Un studiu a identificat impactul mutațiilor unei gene importante asupra cancerului de sânge

Gena TP53  are rolul de a identifica și elimina mutațiile din genom, dar atunci când ea suferă mutații există un risc crescut de cancer.

Studiile realizate de-a lungul timpului au dovedit faptul că TP53 este gena care suferă adesea mutații. În mod obișnuit această genă produce o serie de proteine, p53, care au rolul de a identifica și distruge celulele care au suferit mutații. Cercetătorii mai adaugă faptul că prezența mutațiilor acestei gene este asociată cu o șanse mai mici de supraviețuire, notează Medicalxpress.

În ADN-ul nostru se află două copii ale acestei gene, provenite de la părinți. Până acum, cercetătorii nu știau dacă este nevoie ca ambele copii să sufere mutații ale genei TP53 pentru ca o persoană să se afle în pericol.

Sindromul medioplastic

Pentru a afla dacă și în ce măsură mutația unei singure gene TP53 reprezintă un pericol pentru sănătate, oamenii de știință au desfășurat un studiu asupra sindromului medioplastic (MDS), un precursor al leucemiei mieloide acute.

„Studiul nostru este primul care a evaluat impactul de a avea una sau două copii disfuncționale ale TP53 asupra prognosticului cancerului”, explică Elli Papaemmanuil, expert în genetică moleculară. Acesta mai adaugă: „Din rezultatele noastre, este clar că trebuie să pierdeți funcția ambelor copii pentru a vedea dovezi ale instabilității genomului și a unui fenotip clinic cu risc ridicat de MDS”.

În cadrul acestui studiu au fost analizate genomurile și observațiile clinice  realizate asupra a 4.444 persoane care suferă de sindromul medioplastic și care erau tratați în spitale din întreaga lume.

„În prezent, ghidurile despre MDS existente nu iau în considerare datele genetice, precum TP53 și alte mutații dobândite, atunci când evaluează prognosticul unei persoane sau determină un tratament adecvat pentru această boală”, declară Peter Greenberg, expert în cancer al Universității Stanford. Acesta este de părere că este necesară o modificare a modului în care sunt îngrijiți pacienții cu sindromul medioplastic.

Analizele au indicat faptul că o treime dintre participanții la studiu prezentau o singură genă TP53 cu mutații, iar aceștia prezentau șanse de supraviețuire asemănătoare cu cele ale pacienților care nu prezentau mutații ale aceste gene.

Două treimi dintre pacienți prezentau mutații ale ambelor gene TP53, aceștia având un prognostic general mai rău. De asemenea, aceste mutații erau asociate cu o evoluție mai rapidă, dar și cu o rezistență crescută la tratamente a bolii.

Studiul a fost publicat în Nature Medicine.

Citește și:

Identificarea vulnerabilităţilor genetice ale leucemiei cu ajutorul CRISPR

De ce anumite forme de leucemie afectează în general copii?

Două treimi din mutaţiile responsabile de cancer se datorează…ghinionului

Cercetătorii au identificat peste 200 de gene care au legătură cu cancerul cerebral