Home » Știință » Daltonismul poate fi vindecat prin terapia genetică

Daltonismul poate fi vindecat prin terapia genetică

Publicat: 05.09.2022

Terapia genetică experimentală a restabilit parțial funcția receptorilor conici ai retinei la doi copii care s-au născuți cu daltonism, potrivit unui nou studiu.

Nu numai că cei doi pacienți au raportat schimbări ale vederii lor, dar imagistica creierului a arătat, de asemenea, că cercetătorii au reușit să trezească circuite neuronale latente și să evoce semnale vizuale care nu au fost niciodată experimentate de acești tineri.

Descoperirea aparține de două studii care au testat terapii genetice ce vizează anumite gene cunoscute a fi responsabile pentru acromatopsie, o afecțiune genetică cunoscută și sub numele de „daltonism total”.

Daltonismul poate fi vindecat

Această boală este cauzată de mutații ale genelor ce afectează celulele conice, unul dintre cele două tipuri de fotoreceptori din retina ochiului nostru care sunt responsabili pentru vederea culorilor. Pe lângă faptul că nu pot percepe nicio culoare, persoanele cu acromatopsie se confruntă, de asemenea, cu o vedere slabă în general și consideră că lumina strălucitoare este inconfortabilă.

În timp ce anterior terapiile genetice pentru daltonism au arătat speranță, a existat o oarecare incertitudine cu privire la faptul dacă legăturile dintre creier și sistemul vizual al persoanelor cu acromatopsie pot fi repornite după ani de privare.

Răspunsul este da, conform acestui nou studiu – oferind o speranță uriașă pentru această terapie genetică care poate schimba viața

Primul studiu care confirmă speculații despre terapia genetică

„Studiul nostru este primul care confirmă în mod direct speculațiile larg răspândite că terapia genetică oferită copiilor și adolescenților poate activa cu succes căile fotoreceptorilor conului inactiv și poate evoca semnale vizuale niciodată experimentate până acum de acești pacienți”, susține autorul studiului, dr. Tessa Dekker, de la Institutul de Oftalmologie al University College London (UCL), într-un comunicat remis IFLScience.

În noul studiu, cercetătorii UCL au folosit scanări fMRI ale creierului pentru a studia patru copii care au primit terapia genetică, apoi i-au comparat cu nouă pacienți netratați și 28 de voluntari cu vedere normală.

La doi dintre cei patru copii tratați, imagistica a arătat dovezi puternice pentru semnale mediate de conuri în cortexul vizual al creierului care provin de la ochiul tratat. Înainte de tratament, nu existau dovezi ale funcției conului, dar acum perechea prezenta o activitate neuronală care semăna foarte mult cu cea a persoanelor cu vedere normală.

Cercetătorii sunt optimiști

Echipa spune că această performanță ar putea fi posibilă doar la tineri datorită plasticității creierului lor și a capacității sale remarcabile de adaptare.

„Demonstrăm potențialul de a valorifica plasticitatea creierului nostru, care se poate adapta în mod special la efectele tratamentului atunci când oamenii sunt tineri”, a adăugat dr. Dekker.

Întrebarea acum este: terapia a înzestrat cu adevărat copiii cu capacitatea de a vedea culorile? Cercetătorii le-au cerut celor doi pacienți să finalizeze un test psihofizic, care a arătat schimbări notabile în modul în care copiii percep diferite niveluri de contrast.

Unul dintre pacienți a comentat: „Văzând modificări ale vederii mele a fost foarte interesant, așa că sunt dornic să văd dacă mai sunt schimbări și unde ar putea duce acest tratament în viitor.”

„Am putea îmbunătăți considerabil vederea persoanelor cu afecțiuni retiniene”

Cercetătorii sunt dornici să-și susțină descoperirile cu cercetări suplimentare.

„Încă analizăm rezultatele celor două studii clinice ale noastre, pentru a vedea dacă această terapie genică poate îmbunătăți în mod eficient vederea de zi cu zi pentru persoanele cu acromatopsie”, a spus dr. Michel Michaelides, UCL.

„Sperăm că, cu rezultate pozitive și cu studii clinice suplimentare, am putea îmbunătăți considerabil vederea persoanelor cu afecțiuni retiniene moștenite”.

Vă recomandăm să citiți și:

O lume fără culori. Insula în care populația poate vedea doar în alb și negru

Corneea artificială care poate restabili vederea, dezvoltată de cercetători

Ochii ar putea fi cheia pentru diagnosticarea precoce a ADHD și TSA

Corneea umană artificială a fost realizată în premieră cu o imprimantă 3D

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Gândul Media Network, grupul de presă numărul unu din România!
Gândul Media Network, grupul de presă numărul unu din România!
Test de cultură generală. Ce este Schengen?
Test de cultură generală. Ce este Schengen?
„Update Go4it” #10 aduce invitați de top din industria de gaming și educație
„Update Go4it” #10 aduce invitați de top din industria de gaming și educație
Tinerii din China își schimbă stilul de viață și economisesc mai mulți bani ca niciodată
Tinerii din China își schimbă stilul de viață și economisesc mai mulți bani ca niciodată
Bogații lumii au devenit și mai bogați în 2024
Bogații lumii au devenit și mai bogați în 2024
A început Forumul Economic Mondial. Cei mai influenţi oameni ai planetei, prezenți la Davos
A început Forumul Economic Mondial. Cei mai influenţi oameni ai planetei, prezenți la Davos
Lenin, revoluţionarul comunist care a MURIT infectat de sifilis de o prostituată franceză. Cum a DISPĂRUT boala din dosarul lui medical
Lenin, revoluţionarul comunist care a MURIT infectat de sifilis de o prostituată franceză. Cum a DISPĂRUT boala din dosarul ...
Lumea este deja în mijlocul celui de-Al Treilea Război Mondial, spune președintele Parlamentului Finlandei
Lumea este deja în mijlocul celui de-Al Treilea Război Mondial, spune președintele Parlamentului Finlandei
Un nou cod de conduită la nivelul UE obligă companiile de tehnologie să ia măsuri împotriva incitării la ură
Un nou cod de conduită la nivelul UE obligă companiile de tehnologie să ia măsuri împotriva incitării la ură
Odată cu întoarcerea la Casa Albă, Donald Trump retrage pentru a doua oară Statele Unite din Acordul de la Paris
Odată cu întoarcerea la Casa Albă, Donald Trump retrage pentru a doua oară Statele Unite din Acordul de la Paris
Joe Biden a grațiat cinci membri din familia sa în ultimele minute de mandat
Joe Biden a grațiat cinci membri din familia sa în ultimele minute de mandat
„Nababul”, cel mai bogat român de la începutul secolului XX. Cum era manevrat de copiii lui?
„Nababul”, cel mai bogat român de la începutul secolului XX. Cum era manevrat de copiii lui?
Este posibil ca viața de pe Venus să ajungă acolo de pe Pământ?
Este posibil ca viața de pe Venus să ajungă acolo de pe Pământ?
Andrei Novac: „Cărțile de poezie sunt ascunse în librării”
Andrei Novac: „Cărțile de poezie sunt ascunse în librării”
Căutăm un Content Writer entuziast. Alătură-te echipei Go4it!
Căutăm un Content Writer entuziast. Alătură-te echipei Go4it!
Ospețele cu care Alexandru Marghiloman își răsfăța musafirii
Ospețele cu care Alexandru Marghiloman își răsfăța musafirii
David Lynch și universul muzical: „Îmi place să îl numesc experimentare”. „Muzica e magie”
David Lynch și universul muzical: „Îmi place să îl numesc experimentare”. „Muzica e magie”
David Lynch a iubit femeile poate la fel de mult ca filmele. A fost căsătorit de patru ori
David Lynch a iubit femeile poate la fel de mult ca filmele. A fost căsătorit de patru ori