O mutație genetică veche de 5.000 de ani afectează și acum generații întregi

Oamenii de știință au descoperit o boală genetică rară care afectează o familie americană numeroasă și provine tocmai din Danemarca anilor 1700.

Mutația genetică periculoasă este considerată „de mare impact” pentru că implică un risc de fibrilație atrială (FA sau ritmul anormal al inimii) pentru persoane chiar de la vârsta de doar 13 ani. Fibrilația atrială este o boală care presupune bătăi neregulate și rapide ale inimii, iar uneori poate duce la cheaguri de sânge fatale sau insuficiență cardiacă.

• Un nou studiu dezvăluie cum au jucat cometele un rol „major” în apariția vieții pe Pământ
• De la nopți obositoare, la coșmaruri: cum ne dă peste cap consumul de alcool

În cazul familiei din statul american Utah, indivizii de adulți, cu vârsta de peste 18 ani, care au fost testați și descoperiți ca fiind purtători ai mutației aveau o șansă de 80% de apariție a bolii.

Mutația a fost găsită și la familii cu origini nord-europene

Folosind o bază de date și arbori genealogici, cercetătorii suspectează că această mutație a provenit din Danemarca, odată cu migranții mormoni atunci când aceștia au traversat Atlanticul și mare parte din Statele Unite ale Americii.

Mutația este o alelă (adică una dintre variantele unei gene), fiind numită KCNQ1 R231H. Mutația a fost găsită și la familii cu origini nord-europene, acolo unde oamenii prezintă un risc mai mare de fibrilație atrială.

Deși unele forme ale bolii nu sunt ereditare, evidențele medicale ale familiei din Utah au arătat cel puțin cinci familii „aparent” fără grad de rudenie în care boala a fost ereditară, potrivit Science Alert.

O mutație genetică veche de 5.000 de ani

În cazul celor cinci familii, secvențierea genetică a arătat că alela KCNQ1 R231 era vinovatul. În cele din urmă, cercetătorii au găsit corespondențe genetice pentru toți cei cinci indivizi, iar alți 824 de indivizi par să împărtășească aceeași mutație genetică.

Gena bolii par să provină de la strămoșii lor din Danemarca, tocmai din anii 1700. Din 1800 și până în 1850, acești strămoși au migrat spre Statele Unite de Est, iar în anii 1900, aceștia au ajuns în Utah. Mai mult, secvențierea genomului a sugerat că alela KCNQ1 R231H are o vechime chiar de 5.000 de ani, afectând în jur de 200 de generații.

Vă mai recomandăm să citiți și:

Județul din România unde se răspândește o boală genetică rară și foarte gravă. Pacienții au o mutație unică în lume

20% dintre oameni au o mutație genetică care le oferă o mare rezistență  la frig. Le creează însă alte probleme

O mutaţie suferită de SARS-CoV-2 ar putea fi mult mai contagioasă decât virusul în sine

Cercetătorii au descoperit o nouă mutaţie care poate duce la apariţia cancerului