Daltonismul poate fi vindecat prin terapia genetică

Terapia genetică experimentală a restabilit parțial funcția receptorilor conici ai retinei la doi copii care s-au născuți cu daltonism, potrivit unui nou studiu.

Nu numai că cei doi pacienți au raportat schimbări ale vederii lor, dar imagistica creierului a arătat, de asemenea, că cercetătorii au reușit să trezească circuite neuronale latente și să evoce semnale vizuale care nu au fost niciodată experimentate de acești tineri.

• Telescopul Webb a găsit o populație neobișnuit de mare de asteroizi între Jupiter și Marte
• Un nou studiu dezvăluie cum au jucat cometele un rol „major” în apariția vieții pe Pământ

Descoperirea aparține de două studii care au testat terapii genetice ce vizează anumite gene cunoscute a fi responsabile pentru acromatopsie, o afecțiune genetică cunoscută și sub numele de „daltonism total”.

Daltonismul poate fi vindecat

Această boală este cauzată de mutații ale genelor ce afectează celulele conice, unul dintre cele două tipuri de fotoreceptori din retina ochiului nostru care sunt responsabili pentru vederea culorilor. Pe lângă faptul că nu pot percepe nicio culoare, persoanele cu acromatopsie se confruntă, de asemenea, cu o vedere slabă în general și consideră că lumina strălucitoare este inconfortabilă.

În timp ce anterior terapiile genetice pentru daltonism au arătat speranță, a existat o oarecare incertitudine cu privire la faptul dacă legăturile dintre creier și sistemul vizual al persoanelor cu acromatopsie pot fi repornite după ani de privare.

Răspunsul este da, conform acestui nou studiu – oferind o speranță uriașă pentru această terapie genetică care poate schimba viața

Primul studiu care confirmă speculații despre terapia genetică

„Studiul nostru este primul care confirmă în mod direct speculațiile larg răspândite că terapia genetică oferită copiilor și adolescenților poate activa cu succes căile fotoreceptorilor conului inactiv și poate evoca semnale vizuale niciodată experimentate până acum de acești pacienți”, susține autorul studiului, dr. Tessa Dekker, de la Institutul de Oftalmologie al University College London (UCL), într-un comunicat remis IFLScience.

În noul studiu, cercetătorii UCL au folosit scanări fMRI ale creierului pentru a studia patru copii care au primit terapia genetică, apoi i-au comparat cu nouă pacienți netratați și 28 de voluntari cu vedere normală.

La doi dintre cei patru copii tratați, imagistica a arătat dovezi puternice pentru semnale mediate de conuri în cortexul vizual al creierului care provin de la ochiul tratat. Înainte de tratament, nu existau dovezi ale funcției conului, dar acum perechea prezenta o activitate neuronală care semăna foarte mult cu cea a persoanelor cu vedere normală.

Cercetătorii sunt optimiști

Echipa spune că această performanță ar putea fi posibilă doar la tineri datorită plasticității creierului lor și a capacității sale remarcabile de adaptare.

„Demonstrăm potențialul de a valorifica plasticitatea creierului nostru, care se poate adapta în mod special la efectele tratamentului atunci când oamenii sunt tineri”, a adăugat dr. Dekker.

Întrebarea acum este: terapia a înzestrat cu adevărat copiii cu capacitatea de a vedea culorile? Cercetătorii le-au cerut celor doi pacienți să finalizeze un test psihofizic, care a arătat schimbări notabile în modul în care copiii percep diferite niveluri de contrast.

Unul dintre pacienți a comentat: „Văzând modificări ale vederii mele a fost foarte interesant, așa că sunt dornic să văd dacă mai sunt schimbări și unde ar putea duce acest tratament în viitor.”

„Am putea îmbunătăți considerabil vederea persoanelor cu afecțiuni retiniene”

Cercetătorii sunt dornici să-și susțină descoperirile cu cercetări suplimentare.

„Încă analizăm rezultatele celor două studii clinice ale noastre, pentru a vedea dacă această terapie genică poate îmbunătăți în mod eficient vederea de zi cu zi pentru persoanele cu acromatopsie”, a spus dr. Michel Michaelides, UCL.

„Sperăm că, cu rezultate pozitive și cu studii clinice suplimentare, am putea îmbunătăți considerabil vederea persoanelor cu afecțiuni retiniene moștenite”.

Vă recomandăm să citiți și:

O lume fără culori. Insula în care populația poate vedea doar în alb și negru

Corneea artificială care poate restabili vederea, dezvoltată de cercetători

Ochii ar putea fi cheia pentru diagnosticarea precoce a ADHD și TSA

Corneea umană artificială a fost realizată în premieră cu o imprimantă 3D