Modificările cerebrale în cazul autismului sunt mult mai profunde decât se știa până acum, potrivit unui studiu. Acestea apar în tot cortexul cerebral și nu doar în anumite zone despre care se crede că afectează comportamentul social și limbajul, potrivit unui nou studiu condus de University of California, Los Angeles (UCLA). Studiul îmbunătățește semnificativ înțelegerea oamenilor de știință cu privire la modul în care tulburarea de spectru autist (TSA) progresează la nivel molecular.
Studiul, publicat recent în revista Nature, reprezintă un efort cuprinzător de caracterizare a ASD, la nivel molecular. În timp ce afecțiunile neurologice precum Alzheimer sau Parkinson au patologii bine definite, autismul și alte tulburări psihice au prezentat în timp o caracterizare inexactă. Acest fapt a creat dificultăți în dezvoltarea unor tratamente mai eficiente.
Noul studiu identifică schimbările la nivelul creierului în aproape toate cele 11 regiuni corticale analizate, indiferent dacă acestea sunt regiuni de asociere critice – cele implicate în funcții precum raționamentul, limbajul, cogniția socială și flexibilitatea mintală – sau regiunile senzoriale primare, potrivit Science Daily.
Dr. Daniel Geschwind, profesor de genetică umană, neurologie și psihiatrie la UCLA și autorul al studiului, a explicat că cercetătorii au reușit să analizeze în detaliu creierul persoanelor cu autism, după o serie de eforturi efectuate de peste zece ani.
„Acest studiu reprezintă punctul culminant a mai bine de un deceniu de muncă a membrilor din laborator, care a fost necesar pentru a efectua o astfel de analiză cuprinzătoare a creierului autist. Suntem în sfârșit pe cale să căpătăm o imagine asupra stării creierului, la nivel molecular, a persoanelor diagnosticate cu autism. Acest lucru ne oferă o patologie moleculară care, la fel ca în cazul creierului afectat de boli precum Alzheimer, Parkinson și accident vascular cerebral, indică un punct de plecare pentru înțelegerea mecanismelor bolii, care va accelera dezvoltarea de terapii care să modifice boli”, a spus autorul studiului, dr. Daniel Geschwind, profesor de genetică umană, neurologie și psihiatrie la UCLA.
În urmă cu puțin peste un deceniu, Geschwind a condus primul demers de identificare a patologiei moleculare în cazul autismului, concentrându-se asupra a două regiuni ale creierului: lobul temporal și lobul frontal.
Pentru noul studiu, cercetătorii au examinat expresia genelor în 11 regiuni corticale prin secvențierea ARN-ului din fiecare dintre cei patru lobi corticali principali. Aceștia au comparat mostre de țesut cerebral obținute după deces de la 112 persoane cu TSA cu țesuturi cerebrale sănătoase.
În urma studiului, cercetătorii au găsit dovezi puternice că riscul genetic pentru autism este îmbogățit într-un anumit modul neuronal care are o expresie mai scăzută în tot creierul. Asta indică ideea că modificările ARN din creier sunt probabil cauza TSA, mai degrabă decât un rezultat al tulburării.
Unul dintre următorii pași constă în posibilitatea cercetătorilor de a folosi abordările computerizate ca să dezvolte terapii bazate pe inversarea modificărilor expresiei genice pe care cercetătorii le-au descoperit în TSA, potrivit profesorului de genetică umană, neurologie și psihiatrie la UCLA, dr. Daniel Geschwind.
Noul studiu a fost publicat în jurnalul Nature.
Medicamentele anti-diareice pot ajuta la tratarea simptomelor de bază ale autismului
Un studiu a arătat ce similarități există între persoanele cu autism și cele non-autiste
Creierul prezice cum se simt lucrurile prin intermediul auzului, au descoperit cercetătorii
Creierul femeilor suferă mai multe modificări după menopauză, arată un studiu