20% dintre oameni au o mutație genetică care le oferă o mare rezistență  la frig. Le creează însă alte probleme

Unii oameni rezistă foarte bine la temperaturi extrem de scăzute, iar asta se pare că se datorează unei mutații genetice. Această situație le poate însă provoca anumite boli.

Aproape una din cinci persoane nu are proteina α-aktinin-3 în fibra musculară. Cercetătorii de la Karolinska Institutet din Suedia au descoperit că o mare parte din mușchiul scheletic al acestor indivizi cuprinde fibre musculare cu contracție lentă care sunt mai durabile și mai eficiente din punct de vedere energetic și le oferă o toleranță mai bună la temperaturi scăzute, comparativ cu fibrele musculare cu contracție rapidă.

• Telescopul Webb a găsit o populație neobișnuit de mare de asteroizi între Jupiter și Marte
• Un nou studiu dezvăluie cum au jucat cometele un rol „major” în apariția vieții pe Pământ

Mușchiul scheletic este alcătuit din fibre cu contracție rapidă (albe), care obosesc repede, și fibre cu contracție lentă (roșii) care sunt mai rezistente la oboseală.

Proteina α-aktinin-3, care se găsește numai în fibrele cu contracție rapidă, lipsește la aproape 20% dintre oameni (aproape 1,5 miliarde de indivizi de pe toată planeta) din cauza unei mutații a genei care o codifică. Din punct de vedere al evoluției, prezența genei mutante a crescut atunci când oamenii au migrat din Africa în climatele mai reci ale Europei centrale și nordice.

„Acest lucru sugerează că persoanele cărora le lipsește α-aktinin-3 păstrează mai bine căldura și, în ceea ce privește energia, suportă mai bine o climă mai dură, dar anterior nu a existat nicio dovadă experimentală directă pentru asta”, a afirmat Håkan Westerblad, profesor de fiziologie musculară la Departamentul de Fiziologie și Farmacologie al Karolinska Institutet, potrivit Scitechdaily.

Pierderea proteinei îi determină pe oameni să suporte mai bine frigul

„Acum putem arăta că pierderea acestei proteine ​​oferă o rezistență mai mare la frig și am găsit, totodată, un posibil mecanism pentru aceasta”, a adăugat el.

Cercetarea a fost efectuată pe 42 de bărbați sănătoși, cu vârste cuprinse între 18 și 40 de ani, care au fost rugați să stea în apă rece (14 °C) până când temperatura corpului lor a scăzut la 35,5 °C.

În timpul imersiunii în apă rece, cercetătorii le-au măsurat activitatea electrică musculară prin electromiografie (EMG) și au efectuat biopsii musculare pentru a studia conținutul de proteine ​​și compoziția tipului de fibră.

Rezultatele au arătat că mușchiul scheletic al persoanelor cărora le lipsea proteina α-aktinin-3 conținea o proporție mai mare de fibre cu contracție lentă.

În apa rece, acești indivizi au reușit să-și mențină temperatura corpului într-un mod energetic mai eficient. În loc de activarea fibrelor cu mișcare rapidă, care este urmată de frisoane vizibile, s-a intenstificat activarea fibrelor cu mișcare lentă, care produc căldură prin creșterea contracției de bază (tonus).

Mutația genetică care te face mai rezistent la frig poate crește riscul de „boli ale bogăției”

„Probabil că mutația a oferit un avantaj evolutiv în timpul migrației către un climat mai rece, dar în societatea modernă de astăzi, această capacitate de economisire a energiei ar putea crește riscul apariției bolilor bogăției, spre care dorim să ne îndreptăm atenția acum”, a spus profesorul Westerblad.

Bolile băgăției sau bolile abundenței sunt considerate cele în a căror apariție joacă un rol major factorul economic. Printre afecțiunile asociate cu abundența (și implicit stilul de viață și lipsa practicării activității fizice mai solicitante) se numără bolile de inimă, diabetul de tipul 2, hipertensiunea, guta sau obezitatea.

O altă întrebare interesantă este cum lipsa proteinei α-aktinin-3 afectează răspunsul organismului la exercițiul fizic.

„Oamenii cărora le lipsește α-aktinin-3 au reușite rare în sporturi care necesită forță și rapiditate, în timp ce la acești oameni s-a observat o tendință spre o capacitate mai mare în sporturile de rezistență”, a mai explicat profesorul Håkan Westerblad.

Cercetarea actuală are unele limitări prin faptul că este mai dificil să analizezi mecanismele în studiile pe oameni în același detaliu precum în experimentele pe animale și celule. Mecanismul fiziologic prezentat nu a fost verificat, de exemplu, cu experimente la nivel molecular.

Rezultatele cercetătorilor din Suedia au fost publicate în revista științifică American Journal of Human Genetics.

Vă recomandăm să citiți și:

Cum a reușit Sparta să aibă una dintre cele mai bune armate ale lumii antice?

Cinci ”boli” rare care dau oamenilor superputeri

Creatura „invizibilă” care rezistă în orice condiţii. Unde o poţi găsi

Cum ar arăta Terra dacă oamenii ar dispărea?