Genele asociate aritmiei cardiace sunt mult mai comune decât s-a crezut până acum

Prin secvențierea genelor genelor asociate aritmiei cardiace la mai mult de 20.000 de persoane, oamenii de știință au reușit să identifice variante patogene și potențial patogene la aproape 1% dintre indivizi.

Studiul care descrie această descoperire a fost publicat în Circulation. Acest procentaj este mai mare decât cele raportate anterior, conform lui Carlos G. Vanoye, profesor de Farmacologie și coautor al studiului.

• Neutrinii ar putea fi cheia pentru studierea nucleului Soarelui
• Oamenii de știință au găsit 128 de sateliți noi în jurul lui Saturn

„Acest studiu sugerează că prevalența susceptibilității genetice la aritmia cardiacă poate fi subestimată”, a spus Vanoye.

Abordările prin care se clasifică genele legate de aritmie sunt abia la început

American College of Genetics and Genomics (ACMG) recomandă în prezent ca variantele patogene sau potențial patogene descoperite întâmplător în 73 de gene de boli mendeliene să fie raportate pacienților. Asta include multe variante genetice asociate cu aritmii cardiace congenitale, care provoacă bătăi neregulate ale inimii ce pot duce la accident vascular cerebral sau moarte cardiacă subită.

Cu toate acestea, multe dintre genele legate de aritmie sunt de patogenitate incertă, iar abordările de clasificare a acestora sunt încă la început.

„O persoană poate avea o variantă de genă care cauzează boli, dar nu prezintă semne sau simptome evidente ale bolii”, a spus Vanoye.

„Deoarece genele pe care le-am studiat sunt asociate cu moartea subită, care ar putea să nu aibă semne de avertizare, descoperirea unei variante de genă a aritmiei care poate pune viața în pericol poate determina studii clinice suplimentare pentru a determina riscurile și pentru a ghida terapiile preventive”, a completat el.

Au fost studiați 20.000 de indivizi

Studiul actual a folosit date din studiul Electronic Medical Records and Genomics Sequencing (eMERGEIII). Studiul eMERGEIII a investigat fezabilitatea screeningului genomic al populației prin secvențierea a 109 gene implicate în spectrul bolilor mendelien (boli genetice moștenite care sunt cauzate de o mutație într-o singură genă) la peste 20.000 de indivizi, comunicându-le participanților rezultatele variantelor și folosind Electronic Health Record (EHR) și date clinice de urmărire pentru a stabili fenotipurile pacienților.

În studiul actual, anchetatorii au analizat 10 gene asociate aritmiei la indivizi fără indicații pentru testarea genetică. Ei au descoperit că 0,6% dintre participanții la studiu au avut variante genetice clasificate anterior ca patogene sau potențial patogene și mai multe variante cu semnificație incertă, arată Medical Xpress.

Cercetătorii au determinat consecințele funcționale ale acestor variante cu semnificație incertă și au folosit datele pentru a perfecționa evaluarea patogenității. În cele din urmă, au reclasificat 11 dintre aceste variante: trei care erau probabil benigne și opt care erau potențial patogene.

Deși costul actual este mare, studiul ar putea duce pe viitor la reducerea cheltuielilor

În total, 0,6% din populația studiată a avut o variantă care crește riscul de aritmie care poate pune viața în pericol și a existat o suprareprezentare a fenotipurilor de aritmie în rândul acestor pacienți, potrivit unei analize a dosarelor electronice de sănătate.

Asta înseamnă un procentaj mai mare decât cel cunoscut anterior pentru sindroamele de aritmie genetică (aproximativ 1 din 2.000) și ilustrează potențialul de scanare genomică a populației, a spus Vanoye.

„Depistarea genomică a populației poate afecta pozitiv sănătatea publică. Multe variante rare, asociate bolii, pot fi găsite în acest fel, care pot ajuta apoi la determinarea riscului de boală al purtătorilor acestor variante”, a adăugat Vanoye.

„Deși costurile screeningului genomic pot fi în prezent mari, evaluarea riscului pacientului urmată de îngrijire clinică ar reduce costul financiar și emoțional al bolii”, a concluzionat profesorul.

Vă recomandăm să citiți și:

Ce legătură există între ritmul circadian și insuficiența cardiacă?

De ce scrâșnim din dinți și cum putem scăpa de acest obicei nociv?

O infecție comună, în timpul anilor de adolescență, ar putea declanșa scleroza multiplă

Un studiu amplu arată că Luna are o influență considerabilă asupra somnului uman