Un tip de epilepsie ar fi pornit dintr-o mutație de la o singură persoană, în urmă cu 800 de ani

O echipă de cercetători afiliați la mai multe instituții din Australia și Marea Britanie a găsit dovezi care sugerează că un tip de epilepsie de care se îmbolnăvesc oamenii în prezent poate fi urmărit până la o mutație care a apărut la o singură persoană cu aproximativ 800 de ani în urmă.

În lucrarea lui, publicată în The American Journal of Human Genetics, grupul descrie găsirea variantei genetice responsabile de boală în Biobankul din Marea Britanie.

• Un nou studiu dezvăluie cum au jucat cometele un rol „major” în apariția vieții pe Pământ
• De la nopți obositoare, la coșmaruri: cum ne dă peste cap consumul de alcool

Epilepsia nu este o singură boală, este un grup de boli care au simptome comune. Cel mai frecvent simptom este apariția periodică a unei explozii de activitate anormală a creierului, care se prezintă sub formă de convulsii.

Un tip de epilepsie a putut fi urmărit până la 800 de ani în trecut

Un tip de epilepsie se numește epilepsie febrilă, este notabilă deoarece convulsiile pe care le provoacă sunt însoțite de febră. Cercetările anterioare au arătat că poate fi urmărită până la varianta SCN1Bc.363C>G.

Această variantă este mai puțin severă decât alte tipuri de epilepsie; unii oameni cu această variantă nici nu știu că o au, subliniază Medical Xpress.

În acest nou studiu, cercetătorii au căutat să afle dacă varianta responsabilă pentru epilepsia febrilă a apărut la mai multe persoane de-a lungul timpului sau dacă ar putea fi urmărită până la o singură persoană.

Pentru a afla, au trasat descendența a 14 persoane care aveau această variantă. Negăsind nimic care să sugereze că mai multe persoane au avut inițial varianta, și-au extins căutarea pentru a include date de la Biobank din Marea Britanie și au găsit 74 de persoane. O privire mai atentă a arătat că toate variantele acestor persoane aveau același tip de modele, ceea ce le face să fie un haplotip.

Prima persoană care a avut această formă de epilepsie era probabil un britanic

Deoarece este puțin probabil ca toate persoanele pe care le-au găsit cu această variantă să aibă același haplotip fără a avea un ascendent comun, varianta probabil a apărut la o singură persoană și a fost transmisă de-a lungul mai multor generații. O privire mai atentă asupra variantei sugerează că aceasta a apărut la o persoană care a trăit cu aproximativ 800 de ani în urmă, probabil în Anglia.

Cercetătorii notează că este destul de rar ca o astfel de variantă să supraviețuiască atât de mult într-o populație. Dar ei observă, de asemenea, că deoarece simptomele sale nu sunt suficient de severe pentru a împiedica persoanele să procreeze, nu există niciun mecanism pentru a o elimina.

Vă recomandăm să citiți și:

Un studiu dezvăluie exercițiul fizic care poate stimula memoria

Cum este afectat creierul de lumina zilei? Un nou studiu dezvăluie o legătură moleculară

Visele urâte ar putea fi un semn al riscului de demență

Un nou tratament radical împotriva cancerului