CRISPR este folosit pentru a căuta un tratament pentru distrofia musculară

Un studiu condus de către dr. Angela Lek şi dr. Louis Kunkel, de la Spitalul de Pediatrie din Boston, a arătat că tehnologia de editare genetică CRISPR-Cas9 poate fi folosită pentru a identifica genele care joacă un rol important în apariţia distrofiei musculare facoscapulohumerală (FSHD), în speranţa că astfel poate fi identificat un tratament, notează Medicalxpress.

„În mod esenţial, am folosit tehnica CRISPR pentru a identifică forme de tratament pentru FSHD”, a declarat dr. Lek, primă autoare a studiului.

Cercetătoarele au plecat de la descoperirile anterioare care au arătat că gena DUX4, care produce proteina DUX4 în perioada dezvoltării fetale care duce la moartea celulelor şi o subdezvoltare musculară. Acestea au vrut să afle dacă există o serie de gene care odată modificate ar putea să permită celulelor să supravieţuiască chiar şi în prezenţa proteinei DUX4.  

Pentru a descoperi acele gene care ar putea să fie exploatate pentru identificarea unui tratament, cercetătorii au creat o serie de culturi de celule prelevate de la pacienţi care suferă de distrofia musculară, dar şi o serie de animale-model, în acest caz peşti zebră. Astfel, au reuşit să demonstreze că eliminarea acelor gene care joacă un rol în apariţia hipoxiei poate să „cureţe” celulele de DUX4. Experimentele efectuate asupra peştilor au arătat că după ce acea genă a fost dezactivată aceştia au prezentat o îmbunătăţire a structurii musculare.

„Cea mai încurajatoare constatare despre acest studiu este că am descoperit că există medicamente aprobate de FDA (n.r. Food and Drugs Administration) care pot depăşi efectul toxic al DUX4. Avem acum o serie de medicamente gata pentru teste şi pentru a ne da seama care este cea mai potrivită soluţie pe termen lung pentru pacienţii cu FSHD”, a explicat dr. Lek.

Studiul a fost publicat în Science Translational Medicine.

Citeşte şi:

CRISPR, folosit împotriva patogenului care duce la apriţia colitei

Tehnica de editare genetică CRISPR, testată în premieră in vivo, pe oameni, similar unui medicament