Cercetătorii studiază mutațiile genetice la copiii cu „sindromul părului de nepieptănat”

O echipă internațională de cercetători a efectuat o analiză a genelor copiilor care au „sindromul părului de nepieptănat” (sau UHS).

În lucrarea lor publicată în JAMA Dermatology grupul descrie modul în care au studiat genele de la 107 copii pentru identifica cauzele principale pentru acest sindrom.

• Ar putea câinii să ne ajute să trăim mai mult? Un start-up încearcă să afle!
• Test de cultură generală. Sunt cartofii verzi buni de mâncat?

„Sindromul părului de nepieptănat” sau UHS este o afecțiune rară în care părul unei persoane crește într-un mod care îl împiedică să se întindă atunci când este pieptănat.

Sindromul afectează doar copiii și este temporar

Cercetările anterioare au arătat că sindromul apare aproape întotdeauna la copii. Acest sindrom dispare pe măsură ce aceștia cresc și devin adolescenți. Mai mult, unii copii au moștenit genetic sindromul de la ambii părinți, deși niciunul dintre ei nu a fost afectat de acesta în copilărie.

S-a remarcat, de asemenea, că majoritatea celor afectați sunt albi și au părul blond.

În 2016, unii dintre membrii echipei actuale au reușit să identifice variante ale genomului la 11 copii pe care i-au testat.

UHS, generat de o genă responsabilă în producția unei proteine

În acest nou efort, cercetătorii au recrutat un grup mai mare de voluntari pentru testare. Analizând genele a 107 copii, cercetătorii au descoperit că, la 80 dintre voluntari, sindromul avea origini genetice.

La 76 dintre aceștia mutațiile aveau loc în gena PADI3. Conform cercetărilor anterioare, această genă are un rol important în producerea de tricohialină, una dintre principalele proteine găsite în păr.

Cercetătorii sugerează, conform MedicalXpress, că descoperirile lor se pot dovedi utile pentru părinții copiilor care au acest sindrom deoarece afecțiunea nu este una gravă și este doar temporară.

Vă mai recomandăm să citiți și:

Un studiu susține că sindromul impostorului nu ține cont de vârstă sau inteligență

Boala Parkinson, mai ușor de diagnosticat cu inteligență artificială

Copiii născuți în apropierea zonelor în care se practică fracturarea hidraulică, mai predispuși la leucemie

Copiii din patru țări, afectați de lipsa de vaccinuri împotriva rotavirusului