A fost descoperit mecanismul din spatele celor mai severe cazuri ale unei tulburări sangvine comune

Având o denumire aparent atât de complicată, am putea crede că deficitul de glucozo-6-fosfat dehidrogenază (G6-PDH) este o afecțiune medicală rară și obscură, însă acest lucru este departe de a fi adevărat.

Aproximativ 400 de milioane de oameni din întreaga lume trăiesc cu riscul dezvoltării tulburărilor sangvine din cauza deficitului enzimatic. În timp ce unii oameni sunt asimptomatici, alții ajung să sufere de icter, iar în cele mai grave cazuri unele persoane pot dezvolta insuficiență renală.

• Pentru prima dată în istorie, astronomii au fotografiat îndeaproape o stea din afara galaxiei Calea Lactee
• De ce ne curge nasul de la mâncarea picantă?

Acum, o echipă de cercetători de la Laboratorul Național de Accelerare (SLAC) al Departamentului american de Energie a descoperit mecanismul ascuns din spatele celor mai severe cazuri de boală, anume un lanț rupt de aminoacizi care deformează forma proteinei omonime a bolii, G6PD. Oamenii de știință, coordonați de Soichi Wakatsuki, profesor la SLAC, și-au publicat cercetările în jurnalul Proceedings of the National Academy of Sciences.

„O enzimă destul de importantă pentru corpul nostru”

Rolul enzimei G6PD pentru sănătatea noastră este deosebit de important. În cazul globulelor roșii, care livrează oxigen către alte celule, enzima ajută la îndepărtarea mai multor molecule de oxigen reactive chimic și potențial dăunătoare, iar apoi le transformă în apă și alte subproduse inofensive. Dacă proteina G6PD nu funcționează cum trebuie, globulele roșii încetează să funcționeze în mod corect și pot, în cele mai grave cazuri, să se rupă.

„Este o enzimă destul de importantă pentru corpul nostru”, a precizat Wakatsuki.

Cu toate acestea, medicii nu știu încă ce fel de tratament ar trebui să fie aplicat în cazul acestei boli, în special în cazul celor mai grave cazuri, cunoscute sub numele de clasa I. „În prezent, tratamentul pentru acești pacienți este transfuzia de sânge”, a declarat Daria Mochly-Rosen, autor senior al noului studiu și profesor la Universitatea Stanford.

Peste 190 de mutații pot duce la unele forme de deficit de G6PD

Cercetătorii au știut de zeci de ani că peste 190 de mutații diferite pot duce la unele forme de deficit de G6PD, elaborând structura enzimei obișnuite G6PD în diferite forme cu zeci de ani în urmă. De asemenea, Mochly-Rosen și colegii săi au identificat medicamente ce pot trata unele forme mai puțin severe ale bolii, denumite clasele II și III.

Pentru a înțelege mai bine afecțiunea medicală, Wakatsuki și colegii de la SLAC, Universitatea Stanford, Universitatea Tsukuba, din Japonia, și Universitatea din Concepción, din Chile, au început să studieze patru forme de G6PD asociate cu cele mai grave simptome.

Mecanismul prin care cele mai severe cazuri de deficit de G6PD funcționează la nivel molecular

Cercetătorii au descoperit că, deși mutațiile sunt departe de regiunea activă a G6PD, acestea rup legăturile dintr-un lanț de aminoacizi care ajută la stabilizarea proteinei. Acest lucru are un fel de efect de „domino” asupra întregii molecule. Oamenii de știință au confirmat aceste rezultate cu o serie de tehnici, precum simulări computerizate și microscopie crioelectronică, potrivit MedicalXpress.

Așadar, studiul arată pentru prima oară mecanismul prin care cele mai severe cazuri de deficit de G6PD funcționează la nivel molecular și ar putea ajuta cercetătorii să dezvolte noi medicamente pentru tratarea bolii.

„Putem începe să ne imaginăm ce fel de medicamente ar fi necesare. În cazul clasei I, am fost împotmoliți până când am descoperit acest indiciu”, au mai spus autorii studiului.

Vă mai recomandăm să citiți și: 

Mecanismul care protejează „izvorul tinereții” al sângelui a fost descoperit de oamenii de știință

Neurologii au descoperit un mecanism molecular care permite formarea amintirilor

Cercetătorii au ”descifrat” mecanismul prin care leucemia supraviețuiește tratamentelor

Cercetătorii au identificat un mecanism care permite celulelor imunitare să controleze obezitatea