Care sunt cauzele genetice ale bolii Parkinson? Cercetătorii se apropie de un răspuns

Variante a cel puțin 20 de gene diferite au fost strâns legate de dezvoltarea acestei boli, dar oamenii de știință încă investighează cauzele genetice ale bolii Parkinson, care afectează aproximativ 1 milion de oameni numai în SUA.

Noile cercetări ale oamenilor de știință de la Universitatea Yale, din SUA, oferă indicii importante. În două noi lucrări, oamenii de știință oferă o perspectivă asupra funcției unei proteine numite VPS13C, unul dintre suspecții moleculari care stau la baza bolii Parkinson, o boală marcată de mișcări incontrolabile ce includ tremor, rigiditate și pierderea echilibrului.

„Există multe drumuri către Roma; în mod similar, cauzele genetice ale bolii Parkinson sunt multiple. Laboratoarele de la Yale fac progrese în elucidarea unora dintre aceste cauze”, a spus Pietro De Camilli, profesor de neuroștiință și de biologie celulară la Yale și cercetăt0r la Institutul Medical Howard Hughes, din SUA.

De Camilli este autor principal al două noi lucrări. Una dintre acestea este publicată în Journal of Cell Biology.

Cealaltă lucrare a profesorului De Camilli este publicată în Proceedings of the National Academy of Science (PNAS).

Cauzele genetice ale bolii Parkinson, cu un pas mai aproape de a fi elucidate

Studiile anterioare au arătat că mutațiile genei VPS13C cauzează cazuri rare de Parkinson moștenit sau un risc crescut de boală. Pentru a înțelege mai bine de ce, De Camilli și Karin Reinisch, profesoară de biologie celulară și de biofizică moleculară și biochimie, au investigat mecanismele prin care aceste mutații duc la disfuncții la nivel celular.

În 2018, cei doi cercetători au raportat că VPS13C formează o punte între două organite subcelulare, reticulul endoplasmatic și lizozomul.

Reticulul endoplasmatic este organul care reglează sinteza majorității fosfolipidelor, molecule grase care sunt esențiale pentru construirea membranelor celulare. Lizozomul acționează ca sistem digestiv al unei celule. Oamenii de știință au arătat, de asemenea, că VPS13C poate transporta lipide, sugerând că poate forma o conductă pentru traficul de lipide între aceste două organite.

Ce au descoperit cercetătorii?

Una dintre noile lucrări de la laboratorul lui De Camilli demonstrează că lipsa VPS13C afectează compoziția lipidică și proprietățile lizozomilor. Mai mult, cercetătorii au descoperit că într-o linie celulară umană aceste perturbări activează o imunitate înnăscută. O astfel de activare, dacă are loc în țesutul cerebral, ar declanșa neuroinflamația, un proces implicat în boala Parkinson de mai multe studii recente.

Cea de-a doua lucrare de la laboratorul lui De Camilli foloseste tehnici de tomografie crio-electron de ultimă generație pentru a dezvălui arhitectura acestei proteine în mediul său nativ care susține un model de punte de transport al lipidelor. Jun Liu, profesor de patogeneză microbiană la Yale, este autor corespondent al acestui studiu.

Înțelegerea acestor detalii moleculare fine va fi crucială în înțelegerea cel puțin a uneia dintre cauzele genetice ale bolii Parkinson și poate ajuta la identificarea țintelor terapeutice pentru a preveni sau a încetini boala, spun cercetătorii.

Vă recomandăm să citiți și:

Problemele de somn pot duce la depresie la adolescenți, sugerează studiile

Test de cultură generală. În ce stare a materiei există corpul uman?

Doar 7% dintre americani au o sănătate cardiometabolică bună

Sunetul reduce durerea, cel puțin în cazul șoarecilor, au descoperit cercetătorii