Cercetătorii au identificat o serie de gene critice pentru dezvoltarea inimii

Studiul a demonstrat că aceste gene controlează aspectele fundamentale ale dezvoltării și funcționării inimii.

Într-o lucrare publicată recent, dr. Justin Cotney, de la Universitatea Connecticut, SUA, subliniază importanța anumitor gene în dezvoltarea inimii. Acestea funcționează ca butucul unei roți, ele servesc drept centru din care radiază multe alte „spițe” și își urmează direcția în ceea ce privește momentul și în ce măsură sunt exprimate.

La baza acestei noi cercetări se află un set de date masiv de 125.000 de genomi, colectați din alte studii din baza de date de agregare a genomului (gnomAD). Cotney și echipa sa au identificat un set de gene și regulatori critici pentru dezvoltarea inimii. Aceste gene se confruntă cu mutații rare, determinând cercetătorii să concluzioneze că sunt importante pentru o dezvoltare sănătoasă, notează Medicalxpress.

Rolul fundamental al acestor gene

„Nu poți fi un om normal, sănătos, dacă ai o mutație a aceste gene”, spune dr. Cotney.

Inima se dezvoltă între primele patru până la opt săptămâni de dezvoltare embrionară. Cercetătorii au izolat acest interval de timp și au analizat ce părți ale genomului erau active. „Dacă vrei să înțelegi cum este construită inima, acolo trebuie să ne uităm”, spune cercetătorul.

Genomul conține aproximativ trei metri de ADN în nucleul de șase micrometri. Aceasta înseamnă că materialul genetic trebuie să fie compactat atunci când nu este utilizat. Cercetătorii au folosit învățarea automată pentru a determina ce secțiuni ale ADN-ului s-au desfășurat în acest interval de timp, așa cum este indicat de modificările histonelor, proteine alcaline întâlnite în nucleul celulelor.

Echipa lui Cotney a identificat peste 100.000 de secvențe de reglare care sunt active în timpul dezvoltării inimii umane. Mai mult de 13.000 dintre acestea, aproximativ 10% din total, n-au fost niciodată adnotate ca active în niciun țesut uman sau etapă de dezvoltare. Analiza a acestor elemente reglatoare și expresia genelor a implicat peste 200 de gene noi pentru dezvoltarea inimii, multe probabil implicate în defectele cardiace congenitale.

Mutațiile genetice și problemele congenitale

Deoarece aceste gene sunt implicate în evoluția specifică inimii, ele joacă, de asemenea, un rol cheie în dezvoltarea defectelor cardiace congenitale, unul dintre cele mai frecvente defecte congenitale. Alte studii ale mecanismelor genetice responsabile de aceste defecte au evidențiat alte gene decât cele din studiul lui Cotney.

„Aceste gene au fost în general ignorate până în prezent, dar suntem de părere că oamenii ar trebui să fie atenți la ele”, spune omul de știință.

Prin marcarea acestor elemente genetice, clinicienii care se uită la genomul pacientului cu defecte cardiace congenitale pot identifica care părți ale genomului lor sunt responsabile de aceste probleme. Este puțin probabil ca o singură mutație să provoace un defect cardiac congenital. Aceste gene fac parte din rețelele de expresie genică, ceea ce înseamnă că atunci când apare un defect, este probabil rezultatul mai multor mutații conexe.

Studiul citat a fost publicat în jurnalul Circulation Research.

Citește și:

Cercetătorii au identificat procesul care permite regenerarea neuronilor din ochi și creier

Oamenii de știință au descoperit o formă genetică rară de demență

Descoperirea care permite pielii adulte să se regenereze la fel ca cea de nou-născut

O nouă a abordare a terapiilor de regenerare cardiacă ar putea crește eficiența acestora