Oamenii de știință au reușit pentru prima oară secvențierea unui cromozom uman

În anul 2003, oamenii de știință au scris istorie. Pentru prima oară, genomul uman a fost secvențiat. De atunci, îmbunătățirile tehnologice au dus la ajustări și trucuri, astfel că genomul uman a devenit cel mai precis și complet genom de vertebrate secvențiat vreodată.

Cu toate acestea, câteva lipsuri au rămas, inclusiv privind cromozomii umani. Cercetătorii au o înțelegere destul de bună asupra acestora, însă există câteva nelămuriri privind secvențele lor. Însă, acum, pentru prima dată, geneticienii au răspuns câteva dintre acele întrebări, după ce au reușit prima secvențiere completă a cromozomului uman X.

Reușita a fost posibilă cu ajutorul unei noi tehnici numite „secvențiere nanopore”, care oferă analize mai lungi asupra firelor de ADN, astfel că rezultă un ansamblu secvențial mult mai complet.

Informații cruciale pentru biologia umană

„Am început să aflăm că unele dintre aceste regiuni unde erau lipsuri în secvențiere sunt, de fapt, printre cele mai bogate în varietate în populațiile umane, așa că lipseau multe informații care ar putea fi importante pentru înțelegerea biologiei umane și a bolilor”, a explicat Karen Miga, biology la Institutul Santa Cruz de la Universitatea din California.

În comparație cu tehnicile anterioare de secvențiere, prin care doar secțiuni scurte puteau fi citite în același timp. În trecut, geneticienii trebuiau să unească toate acele secțiuni precum niște piese de puzzle.

Finalizarea întregului genom uman este posibilă

Deși oamenii de știință sunt foarte pricepuți, toate piesele tind să arate la fel, așa că poate fi foarte dificil de știut dacă într-adevăr așezarea lor este corectă. Nu este vorba doar despre ordinea secțiunilor, ci și de câte ori se repetă într-o secvență, potrivit Science Alert.

„Rezultatele noastre demonstrează că finalizarea întregului genom uman este acum posibilă. Datele prezentate ne vor ajuta în eforturile noastre viitoare spre completarea cromozomilor umani care au mai rămas”, au scris cercetătorii.

Vă mai recomandăm să citiți și:

Secvenţierea celui mai vechi genom uman oferă detalii inedite despre evoluţia noastră

Genom uman vechi de 5.700 de ani extras dintr-o gumă de mestecat a unei femei preistorice

Cel mai vechi genom aproape complet al HIV a fost descoperit într-o mostră de țesut uitată din 1966

Mutațiile ascunse ale tomatelor scoase la iveală de un nou studiu