O nouă genă oferă o imagine mai clară asupra infertilității

Cercetătorii au descoperit o nouă genă care joacă un rol important în apariția infertilității.

Un nou studiu al Facultății de Medicină din cadrul Universității Washington a dus la identificarea unui rol necunoscut anterior al unei gene specifice în fertilitate. Atunci când gena lipsește la muștele, viermi rotunzi, pești zebră și șoareci, animalele devin infertile sau își pierd fertilitatea neobișnuit de devreme. Analizând datele genetice la oameni, cercetătorii au descoperit o asociere între mutațiile acestei gene și menopauză timpurie, notează Medicalxpress.

Gena umană, numită NEMP, nu este studiată pe scară largă. La animale, în cazul broaștelor mai exact, mutațiile genei echivalente au fost legate de afectarea dezvoltării ochilor. Cercetătorii care au făcut noua descoperire nu au încercat deloc să studieze fertilitatea. Mai degrabă, ei foloseau tehnici genetice pentru a găsi gene implicate în dezvoltarea ochilor în cazul embrionilor de muște.

O serie de descoperiri neașteptate

„Am blocat unele expresii genetice în cazul muștelor, dar am constatat că ochii lor erau în regulă”, explică autoarea Helen McNeil. Aceasta mai adaugă: „Am început să încercăm să ne dăm seama ce alte probleme ar putea avea aceste animale. Ele păreau a fi sănătoase, dar spre surprinderea noastră, s-au dovedit a fi complet sterile. Am constatat că aveau organe reproductive care prezentau defecte substanțiale”.

Deși a variat puțin în funcție de specie, masculii și femelele au avut probleme de fertilitate atunci când le lipsea această genă. În plus, în cazul femelelor, cercetătorii au descoperit că învelișul care conține nucleul ovulului, compartimentul vital care deține jumătate din cromozomii unui organism, aveau o formă anormală.

„Acesta a fost un indiciu că am dat peste o genă care are un rol specific în fertilitate. Am văzut impactul mai întâi la muște, dar am știut că astfel de proteinele sunt împărțite între specii. Cu un grup de colaboratori , am identificat această genă la viermi, pești zebră și șoareci. Este atât de incitant să vezi că această genă care este prezentă în multe celule din corp are un rol atât de specific în fertilitate. Nu este un salt logic uriaș să bănuim gena are un rol și în cazul oamenilor”, explică dr. McNeil.

„Știm că există variante ale acestei gene asociate menopauzei timpurii. Și când am studiat acest defect la șoareci, vedem că ovarele lor au pierdut rezerva de celule ovulare cu care se nasc, ceea ce determină fertilitatea pe durata vieții. Deci, această constatare oferă o explicație potențială pentru motivul pentru care femeile cu mutații ale acestei gene ar putea avea menopauză timpurie”, spune cercetătoarea.

McNeill și colegii ei suspectează că învelișul nuclear trebuie să găsească un echilibru între a fi suficient de flexibil pentru a permite cromozomilor să se alinieze așa cum ar trebui în scopuri reproductive, dar și suficient de rigid pentru a ai proteja de mediul ovarului.

Studiul a fost publicat în Science Advances.

Citește și:

O mutaţie genetică este de vină pentru infertilitatea masculină

Consumul de steroizi asociat cu infertilitatea la bărbaţi

40 la sută din cazurile de infertilitate de cauză feminină sunt produse de endometrioză

Lista factorilor ce contribuie la infertilitatea feminină: fumatul şi bolile ginecologice netratate