Inele de culoarea cuprului din ochii unui bărbat, indiciu pentru o boală foarte rară

Inelele de culoarea cuprului din ochii unui bărbat s-au dovedit esențiale pentru diagnosticarea unei boli rare.

Bărbatul în vârstă de 47 de ani, care locuiește în India, a mers la medic după ce, timp de două luni, i-au apărut umflături abdominale, potrivit unui raport publicat în The New England Journal of Medicine. Acesta nu suferea de afecțiuni medicale cunoscute, nu consuma alcool și nici nu lua medicamente sau suplimente alimentare.

• Telescopul Webb a găsit o populație neobișnuit de mare de asteroizi între Jupiter și Marte
• Un nou studiu dezvăluie cum au jucat cometele un rol „major” în apariția vieții pe Pământ

În timpul unui consult, medicii au observat că avea umflături pe abdomen și picioare, precum și un tremor postural, care apare atunci când oamenii încearcă să controleze o parte a corpului împotriva gravitației, cum ar fi întinderea unui braț, conform Institutelor Naționale de Sănătate (NIH). Bărbatul a prezentat și semne de afectare cognitivă ușoară, relatează Live Science.

Ce sunt inele Kayser – Fleischer?

În urma unui control oftalmologic, medicii au dezvăluit inele maro-aurii care înconjurau irisul ambilor ochi. Aceștia au stabilit că este vorba despre inele Kayser-Fleischer, apărute din cauza unei acumulări de cupru în cornee, stratul exterior transparent al ochiului.

Inelele Kayser – Fleischer sunt semnul unei afecțiuni rare numită boala Wilson. Persoanele cu această boala prezintă o mutație genetică care le împiedică să elimine excesul de cupru, acumulat adesea în ficat, creier și ochi, potrivit NIH.

Boala apare la o persoană din 30.000 și este diagnosticată între 5 și 35 de ani, deși simptomele pot apărea mai devreme sau mai târziu în viață, potrivit Clinicii Mayo.

Acumularea de cupru în organism poate provoca probleme hepatice, renale și neurologice și poate fi fatală dacă nu este tratată.

Acest bărbat a dezvoltat ciroză, boală observată la 45% dintre persoanele cu boală Wilson la momentul diagnosticului, potrivit NIH.  El a primit un medicament, cunoscut sub numele de agent de chelare, care îndepărtează cuprul din corp, și zinc, care ajută la prevenirea absorbției de cupru în intestine.

Tratamentul pentru această boală trebuie administrat pe tot parcursul vieții, iar bărbatul a fost trecut pe o listă pentru transplant de ficat.

Citește și: 

Caz extrem de rar şi înfricoşător: ce s-a întâmplat cu ochiul unui bărbat după ce a fost lovit cu o coardă elastică

Boli rare şi medicamente orfane

O metodă ingenioasă de combatere a cancerului: „înfometarea” celulelor canceroase prin eliminarea cuprului din organism