Caz neobișnuit de mișcare în oglindă asociat cu sindromul Turner, documentat pentru prima dată
Modul în care învățăm cum să ne folosim mâinile și stabilirea dexterității reprezintă o abilitate vitală care ne ajută să ne descurcăm în mediul nostru cu precizie. Uneori, această dezvoltare se întrerupe, ducând la tulburări de mișcare, cum ar fi mișcarea în oglindă, în care mișcările intenționate ale unei părți a corpului sunt reflectate involuntar de cealaltă. De exemplu, tot ceea ce face o mână, cealaltă o copiază.
Mișcarea în oglindă este o tulburare rară și slab înțeleasă, dar un studiu de caz publicat recent în revista BMJ Case Reports a descris o pacientă în vârstă de 13 ani din India care are această afecțiune.
Cu toate acestea, cel mai neobișnuit a fost că pacienta a constituit primul caz cunoscut de mișcare în oglindă la o persoană cu sindrom Turner, o afecțiune cromozomială care afectează doar femeile ca urmare a lipsei parțiale sau complete a unuia dintre cei doi cromozomi XX.
Lipsa cromozomului poate avea un impact asupra funcției ovariene, în funcție de cariotipul specific implicat care provoacă amenoree ulterioară, precum și defecte cardiace și deficit de creștere. Primul studiu de caz de acest gen a ridicat întrebări în rândul comunității medicale cu privire la dacă sau cum ar putea fi conectate cele două afecțiuni.
Mișcarea în oglindă, o tulburare foarte rară
Tulburarea este observată la aproximativ 1 din un milion de copii, iar cauza exactă sau cauzele mișcării în oglindă rămân neclare. Au existat unele speculații cu privire la faptul dacă sinapsele false care se formează în zone ale creierului ar putea fi de vină.
Investigațiile asupra pacienților cu mișcare a oglinzii au arătat mutații genetice cu mai multe gene implicate. Mutațiile afectează dezvoltarea sistemului nervos, ceea ce duce la transmiterea mesajelor de la creier către ambele părți ale corpului.
Pacienta a prezentat mai întâi absența ciclurilor menstruale și pe baza caracteristicilor clinice ale dismorfismului ușor, inclusiv statura mică și absența caracteristicilor sexuale secundare, a fost diagnosticată cu sindromul Turner, dar în timpul unei vizite clinice s-a observat că mâinile ei se mișcau într-un mod neobișnuit.
Așa cum se poate vedea în videoclipul de mai sus, simptomul pe care îl experimenta era mișcarea în oglindă, deoarece atunci când folosea o mână pentru a număra, cealaltă mână se mișca în același mod.
Mișcarea în oglindă asociată cu afecțiuni neurologice
Mișcările involuntare care urmează unora voluntare sunt cunoscute sub numele de sincinezie și sunt de obicei asociate cu afecțiuni neurologice, precum paralizia cerebrală, sindromul Klippel-Feil și Parkinson.
Examinările neurologice ale pacientei, inclusiv un RMN al creierului ei, erau însă toate normale.
Sindromul Kallmann este o altă afecțiune care a fost descoperită la pacienții care prezintă mișcare în oglindă, deși conexiunea exactă cu tulburarea este neclară. Se încadrează într-o familie de boli endocrine care sunt influențate de hormoni, potrivit IFL Science.
Sindromul Turner este o tulburare genetică, dar anumite cariotipuri pot influența funcția ovariană și nivelul de hormoni. Totuși, cercetătorii au afirmat că, în acest caz, nu au existat dovezi care să indice că Sindromul Turner și mișcarea în oglindă nu erau altceva mai mult decât constatări accidentale, fără nicio relație de cauzalitate, dar este posibil ca investigațiile ulterioare să fi dezvăluit că legătura dintre ele nu era limitată.
Vă recomandăm să citiți și:
Tulburarea neurologică care provoacă râsul lui Joker
Ce este sindromul picioarelor neliniştite şi cum se poate ameliora