Unii oameni au creierul mai „încrețit” decât alții, iar cercetătorii au aflat de ce

Pliurile creierului uman sunt recunoscute instantaneu. Crestele șerpuitoare și brăzdăturile adânci îi conferă țesutului moale din interiorul capului nostru structura și aspectul unei nuci încrețite. Iar acum se știe de ce unii oameni au creierul mai încrețit decât alții.

Având vârfuri numite girus și sulcus (șanțuri), stratul cel mai exterior de țesut cerebral este pliat astfel încât creierul în întregimea sa să poată încăpea în craniu. Ei bine, aici, pe suprafața „șifonată a creierului”, apare memoria, gândirea, învățarea și raționamentul.

• Telescopul Webb a găsit o populație neobișnuit de mare de asteroizi între Jupiter și Marte
• Un nou studiu dezvăluie cum au jucat cometele un rol „major” în apariția vieții pe Pământ

Această pliere, sau girificare, este crucială pentru funcționare și pentru ca organul să aibă circuite corecte și se spune că este motivul pentru care oamenii au abilități cognitive mai mari decât maimuțele și elefanții, al căror creier are doar câteva pliuri, și decât șobolanii și șoarecii, al căror creier cu suprafață netedă nu are niciunul, scrie Science Alert.

Acum, o echipă de oameni de știință a descoperit de ce unii oameni au creierul mai încrețit decât alții, fiind vorba de o tulburare care afectează dezvoltarea normală a creierului numită polimicrogirie (PMG).

De ce unii oameni au creierul mai încrețit?

În polimicrogirie, prea multe girusuri sunt îngrămădite unul peste altul, rezultând un cortex anormal de gros și conducând la un spectru larg de probleme, cum ar fi întârzierea dezvoltării neurologice, dizabilitate intelectuală, dificultăți de vorbire și convulsii epileptice.

„Până de curând, majoritatea spitalelor care tratează pacienții cu această afecțiune nu au testat cauzele genetice”, explică neurologul Joseph Gleeson, de la Universitatea California din San Diego (UCSD), SUA, unul dintre cercetătorii din spatele noului studiu.

Polimicrogiria se prezintă sub mai multe forme, cu îngroșare corticală localizată sau extinsă detectabilă pe scanările creierului.

Mutațiile din cel puțin 30 de gene au fost asociate cu această afecțiune. Dar modul în care oricare dintre aceste erori genetice, singure sau în tandem, are ca rezultat un țesut cerebral suprapliat rămâne neclar. În plus, multe cazuri de PMG nu au o cauză genetică identificabilă.

Se crede că are legătură cu migrarea târzie a celulelor cerebrale corticale în dezvoltarea timpurie, care duce la un cortex dezordonat. Cortexul este cel mai exterior strat al creierului, o foaie subțire de materie cenușie compusă din miliarde de celule.

Gena responsabilă de afecțiune

Pentru a investiga în amănunt, Gleeson a colaborat cu cercetătorii de la Institutul de Cercetare a Genomului și Geneticii Umane din Cairo, Egipt, pentru a accesa o bază de date cu aproape 10.000 de familii din Orientul Mijlociu afectate de o formă de boală cerebrală pediatrică.

Ei au descoperit patru familii cu o formă aproape identică de PMG, toate adăpostind mutații într-o singură genă. Această genă codifică o proteină care se agață de suprafața celulelor, cu numele imaginativ de proteină transmembranară 161B (TMEM161B). Dar nimeni nu știa ce face aceasta.

Gleeson și colegii săi au arătat în experimentele ulterioare că TMEM161B se găsește în majoritatea tipurilor de celule ale creierului fetal: în celule progenitoare care ajung neuroni specializați, în neuroni maturi care îi excită sau inhibă pe vecinii lor și în celule gliale care susțin și protejează neuronii în diferite moduri.

Totuși TMEM161B este dintr-o familie de proteine care au apărut pentru prima dată, din punct de vedere evolutiv, în bureți, care nu au creier.

Acest lucru i-a nedumerit pe Gleeson și pe colega sa Lu Wang, neurolog la UCSD, care s-au întrebat dacă proteina ar putea afecta indirect plierea corticală, amestecându-se cu unele proprietăți celulare de bază care dau formă țesuturilor complexe.

Proteina responsabilă de faptul că unii oameni au creierul mai încrețit

„Odată ce am identificat TMEM161B drept cauză, ne-am propus să înțelegem cum are loc plierea excesivă”, spune Wang, autoare principală a studiului.

Folosind celule stem derivate din mostre de piele ale pacienților, cercetătorii au generat organoide, copii de țesut minuscule care se auto-organizează în vase de plastic așa cum fac țesuturile și organele corporale. Dar organoidele obținute din celulele pacienților erau foarte dezorganizați și prezentau fibre gliale radiale perturbate.

În creierul în curs de dezvoltare, aceste celule progenitoare (care dau naștere neuronilor și celulelor gliale) se poziționează de obicei la vârful cortexului și se extind radial în jos, spre stratul inferior al țesutului cortical. Acest lucru creează un sistem de schele care sprijină migrarea altor celule nou formate pe măsură ce cortexul se extinde.

Dar fără TMEM161B, fibrele gliale radiale din organoide și-au pierdut sensul de orientare. Experimente ulterioare au arătat, de asemenea, că citoscheletul intern al celulelor era dezorganizat.

Deci se pare că fără propria lor schelă internă, fibrele gliale radiale nu pot fi schela de care alte celule au nevoie pentru a-și găsi drumul în poziția din creierul aflat în curs de dezvoltare.

Este nevoie de mai multe studii pentru a înțelege precis mecanismul

Deși această descoperire este un pas promițător înainte, dându-ne indicii despre cum se desfășoară afecțiunea, poate fi relevantă doar pentru o fracțiune mică sau încă necunoscută a cazurilor de PMG.

Este nevoie de mult mai multe cercetări pentru a consolida înțelegerea cu privire la câți oameni cu PMG sunt afectați de mutațiile în TMEM161B, dar acum cercetătorii știu ce să caute și pot studia alte seturi de date pentru a găsi mai multor cazuri.

Studiul a fost publicat în PNAS.

Vă recomandăm să citiți și:

„Mini-creieri” implantați în șoareci au reacționat, în premieră, la lumină

Un studiu arată că femeile din întreaga lume sunt mult mai empatice decât bărbații

Șobolanii fac mici salturi de bucurie atunci când văd că alți șobolani sunt gâdilați

Cofondatorul Neuralink plănuiește crearea unui tratament pentru orbire, bazat pe realitatea virtuală și augmentată