Anumite mutații genetice ne predispun către forme severe de COVID-19
Mutațiile genetice joacă un rol important în cadrul sistemului imunitar și, implicit, al răspunsului împotriva COVID-19.
Observațiile medicilor care au lucrat cu pacienții care suferă de COVID-19 indică faptul că persoanele în vârstă sunt cele mai afectate. Totuși, cazurile a două perechi de frați indică faptul că trebuie luate în calcul și factorii de natură genetică, notează Medicalxpress.
Un studiu realizat de către Radboud University, Olanda, care a plecat de la aceste cazuri a dus la identificarea genei TLR7 drept factor esențial al răspunsului imunitar împotriva SARS-CoV-2.
Cazuri atipice
Valul de îmbolnăviri din prima jumătate a acestui an din Olanda a dus și la internarea a doi frați, unul dintre aceștia reușind să-și revină în timp ce cel de al doilea și-a găsit sfârșitul pe patul de spital. Faptul că cei doi au ajuns să fie internați a atras atenția unui dintre medicii prezenți, membră al departamentului de genetică.
„Într-un astfel de caz, ne întrebăm imediat dacă factorii genetici ar putea juca un rol”, explică Alexander Hoischen, genetician.
„A te îmbolnăvi de o infecție este o interacțiune între virus și sistemul imunitar uman. Poate fi o simplă coincidență ca doi frați din aceeași familie să se îmbolnăvească atât de grav. Dar este posibil și faptul că o eroare înnăscută a sistemului imunitar să fi jucat un rol important. Am investigat această posibilitate, împreună cu echipa noastră multidisciplinară”, mai adaugă acesta.
Gena „vinovată” afectează activitatea sistemului imunitar
Cercetătorii au realizat o secvențiere a codurilor genetice ale celor doi frați și au început să caute potențiale cauze genetice ale îmbolnăvirii celor doi frați, accentul căzând pe genele care controlează sistemul imunitar.
„Ne-am uitat în principal la gene care joacă un rol în sistemul imunitar. Știm că multe dintre aceste gene sunt localizate pe cromozomul X, iar cu două perechi de frați, genele X-cromozomiale afectate au fost primele luate în calcul. Femeile poartă doi cromozomi X, în timp ce bărbații posedă un cromozom Y și unul X. Prin urmare, bărbații au o singură copie a genelor X-cromozomiale. În cazul în care bărbații au un defect într-o astfel de genă, nu există o a doua genă care să poată prelua acest rol, la fel ca la femei”, explică Cas van der Made, doctorand.
Analizele au relevat faptul că gena TLR7 reprezintă o cauză care trebuie luată în cazul îmbolnăvirilor în rândul persoanelor tinere. „Câteva litere lipseau din codul genetic al genei TLR7. Drept urmare, codul nu poate fi citit în mod corespunzător și cu greu se produce o proteină TLR7. Până în prezent, funcția TLR7 nu a fost niciodată asociată cu o eroare înnăscută de imunitate. Dar, în mod neașteptat, avem acum o indicație că TLR7 este esențială pentru protecția împotriva acestui coronavirus. Deci, se pare că virusul se poate reproduce fără probleme, deoarece sistemul imunitar nu primește un mesaj că virusul a invadat organismul”, explică cercetătorii.
Această descoperire nu numai că ne oferă mai multe informații asupra funcționării fundamentale a sistemului imunitar, dar poate avea și consecințe importante pentru tratamentul pacienților cu COVID-19 grav bolnavi”, concluzionează Frank van de Veerdonk, expert în imunologie.
Studiul a fost publicat în JAMA.
Citește și:
Imaginile străduinței și suferinței salariaților din sănătate în lupta împotriva COVID-19
OMS: Să nu vă așteptați la un vaccin împotriva COVID-19 înainte de anul 2021
Un medic cere testarea gratuită a pacienților infectați și vindecați de COVID pentru anticorpi