Culoarea părului şi a ochilor unor strămoşi din Epoca Bronzului, elucidată prin investigarea polimorfismelor ”ADN-ului străvechi”

Informaţia genetică a unui organism este conţinută în nucleul fiecărei celule, fiind reprezentată de o înşiruire de subunităţi ( nucleotide formate de la bazele azotate: A – adenină, T – timină, C – citozină, G – guanină ) ce compun ADN-ul.

„Polimorfismele mononucleotidice” ( SNP ) reprezintă variante ale unor regiuni din ADN care diferă între 2 indivizi printr-un singur nucleotid. De exemplu, secvenţele ATGCTA şi ATCCTA desemnează un polimorfism al unei nucleotide (G în prima variantă, C în cea de-a doua).

Mai mult, mici diferenţe de la un om la altul, pot determina modificări semnificative (talia mică / mare, culoarea pielii / a părului ).

Cum a fost posibilă testarea unor strămoşi din Epoca Bronzului ?

Probele au fost reprezentate de rămăşiţe scheletice umane găsite în Peştera „Lichtenstein” din Saxonia de Jos, Germania. În prezent, numărul osemintelor identificate în peşteră se ridică la 5475, aparţinând unui grup de aproximativ 65 de oameni ce datează din Epoca Bronzului târziu, deci cu o vârstă de aproape 3000 de ani.

Pentru experiment, cercetătorii germani au selectat 59 de probe ADN provenite de la indivizi diferiţi.

Desfăşurarea experimentului şi obţinerea rezultatelor

Având în vedere vechimea osemintelor, cea mai mare provocare a acestui tip de experiment este gradul de fragmentare (deteriorare) a materialului genetic, precum şi de contaminare în cursul performării tehnicilor.

Aşadar, protocolul de lucru implică, pe lângă desfăşurarea experienţelor într-un mediu steril, următoarele etape :

• decontaminarea preventivă a probei (fragment osos), urmată de măcinarea acesteia sub forma unei pulberi fine

• extracţia şi purificarea ADN-ului

• amplificarea iniţială a secvenţelor de interes ce cuprind regiunile SNP responsabile de trăsăturile menţionate

• genotiparea regiunilor SNP ( 24 la număr )

• analiza datelor

SNP-urile au fost alese din literatura de specialitate, astfel încât să facă parte din structura unor gene asociate cu exprimarea culorii ochilor / părului ( de exemplu, gena OCA2 prin proteina codificată, reglează producerea de melanină, fiind un discriminant major al culorii albastre de cea căprui a ochilor).

Considerând semnificative acele cazuri în care probabilitatea de evidenţiere a unei culori, în detrimentul celorlalte, a fost peste 70 %, constatările sunt următoarele:

– Fenotip 1 – Cea mai probabilă culoare a părului

• 51,1 % – blond
• 41,8 % – brun
• 4,65 % – roşcat
• 2,32 % – negru

Fenotip 2 – Cea mai probabilă culoare a ochilor

• 48,9 % – ochi albaştri
• 36,2 % – ochi verzi ( + verzi cu alte variaţii de nuanţă )
• 14,9 % – ochi căprui            

Având în vedere varietatea trăsăturilor, cercetătorii concluzionează că descoperirile au condus la un rezultat plauzibil pentru o populaţie din Europa Centrală.                   

Studiul a fost publicat în American Journal of Physical Anthropology.

Articol scris de Cristian Bogaciu, masterand în cadrul programului de Biochimie şi Biologie Moleculară al Facultăţii de Biologie din Bucureşti