Autismul la băieţi, legat de defecte ale celulelor imune ale creierului

Un studiu recent, publicat de către oamenii de ştiinţă de la The Scripps Research Institute, Statele Unite ale Americii, s-a concentrat pe efectele unui set de mutaţii răspunzătoare pentru un procent redus al tulburărilor de spectru autist despre care studiile anterioare au demonstrat că duc la supraproducerea unor proteine. Din nefericire, mecanismul prin care respectivele proteine duc la comportamente asociate autismului a rămas nedescifrat. Acest studiu recent a demonstrat că o mare parte a acestei supraproducţii poate fi localizată în celulele imunitare ale sistemului nervos, notează Medicalxpress.

„Studiul nostru sugerează că tulburările microgliilor joacă un rol cheie în dezvoltarea comportamentelor de autism, cel puţin în unele cazuri, şi poate ajuta la explicarea prevalenţei mai mari a tulburărilor de autism la bărbaţi. Aceasta, la rândul său, sugerează că microglia ar putea fi o ţintă bună pentru medicamentele viitoare care previn sau tratează tulburările din spectrul autismului”, explică dr. Baoji Xu, cercetător principal al studiului.

Tulburările de pe spectrul autist se manifestă la aproximativ 2,4% dintre băieţi şi 0,5% dintre fete, acestea implică o varietate de anomalii, inclusiv deficienţe ale abilităţilor sociale, comportamente repetitive şi hipersensibilităţi la sunete şi lumină. Cercetările sugerează că aceste tulburări sunt în mare parte genetice, dar pot fi cauzate de anomalii într-o varietate de gene diferite care acţionează singure sau în combinaţie. Până în prezent, peste 100 mutaţii genetice şi variante au fost asociate cu tulburari de pe acest spectru.

Studiul a fost publicat în Nature Communications.

Citeşte şi:

Detectarea mutaţiilor genetice din spermă poate identifica riscul de autism al viitorului copil