Temeri în privința planurilor Regatului Unit pentru secvențierea genomului nou-născuților

Oamenii de știință trag semnale de alarmă în privința unei propuneri pentru secvențierea genomnului nou-născuților ce ar putea face Regatul Unit prima țară care să implementeze un astfel de program național.

Vorbind înainte de publicarea planurilor pentru un studiu-pilot al Serviciului Național de Sănătate (NHS) din Regatul Unit prin care genomurile de la 200.000 de bebeluși ar fi secvențiate și analizate, cercetătorii au sugerat că inițiativa pare concepută pentru a crea mai degrabă un set de date valoros decât o metodă eficientă pentru îmbunătățirea diagnosticării bolilor rare.

• Telescopul Webb a găsit o populație neobișnuit de mare de asteroizi între Jupiter și Marte
• Un nou studiu dezvăluie cum au jucat cometele un rol „major” în apariția vieții pe Pământ

Anneke Lucassen, directorul Centrului pentru Medicină Personalizată de la Universitatea Oxford, a spus că, dacă obiectul principal ar fi fost îmbunătățirea screening-ului nou-născuților, ar exista deja alternative, teste specializate mai ieftine și mai sigure.

„Este vorba de ajutarea industriei genomice din Regatul Unit”

„Dacă era cu adevărat vorba de diagnosticarea mai multor boli, am putea face asta prin alte metode. Este vorba de ajutarea industriei genomice din Regatul Unit și despre crearea unei resurse de cercetare pentru a studia oamenii pe măsură ce îmbătrânesc”, a adăugat Lucassen.

Lucassen a precizat că nu se opune studiului-pilot, sau obiectivelor, însă dorește mai multă transparență, „pentru că altfel nu primim imaginea de ansamblu”. „Publicul trebuie să știe asta”, a subliniat directorul.

Secvențierea genomurilor tuturor nou-născuților ar fi un program extrem de ambițios, progresând de la simplul test de sânge pe care toți bebelușii îl primesc la cinci zile de la naștere pentru a detecta nouă probleme grave de sănătate cum ar fi boli metabolice, fibroză chistică și anemie falciformă.

În cadrul studiului, genomurile bebelușilor și date de sănătate anonime ar fi adăugate la baza de date  Genomic England, pe care savanții și oamenii de știință din industrie o pot folosi pentru cercetări, potrivit The Guardian.

Temeri în privința rezultatelor fals-pozitive

O consultare publică de la începutul acestui an a arătat că publicul ar susține aceste planuri. Cu toate acestea, geneticienii se tem că nu există suficientă claritate despre potențialul pentru mai multe teste genetice specifice care să funcționeze la fel sau chiar mai bine.

„Dacă obiectivul tău este să îmbunătățești pur și simplu screening-ul pentru nou-născuți și îngrijirea neonatală, atunci acesta nu este modul prin care o poți face”, a spus profesorul Caroline Wright, genetician la Universitatea din Exeter.

Există, de asemenea, temeri în privința rezultatelor fals-pozitive. Până acum, secvențierea genomului a fost folosită pentru a diagnostica boli rare la oameni cu simptome inexplicabile. Opusul, adică prezicerea bolilor în funcție de genomul bebelușilor sănătoși, este o sarcină mult mai dificilă. Un studiu recent din California a descoperit că secvențierea genetică ar rezulta într-o creștere de șase ori a rezultatelor fals-pozitive pentru boli metabolice, în comparație cu testarea convențională.

Vă mai recomandăm să citiți și:

Selecția naturală a schimbat genomul european în ultimii 3.000 de ani

Inteligența artificială a dezvăluit un strămoș „fantomă” necunoscut în genomul uman

Genomul unui om dintr-o populație necunoscută până acum, recuperat dintr-o peșteră

Mai puțin de 10% din genomul uman este unic. Descoperirea surprinzătoare făcută de cercetători