Ce efect au modificările metabolismului asupra apariției bolilor?

Un nou studiu a descoperit peste 300 de regiuni din genom care contribuie la „amprenta chimică” a unei persoane. Studiul a fost efectuat de către profesoara Claudia Langenberg de la Universitatea Queen Mary din Londra, recent numită director al Institutului de cercetare universitară Precision Healthcare și de profesorul Adam Butterworth de la Universitatea din Cambridge.

Fiecare persoană are o „amprentă chimică” caracterizată de compoziția moleculelor miO serieci din sânge, cum ar fi grăsimile sau zaharurile. Aceasta este determinată atât de genele noastre, cât și de factori externi și contribuie la bolile la care suntem susceptibili, precum și la cât de gravă va fi o boală, potrivit Medical Xpress.

• Telescopul Webb a găsit o populație neobișnuit de mare de asteroizi între Jupiter și Marte
• Un nou studiu dezvăluie cum au jucat cometele un rol „major” în apariția vieții pe Pământ

Noile descoperiri le-au permis cercetătorilor să arate ce modificări ale metabolismului contribuie la dezvoltarea bolilor individuale

În noul studiu, publicat în Nature Medicine, echipa internațională a descoperit modificări rare și comune în codul genetic care influențează această individualitate metabolică și impactul acesteia asupra sănătății și a bolii, conform Medical Xpress.

„Prin studiul nostru, iluminăm, în sfârșit, controlul genetic al metabolismului nostru bazat pe multe sute de molecule mici aflate în circulație și demonstrăm modul în care o astfel de variație influențează apariția diverselor boli”, a explicat profesorul Adam Butterworth de la Universitatea din Cambridge.

Oamenii de știință au măsurat nivelurile a peste 900 de molecule mici în probele de sânge de la peste 14.000 de participanți la două mari studii de populație din Marea Britanie – studiul INTERVAL și studiul EPIC-Norfolk – al căror cod genetic fusese, de asemenea, analizat. Aceștia au identificat 330 de regiuni din genom care sunt legate de nivelurile a 640 de metaboliți diferiți, majoritatea regiunilor fiind legate de mai mulți metaboliți și viceversa.

În mod crucial, noile descoperiri le-au permis cercetătorilor să arate ce modificări ale metabolismului contribuie la dezvoltarea bolilor individuale. Claudia Langenberg a declarat:

„Aceste  «puncte fierbinți» metabolice din genom ne-au ajutat să înțelegem mai bine ce gene sunt relevante pentru cantitățile schimbătoare de molecule din sânge, cu aceste noi descoperiri, am putut apoi să arătăm ce modificări ale metabolismului contribuie la dezvoltarea unor boli individuale, cum ar fi cancerul de sân”, a spus profesor Claudia Langenberg.

Metabolismul și răspunsurile la tratamentele pe bază de medicamente

Oamenii de știință au identificat și variații care influențează impactul medicamentelor și gravitatea efectelor nocive ale acestora.

De exemplu, cercetătorii au descoperit că aproximativ o cincime dintre participanții la studiu aveau variații în codul genetic din apropierea genei DPYD. DPYD codifică pentru o enzimă care este responsabilă pentru descompunerea anumitor medicamente comune de chimioterapie împotriva cancerului. Persoanele cu aceste variante genetice prezintă un risc crescut de a acumula niveluri ridicate ale acestor medicamente și, în consecință, efecte mai severe.

„Variațiile din apropierea genelor care sunt, de asemenea, ținta medicamentelor ne pot oferi indicii despre posibilele efecte secundare nedorite. De exemplu, am reușit să arătăm că medicamentele care reduc conversia hormonilor steroizi în organism și, astfel, contracarează căderea părului la bărbați și mărirea prostatei pot crește riscul de depresie, ceea ce este în concordanță cu rapoartele din studiile privind medicamentele”, a explicat profesor Claudia Langenberg.

În mod incitant, informațiile despre amprenta chimică a unui individ și variațiile genomice care o susțin ar putea ajuta medicii să adapteze mai eficient tratamentele la fiecare pacient în parte.

Vă mai recomandăm și:

Genomurile antice ale neanderthalienilor oferă indicii rare despre comunitățile din trecut

Microbii pot forma organisme care se târăsc pe dinți. Cum ne afectează?

Noi tratamente pentru durerea cronică, descoperite cu ajutorul medicamentelor existente

Cea mai proastă băutură pentru metabolism. Cât de des o consumi?