O nouă metodă pentru identificarea mutațiilor responsabile de tumorile cerebrale

Această nouă metodă poate fi folosită pentru detectarea mutațiilor responsabile de apariția glioblastomului.

Oamenii de știință de la Universitatea Uppsala, Suedia, au creat o modalitate de identificare a mutațiilor genetice care cauzează una dintre cele mai periculoase tumori cerebrale: glioblastomul.

• Telescopul SPHEREx a finalizat prima hartă cosmică a întregului cer
• Pământul ar fi putut fi devastat de explozii spațiale „invizibile”

Cercetătorii explică faptul că ADN-ul nostru are 22.000 de gene, iar din acestea doar 2% fac subiectul diferitelor studii și asta deoarece acestea sunt responsabile de diferitelor proteine. Restul de 98% dintre genele noastre nu prezintă această funcție de sintetizare, totuși, acestea controlează activitatea genelor active în diferite țesuturi. Mai exact aceste gene se pot manifesta în diferite etape ale evoluției cancerului.

Mutațiile care duc la diviziunea necontrolată a genelor duc la formarea glioblastomul, una dintre cele mai agresive forme de cancer, iar cercetătorii încearcă să afle mai multe detalii despre rolul jucat de ADN-ul necodant în cazul acestei maladii, notează Medicalxpress.

„Una dintre sarcinile noastre cheie a fost identificarea mutațiilor funcționale asociate cu elemente de reglementare și relevanța potențială pentru dezvoltarea celulelor canceroase și să le distingem de toate variațiile aleatorii”, explică profesoara Karin Forsberg-Nilsson, membră a  Catedrei de Imunologie, Genetică și Patologie.

O abordare extinsă

În acest studiu cercetătorii au plecat de la ideea că secvențele de ADN care au rămas neschimbate pe parcursul evoluției mamiferelor ar putea juca un rol important. Astfel au decis să compare informațiile despre mutații cu cele despre conservarea evolutivă a anumitor zone.

„Am ales să ne concentrăm pe un subset de mutații în regiunile genetice cele mai bine conservate, care ar putea afecta reglarea genelor”, explică profesoara Kerstin-Lindblad-Toh, din cadrul Catedrei de Biochimie și Microbiologie.

„Am studiat modul în care mutațiile din regiunile care nu codifică afectează funcția și activitatea SEMA3C. Rezultatele noastre arată că o mutație specifică, conservată în mod evolutiv, în vecinătatea SEMA3C, perturbă producerea anumitor proteine a căror sarcină este să lege genele și să regleze activitatea lor”, adaugă cercetătoarea.

Studiul a fost publicat în Genome Biology.

Citește și:

Un studiu masiv dezvăluie de ce tumorile cerebrale care au ”hipermutaţii” supravieţuiesc tratamentelor

Viruşii ne scapă de tumori. Savanţii au descoperit şi alte avantaje

ADN-ul ”dezordonat” favorizează capacitatea celulelor canceroase de a se adapta la tratamente

Combinaţia dintre radioterapie şi un medicament împotriva schizofreniei, eficientă împotriva tumorilor cerebrale