiv oarecare, „rețete” păstrate de mult timp de strămoșii noștri au fost brusc „condimentate” într-o scurtă perioadă de timp evolutiv.
Deoarece suntem singura specie la care aceste regiuni au fost rescrise atât de rapid, acestea sunt numite „regiuni accelerate umane” (sau HAR).
Mai mult, oamenii de știință cred că cel puțin unele astfel de regiuni ar putea sta la baza multor calități care îi diferențiază pe oameni de rudele lor apropiate, precum cimpanzeii și bonobo.
Condusă de biologul computațional Katie Pollard, director al Institutului Gladstone de Știință a Datelor și Biotehnologie din SUA, o echipă de cercetători a identificat zonele HAR în urmă cu aproape două decenii, în timp ce a comparat genomurile umane cu cele ale cimpanzeilor, scrie ScienceAlert.
Într-un nou studiu, echipa lui Pollard a descoperit că plierea 3D a ADN-ului uman în nucleu este un factor-cheie în acest moment crucial pentru specia noastră.
O mare diferență între ADN-ul uman și cel al cimpanzeilor este de natură structurală: bucăți mari din elementele constitutive ale ADN-ului au fost inserate, eliminate sau rearanjate în genomul uman. Astfel, ADN-ul uman se pliază diferit în nucleu în comparație cu ADN-ul altor primate.
Echipa lui Pollard a investigat dacă aceste modificări structurale ale ADN-ului uman și plierea sa modificată în 3D ar fi putut duce la „deturnarea” anumitor gene din cadrul HAR-urilor, legându-le de gene care codifică proteine diferite de cele la care au fost aplicate inițial.
„Amplificatorii pot avea un impact asupra activității oricărei gene care ajunge în apropiere, care poate varia în funcție de modul în care este pliat ADN-ul”, a declarat Pollard.
Într-un nou studiu, echipa lui Pollard a creat un model care sugerează că variațiile rapide care apar în zonele HAR la primii oameni se opuneau adesea una alteia, transformând activitatea unui enhancer în sus și în jos într-un fel de reglaj genetic fin – un model susținut de noua lor cercetare.
Pentru cel mai recent studiu al lor, echipa a comparat genomurile a 241 de specii de mamifere, folosind învățarea automată pentru a face față unei cantități mari de date. Aceștia au identificat 312 HAR-uri și au examinat unde se află acestea în „vecinătățile” 3D ale ADN-ului pliat.
Aproape 30% dintre zonele HAR se aflau în regiunile de ADN în care variațiile structurale au făcut ca genomul să se plieze diferit la om în comparație cu alte primate. Echipa a descoperit, de asemenea, că vecinătățile care conțin HAR-uri erau bogate în gene care diferențiază oamenii de rudele noastre cele mai apropiate, cimpanzeii.
Într-un experiment care a comparat ADN-ul din celulele stem umane și de cimpanzeu, o treime din HAR-urile identificate au fost transcrise în mod specific în timpul dezvoltării neocortexului uman.
Acest studiu a fost publicat în revista Science.
Prima intervenție chirurgicală pe creier in utero a tratat cu succes o afecțiune mortală
Activitate misterioasă a fost detectată în creierul persoanelor aflate pe moarte
Legătura dintre corp și minte, descoperită în creierul uman
Neurologii spun care sunt alimentele nocive pentru creierul uman