Home » Știință » 104 gene sunt asociate cu un risc mare de schizofrenie

104 gene sunt asociate cu un risc mare de schizofrenie

Publicat: 03.05.2019
O echipă de oameni de ştiinţă a identificat 104 gene asociate cu un risc mare de schizofrenie, pornind de la un cadru computaţional unic pe care ei l-au dezvoltat.
Descoperirea efectuată de o echipă de la Departamentul de Fiziologie şi Biofizică de la Universitatea Vanderbilt (Tennessee, SUA) şi de la Institutul de Genetică Vanderbilt a fost publicată în jurnalul Nature Neuroscience şi susţine că schizofrenia este o boală în dezvoltare, al cărei potenţial poate fi detectat şi tratat chiar înainte de apariţia simptomelor.
 
„Această ipoteză deschide căile pentru câteva direcţii (de cercetare)”, afirmă autorul principal al lucrării dr. Bingshan Li, profesor asociat de Fiziologie Moleculară şi Biofizică la Institutul de Genetică Vanderbilt, citat de Science Daily.
 
Una dintre direcţii este de a stabili dacă medicamentele deja aprobate pentru boli nerelaţionate ar putea fi „reconvertite” pentru a îmbunătăţi tratamentele pentru schizofrenie. Alta ar fi de găsi în ce tipuri de celule din creier aceste gene sunt active dincolo de traiectoria de dezvoltare.
 
În ultimul rând, potrivit lui Li, ar conduce la o mai bună înţelegere cum, în timpul sarcinii, aceste gene predispun la riscuri şi cum s-ar putea dezvolta potenţiale strategii de intervenţie. „Este un obiectiv ambiţios, dar, prin înţelegerea mecanismului, dezvoltarea medicamentelor ar putea fi mai targetată”, a adăugat el.
 

Tratamentele din prezent nu vindecă schizofrenia

Schizofrenia este o tulburare mintală cronică gravă, caracterizată prin halucinaţii, pierderea contactului cu realitatea, dificultăţi cognitive şi lipsa expresiilor emoţionale. Simptomele apar, în general, în intervalul de vârstă 16 – 30 de ani. Medicamentele antipsihotice pot ameliora simptomele, însă în prezent nu există soluţii de vindecare.
 
Genele joacă un rol major în această tulburare mintală. În timp ce schizofrenia apare la 1% din populaţia mondială, riscurile cresc până la 50% pentru persoanele al căror geamăn identic are boala. 
 
Studii recente au identificat mai mult de 100 de loci, sau poziţii fixe în cromozomi diferiţi, asociaţi cu schizofrenia. Locii pot regla activitatea genelor de la distanţă sau de foarte aproape. 
 
Pentru a rezolva această problemă, Li şi echipa lui au dezvoltat un „cadru computaţional” pe care l-au denumit Selectorul Integrat de Gene de Risc. 
 
Care gene au  rate mai mari de mutaţie? Care sunt exprimate în perioada sarcinii? Acesta este tipul de întrebări pe care un „detectiv genetic” îl poate pune pentru a identifica şi restrânge lista de „suspecţi”. Rezultatul a fost o listă de 104 gene de mare risc, iar unele dintre ele codează proteinele  vizate în alte boli prin medicamente deja disponibile pe piaţă. Una dintre gene este suspectată că ar avea un rol în dezvoltarea tulburării de spectru autist. „Schizofrenia şi autismul împărtăşesc genele”, a afirmat dr. Rui Chen, co-autor al studiului.
 
Cercetătorii afirmă că descoperirea lor deschide calea către identificarea a noi gene cu potenţial de risc şi diminuarea suspecţilor genetici în alte boli complexe.
 
Vă mai recomandăm să citiţi şi:
 

 

Mihaela STOICA
Mihaela STOICA
Mihaela Stoica a fost redactor-șef Descopera.ro între februarie 2015 - decembrie 2021, iar în prezent este colaborator al site-ului. Absolventă de Istorie, a fost mai întâi profesor. A intrat în presa online în 2006, la agenţia NewsIn. A lucrat apoi în redacţiile Adevărul şi Gândul, ... citește mai mult
Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Papa Francisc, vizat de un atentat cu bombă. Vaticanul a fost informat de serviciile secrete britanice
Papa Francisc, vizat de un atentat cu bombă. Vaticanul a fost informat de serviciile secrete britanice
Cât internet au consumat românii în anul 2024?
Cât internet au consumat românii în anul 2024?
Încă un petrolier a întâmpinat probleme în Marea Neagră
Încă un petrolier a întâmpinat probleme în Marea Neagră
Cum a reușit o femeie să scape de închisoare după ce a aruncat cu milkshake în „artizanul Brexitului”
Cum a reușit o femeie să scape de închisoare după ce a aruncat cu milkshake în „artizanul Brexitului”
Studiu: Salvarea animalelor „bătrâne și înțelepte” este vitală pentru supraviețuirea speciilor
Studiu: Salvarea animalelor „bătrâne și înțelepte” este vitală pentru supraviețuirea speciilor
Apostolul Sfântul Pavel, autorul unora dintre cele mai vechi scrisori creștine
Apostolul Sfântul Pavel, autorul unora dintre cele mai vechi scrisori creștine
Agatha Christie, Regina Crimelor și Misterelor. Cea mai bine vândută romanicieră din toate timpurile
Agatha Christie, Regina Crimelor și Misterelor. Cea mai bine vândută romanicieră din toate timpurile
Ingrid Bergman, persecutată pentru relația cu regizorul italian Roberto Rossellini. „Am trecut de la statutul de sfântă la cel de curvă și înapoi la sfântă, toate astea într-o singură viață”
Ingrid Bergman, persecutată pentru relația cu regizorul italian Roberto Rossellini. „Am trecut de la statutul de sfântă ...
Studiu: Expunerea la poluarea atmosferică poate crește riscul de infertilitate
Studiu: Expunerea la poluarea atmosferică poate crește riscul de infertilitate
Doar 30 de minute de activitate pe zi ajută memoria, arată un studiu
Doar 30 de minute de activitate pe zi ajută memoria, arată un studiu
Update Go4it #8: Luci Popa vine la podcast să ne spună povestea sa, cât de rapidă este mașina Xiaomi și ce ar face fără iPhone
Update Go4it #8: Luci Popa vine la podcast să ne spună povestea sa, cât de rapidă este mașina Xiaomi și ce ar face ...
(P) Descoperă cât costă un implant dentar: prețul nu mai este unul tabu pentru nimeni!
(P) Descoperă cât costă un implant dentar: prețul nu mai este unul tabu pentru nimeni!
Test de cultură generală. Unde trăiesc pinguinii și urșii polari?
Test de cultură generală. Unde trăiesc pinguinii și urșii polari?
Astronomii din România au descoperit o stea de 179 de ori mai strălucitoare decât Soarele! Ce nume a primit?
Astronomii din România au descoperit o stea de 179 de ori mai strălucitoare decât Soarele! Ce nume a primit?
Cât au de gând românii să cheltuiască pe cadourile de Crăciun anul acesta?
Cât au de gând românii să cheltuiască pe cadourile de Crăciun anul acesta?
Apple pregătește modele pliabile pentru iPhone și iPad
Apple pregătește modele pliabile pentru iPhone și iPad
Un nou record istoric pentru Bitcoin
Un nou record istoric pentru Bitcoin
Povestea primei mari REGINE a României
Povestea primei mari REGINE a României