Cercetătorii au crescut ochi în miniatură într-un laborator astfel încât să poată studia orbirea cauzată de o afecțiune genetică rară numită sindromul Usher.
Pentru prima dată, cercetătorii au creat ochi în miniatură 3D, numiți și organoizi retinieni.
Aceștia au fost cultivați din celule stem generate din mostre de piele donate de pacienții de la Great Ormond Street Hospital for Children (GOSH).
Rezultatele studiului au fost publicate în jurnalul Stem Cell Reports.
Cercetătorii de la University College London Great Ormond Street Institute of Child Health (UCL GOS ICH), din Marea Britanie, au descoperit că ar putea face ca celulele bastonașe să se organizeze în straturi care le imită structura din retină.
În mod normal, la un ochi sănătos, aceste celule bastonașe sunt aranjate în partea din spate a ochiului într-o regiune cunoscută pentru procesarea imaginilor.
„Mini-ochii” reprezintă un pas înainte semnificativ în direcția corectă, deoarece cercetările anterioare au folosit celule animale, care nu au putut simula același nivel de pierdere a vederii observat în Sindromul Usher, notează Interesting Engineering.
Sindromul Usher este cea mai frecventă cauză genetică atât a pierderii vederii, cât și a pierderii auzului. De asemenea, poate provoca o boală a ochiului numită retinită pigmentară, care afectează retina și provoacă pierderea progresivă a vederii.
Boala afectează aproximativ 3 până la 10 oameni din 100.000 la nivel global. Copiii cu sindrom specific Usher de tip 1 se nasc adesea surzi, iar vederea li se deteriorează până la vârsta adultă.
Deși persoanele pot purta implanturi cohleare pentru a-i ajuta cu problemele de auz, nu există tratamente actuale pentru orbire în sindromul Usher sau retinita pigmentară. Deși cercetarea se află în fazele sale preliminare, este utilă în a ajuta persoanele care suferă de această boală, oferind speranță și optimism cu privire la un potențial tratament inovator.
„Mini-ochii” creați le permit cercetătorilor să studieze individual celulele sensibile la lumină din ochiul uman. În plus, acest lucru îi permite echipei să studieze celulele mai detaliat.
A fost prima dată când cercetătorii au putut vedea modificările moleculare din celulele bastonașe înainte ca acestea să moară. Acest lucru s-a datorat utilizării unei secvențieri puternice de ARN cu o singură celulă (o tehnică ce permite vizualizarea informațiilor pe celule individuale).
Când a studiat acești ochi în miniatură, echipa de cercetare a aflat, de asemenea, că celulele Müller sunt, de asemenea, implicate în sindromul Usher. Celulele Müller sunt responsabile pentru suportul metabolic și structural al retinei. Ele ajută la menținerea sănătății și a unei bune funcționări a retinei.
Cercetătorii au descoperit că celulele de la persoanele cu sindrom Usher au gene care sunt anormale și sunt activate pentru a forma defalcarea proteinelor și răspunsuri la stres în retină. Ei vor să inverseze în cele din urmă genele anormale care devin activate și cred că acest lucru ar putea preveni progresia bolii.
„Sperăm că aceste modele ne pot ajuta într-o zi să dezvoltăm tratamente care ar putea salva vederea copiilor și tinerilor cu sindrom Usher”, a spus Jane Sowden, profesoară de biologie și genetică a dezvoltării la UCL și autoare principală a studiului.
„În viitor, ar putea fi posibilă editarea ADN-ului unui pacient în anumite celule din ochi pentru a evita orbirea”, a continuat ea.
Ce efect au modificările metabolismului asupra apariției bolilor?
Un tip de vaccin COVID-19 ajută la tratarea cancerului nazofaringian
O proteină din sânge poate reduce leziunile cerebrale după un accident vascular cerebral
Unele dintre dietele pe bază de plante ar putea afecta mediul și sănătatea consumatorului