O nouă metodă de identificare a maladiilor genetice

„Folosirea acestei metode în stabilirea diagnosticelor ar trebui să ne permită să detectăm cauzele bolilor genetice rare pentru unele dintre cazurile în care metodele standard nu reuşesc”, a declarat dr. Pejman Mohammadi, autor al studiului şi cercetător al Departamentului de Biologie Structurală din cadrul Scripps Research, Statele Unite ale Americii, notează Medicalxpress.

Această nouă metodă de identificare a mutaţiilor care duc la apariţia bolilor genetice pleacă de la observaţia că fiecare individ moşteneşte două copii, alele, ale fiecărei gene din codul său genetic, una de la mamă şi alta de la tată. Oamenii de ştiinţă care au propus această metodă au studiat nivelurile de activitate ale acestor alele maternale şi paternale pentru a le identifica pe cele a căror activitate este în afara limitelor normale.

• Telescopul Webb a găsit o populație neobișnuit de mare de asteroizi între Jupiter și Marte
• Un nou studiu dezvăluie cum au jucat cometele un rol „major” în apariția vieții pe Pământ

Oamenii de ştiinţă care au colaborat în cadrul acestui proiect şi-au propus să găsească o modalitate mai eficientă de identificare a bolilor genetice care pot apărea în primii ani de viaţă şi care pot reprezenta un pericol major pentru sănătatea purtătorilor. În prezent, metoda cea mai răspândită de identificare a acestor maladii implică secvenţierea codurilor genetice ale pacienţilor şi a rudelor acestora pentru a identifica mutaţiile. Totuşi, după cum au observat oamenii de ştiinţă de-a lungul timpului, cel puţin jumătate dintre maladiile genetice cunoscute au cauze mult mai subtile, care nu pot fi identificate cu ajutorul acestor metode. După cum explică dr. Mohammadi, unele mutaţii pot apărea în zone specifice ale ADN-ului care nu sunt neapărat gene, dar care sunt implicate în controlul modului în care o genă sau mai multe funcţionează.

Inovaţia oferită de către această metodă este oferită de către analizarea secvenţelor care împart acelaşi mediu molecular în interiorul unor celule asemănătoare. După cum explică dr. Mohammadi, această abordare este mai efiecientă deoarece pot exista o multitudine de factori de mediu care pot vicia rezultatele testelor gentice. „Chiar dacă aveţi un frate geamăn identic, faptul că acesta a mâncat un burger în această dimineaţă şi dumneavoastră nu creează diferenţe între dumneavoastră, în nivelurile de activitate ale multor gene”, a explicat autorul studiului.

Noua metodă, numită ANEVA-DOT (analysis of expression variation—dosage outlier test), a fost testată prin studierea genelor unui grup de de pacienţi care sufereau de distrofie musculară din cauza unor mutaţii genetice.

Studiul în care cercetătorii explică pe larg metoda şi modul în care au testat-o a fost publicat în revista Science.

Citeşte şi: