Detectarea mutaţiilor genetice din spermă poate identifica riscul de autism al viitorului copil

Într-un studiu recent, cercetători de la Universitatea California din San Diego (UCSD) au descris o metodă prin care pot fi identificate mutaţiile genetice care pot fi detectate în sperma tatălui şi care au legătură cu apariţia autismului, notează Medicalxpress.

„Autismul afectează 1 din 59 de copii şi ştim că o parte semnificativă este cauzată de aceste mutaţii de novo din ADN, cu toate acestea, nu ştim încă când şi unde au loc aceste mutaţii […] Cu noul nostru studiu, putem identifica unele dintre aceste mutaţii în materialul genetic al tatălui şi putem evalua direct riscul ca aceste mutaţii să apară din nou la copiii”, explică dr. Jonathan Sebat, autor al studiului şi director al unui institut al Facultăţii de Medicină a Universităţii California din San Diego.

Mutaţiile genetice de novo au fost identificate în 10-30% dintre cazurile care pot fi incluse în spectrul autismului şi apar, conform cercetătorilor, în sperma sau ovulele părinţilor sau, în unele cazuri, în timpul fertilizării. Studiile au arătat că sperma este o sursă importantă a acestor mutaţii, probabilitatea ca acelaşi tip de mutaţii să reapară în cadrul unei familii fiind de 1-3%.

„Cu toate acestea, astfel de estimări nu se bazează pe cunoaşterea reală a riscului într-o familie individuală, ci în schimb se bazează pe frecvenţele din populaţia generală”, explică dr. Joseph Gleeson, autor şi profesor de neuroştiinţe al UCSD. „Atunci când o mutaţie cauzatoare de boli apare pentru prima dată într-o familie, nu este cunoscută probabilitatea ca aceasta să se întâmple din nou în cazul urmaşilor. Astfel, familiile trebuie să ia o decizie cu o mare incertitudine”, mai adaugă acesta.

În cadrul acestui studiu au fost analizate mostre de la opt bărbaţi ai căror copii au fost diagnosticaţi cu afecţiuni din spectrul autismului în vederea identificării mai multor tipuri de material genetic în celulele aceleiaşi persoane, un astfel de fenomen este cunoscut sub numele de „mozaic genetic”. Oamenii de ştiinţă au aflat că unele dintre variantele genetice identificate în cazul copiilor erau asemănătoare cu o materialul genetic al tatălui.

„În timp ce manualele medicale ne învaţă că fiecare celulă din corp are o copie identică a ADN-ului, aceasta informaţie nu este fundamental corectă. Mutaţiile apar de fiecare dată când o celulă se împarte, deci nici două celule din corp nu sunt identice genetic”, explică autorul Martin Breuss. „Mozaicismul poate provoca cancer sau poate fi inactiv în organism. Dacă o mutaţie are loc la începutul dezvoltării, atunci ea va fi împărtăşită de multe celule din corp. Dar dacă o mutaţie se întâmplă doar în spermă, atunci ea poate apărea la un viitor copil, dar nu poate provoca nicio boală la tată”, mai adaugă acesta.

Studiul a fost publicat în Nature Medicine.

Citeşte şi: