Starea noastră de sănătate depinde de materialul genetic, dar și de mediul în care trăim

Riscurile asupra sănătății noastre pot fi aproximate pornind de la analizele genetice și a factorilor de mediu.

Sănătatea umană depinde în mare măsură de genetică, totuși este, de asemenea, cunoscut și faptul că aceasta este afectată de factori de mediul. Pe măsură ce ne izolăm din cauza pandemiei de coronavirus, anxietatea combinată cu schimbările din rutina noastră determină o creștere semnificativă a consumului de alcool, iar unii se confruntă cu creșterea în greutate. Pe lângă toate acestea, aerul din majoritatea orașelor se dovedește a fi extrem de poluat cu particule periculoase pentru plămânii noștri

Oamenii de știință încercau să înțeleagă modul în care influențele separate ale moștenirii genetice și ale factorilor de mediu interacționează guverna trăsături printre care se numără înălțimea, abilitățile fizice, posibilele dependențe și riscul de a suferi de anumite boli. Paul Williams, statistician al Laboratorului Național Lawrence Berkeley (Berkeley Lab), SUA, este specializat în investigarea cazurilor în care genetica și mediul sunt cele mai strâns legate. Munca sa se concentrează pe un fenomen numit „expresivitate cuantil-dependentă”, în care genele care predispun oamenii la anumite trăsături sunt amplificate de factori de mediu, notează Medicalxpress.

El a publicat trei noi studii privind consumul de alcool, creșterea în greutate și sănătatea plămânilor. Fiecare dintre ele este publicat în reviste separate, dar împreună sugerează că aceste aspecte ale sănătății sunt într-adevăr afectate de expresivitatea cuantil-dependentă și indică faptul că persoanele predispuse genetic la consum mai mare de alcool, creșterea în greutate și dificultăți de respirație sunt deosebit de expuse riscului în situația actuală.

Luarea în greutate

Heritabilitatea este un termen folosit pentru a defini proporția estimată a unui fenotip, caracteristicile observabile ale unei trăsături și care poate fi explicată doar de gene. Cercetările anterioare au arătat că există o mare variație a eredității greutății corporale: pentru unii indivizi, genele par să reprezinte aproximativ 25% din predispoziția de a fi supraponderali, în timp ce pentru alții, proporția poate fi de până la 80%.

Mulți oameni de știință cred că genele de susceptibilitate fac unii oameni mai predispuși la creșterea în greutate și că factorii de mediu, inclusiv cei care apar în uter, declanșează expresia genelor care determină creșterea în greutate.

Williams a spus că rezultatele sale sunt în concordanță cu cercetările anterioare efectuate de alți cercetători, care arată că genele obezității au un efect mai mare la persoanele care adoptă anumite stiluri de viață: consumatori mari de alimente prăjite, băuturi îndulcite cu zahăr și alimente cu un conținut ridicat de grăsimi sau sunt sedentare.

Consumul de alcool

Williams a examinat influența genelor asupra consumului de alcool, rezultatele sale au arătat că există într-adevăr o creștere a influenței genetice pe măsură ce nivelurile de consum ale participanților la studiul său au crescut. Oamenii de știință au descoperit în trecut legături puternice între consumul de alcool și mediu unei persoane. Dovezile care arată că locuitorii din mediul rural, cei cu statut socioeconomic scăzut și adolescenții ai căror colegi consumă alcool sunt mai susceptibili de a consuma cantități mai mari, față de alte segmente socio-demografice.

Interpretarea tradițională a interacțiunii gene-mediu este că mediul influențează expresia genelor, care, la rândul său, produce fenotipul. Cu toate acestea, lucrarea lui Williams sugerează o interacțiune mai complexă. „Plec de la ipoteza că consumul mai mare de alcool în sine, mai degrabă decât condițiile comportamentale și de mediu care duc la un consum mai mare și accentuează efectele genetice.”

Sănătatea plămânilor

Studiile au arătat că un număr limitat de gene care reglementează sănătatea pulmonară au fost identificate până acum, ceea ce face dificilă furnizarea de îngrijiri preventive persoanelor cu risc mai mare de a dezvolta boli pulmonare și care să depășească sfaturile standard evitare a tutunului. Un beneficiu al abordării statistice a lui Williams este că mecanismele genetice exacte nu trebuie cunoscute pentru a calcula ereditatea uneia sau mai multe trăsături.

Descoperirile sale au demonstrat că defectele pulmonare moștenite au avut cu aproximativ 50% mai mult efect asupra descendenților în cea mai mică percentilă a funcției pulmonare decât cele din cea mai mare percentilă.

Deși mesajul de bază, acela de a nu fuma și de a evita poluarea aerului cât mai mult posibil rămâne în continuare valabil, Williams a spus că dovezile expresivității cuantil-dependente în genele pulmonare subliniază importanța acestor precauții pentru oricine are antecedente familiale de boli pulmonare .

Citește și:

Unul din opt decese din Europa este legat de poluare – Agenţia Europeană de Mediu:

Câți ani din viaţă „fură” poluarea? Răspunsul unui profesor de la Facultatea de Fizică

Cel mai mare risc pentru sănătatea umană nu este un virus. Avertismentul unor experți

Concluzie dramatică: Poluarea aerului, responsabilă de 400.000 de decese premature în 2016