Cercetări recente au dus la descoperirea unei noi maladii genetice care afectează bărbații
Cercetătorii explică faptul că boala este cauzată de mutațiile genetice ale genei UBA1.
Un studiu recent descrie o noua boală inflamatorie cronică numită vacuole sau sindromul autoinflamator, somatic (VEXAS). Boala este cauzată de mutații ale UBA1, gena care este responsabilă de reglarea proteinelor, notează The Science Times.
Printre simptomele sindromului VEXAS se numără formarea cheagurilor de sânge în vene, febra și anomalii la nivelul plămânilor sau al celulelor mieloide, acele celule sanguine care pot fi identificate la nivelul măduvei osoase.
Un studiu genetic al mutațiilor
În timpul studiului, oamenii de știință au analizat informațiile genetice ale 2.560 de persoane pentru a determina factorii care indică afecțiuni inflamatorii. Dr. David Beck explică: „Am avut mulți pacienți cu afecțiuni inflamatorii nediagnosticate care veneau la Centrul Clinic NIH și pur și simplu nu am reușit să le diagnosticăm”.
Peste 1.000 de pacienți au rămas nediagnosticați, dar au prezentat simptome de inflamație și febră recurentă. Potrivit cercetătorilor, această boală genetică ar putea afecta cel puțin câteva sute de bărbați doar în Statele Unite. De asemenea, 40% dintre pacienții care au făcut parte din studiu au murit, dezvăluind cât de grave pot fi efectele bolii.
La început, în cazul a trei bărbați de vârstă mijlocie a fost identificată aceleași anomalie a genei UBA1, având două copii normale ale genei și o a treia copie care a suferit mutații. Cercetătorii subliniază faptul că, de obicei, oamenii au doar două copii ale fiecărei gene. Ulterior, alți 22 de bărbați au avut aceeași mutație și simptome similare.
Conform rezultatelor diferitelor analize, VEXAS poate afecta bărbații, deoarece aceștia au doar un cromozom X. Cromozomul X suplimentar pe care îl au femeile le poate proteja de această boală genetică, suspectează cercetătorii. Dr. Beck a explicat că a fost un posibil semn de mozaicism sau grupuri de celule cu mutații unice. De asemenea, este posibil ca pacienții cu VEXAS să aibă celule care prezintă gene UBA1 normale și alte celule cu copia care a suferit mutații.
Studiul citat a fost publicat în The New England Journal of Medicine.
Citește și:
Noi mutaţii genetice asociate cu bolile cardiace
O femeie a reuşit cu ajutorul unei mutaţii genetice să îşi depăşească riscul de a dezvolta Alzheimer
Cele mai comune trăsături umane sunt mutaţii genetice
Informațiile genetice pot fi folosite pentru a aproxima predispoziția la bolile de sânge