Home » Știință » DESCOPERIRE de proporţii: O mutaţie genetică rară provoacă jumătate dintre cazurile de autism

DESCOPERIRE de proporţii: O mutaţie genetică rară provoacă jumătate dintre cazurile de autism

DESCOPERIRE de proporţii: O mutaţie genetică rară provoacă jumătate dintre cazurile de autism
Publicat: 24.09.2015
Cercetătorii au descoperit că mutaţiile rare ale genelor sunt responsabile pentru jumătate dintre cazurile de tulburare de spectru autist.

Mutaţiile genetice spontane se produc de obicei, potrivit cercetătorilor, în cazul genelor esenţiale pentru dezvoltarea normală a creierului.

Noua teorie diferă de cea obişnuită conform căreia autismul este cauzat de o combinaţie de mutaţii genetice: gene care, luate separat, sunt inofensive, dar împreună determină autismul. În loc de asta, cercetătorii afirmă că autismul rezultă din mutaţiile prezente într–o celulă de virus sau într–un ou fertilizat.

Studiul arată că genele vulnerabile ale autismului tind să aibă mai puţine mutaţii faţă de majoritatea genelor umane.

După o analiză a bolnavilor de autism şi a familiilor acestora, s–a descoperit că există în jur de 200 de gene care ar putea fi vulnerabile la mutaţii, deci posibile cauze ale autismului.

Genele considerate vulnerabile sunt asemenea genelor sfârâmate în cazul sclerozei. Mutaţiile spontane ale sclerozei se transmit de la o generaţie la alta, iar cercetătorii afirmă că acestea se transmit mai des de la mamă la copil.

„Această analiză genetică ne arată că unele mutaţii devastatoare transmise de părinţi pot fi prezente în gene încă din faza embrionică a creierului.”, a afirmat Michael Wigler, profesor la Laboratorul Cold Spring Harbor, unul dintre autorii cercetării.

Unele mutaţii care determină autismul apar şi la genele importante pentru dezvoltarea creierului. Însă astfel de mutaţii de cele mai multe ori nu sunt transmise, dat fiind că majoritatea persoanelor care suferă de autism nu se reproduc.

Studiul a fost publicat în jurnalul Academiei Naţionale de Ştiinţă a Statelor Unite.

Sursă: upi.com

Mihaela STOICA
Mihaela STOICA
Mihaela Stoica a fost redactor-șef Descopera.ro între februarie 2015 - decembrie 2021, iar în prezent este colaborator al site-ului. Absolventă de Istorie, a fost mai întâi profesor. A intrat în presa online în 2006, la agenţia NewsIn. A lucrat apoi în redacţiile Adevărul şi Gândul, ... citește mai mult
Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Un fost oficial de la Pentagon recunoaște că o fotografie cu un OZN din București este falsă
Un fost oficial de la Pentagon recunoaște că o fotografie cu un OZN din București este falsă
ANM anunță temperaturi anormale pentru luna noiembrie
ANM anunță temperaturi anormale pentru luna noiembrie
Motivul pentru care autoritățile suedeze anulează proiectele eoliene din Marea Baltică
Motivul pentru care autoritățile suedeze anulează proiectele eoliene din Marea Baltică
Cum s-a vândut comuniştilor masonul şi marele scriitor Sadoveanu. Apoi a asistat impasibil la închiderea în puşcării „a fraţilor săi”
Cum s-a vândut comuniştilor masonul şi marele scriitor Sadoveanu. Apoi a asistat impasibil la închiderea în puşcării ...
Universitățile din Anglia cresc taxele pentru studenți pentru prima oară în aproape un deceniu
Universitățile din Anglia cresc taxele pentru studenți pentru prima oară în aproape un deceniu
Cum explică oamenii de știință legătura dintre depresie și temperatura corpului?
Cum explică oamenii de știință legătura dintre depresie și temperatura corpului?
Ucraina acuză Google că ar fi dezvăluit poziția unor obiective militare
Ucraina acuză Google că ar fi dezvăluit poziția unor obiective militare
Un nou tratament promițător pentru cel mai mortal tip de cancer cerebral
Un nou tratament promițător pentru cel mai mortal tip de cancer cerebral
Quincy Jones, omul care știut să facă totul mai bine decât oricine altcineva din divertisment. Producătorul lui Michael Jackson și al lui Frank Sinatra
Quincy Jones, omul care știut să facă totul mai bine decât oricine altcineva din divertisment. Producătorul lui Michael ...
Consumul de alcool la animale ar fi mai frecvent decât s-a crezut până acum
Consumul de alcool la animale ar fi mai frecvent decât s-a crezut până acum
DESCOPERĂ.ro, alegerea numărul 1 pentru pasionații de Știință și Tehnologie din România!
DESCOPERĂ.ro, alegerea numărul 1 pentru pasionații de Știință și Tehnologie din România!
Cardiologul Stanislav Rurac vorbește despre dieta pentru o inimă sănătoasă: „SĂ BEM SAU NU vin roșu și cafea” | Altceva cu Adrian Artene
Cardiologul Stanislav Rurac vorbește despre dieta pentru o inimă sănătoasă: „SĂ BEM SAU NU vin roșu și cafea” ...
Știai că gustul mâncării depinde de cum este tăiată?
Știai că gustul mâncării depinde de cum este tăiată?
Test de cultură generală. Care este diferența dintre arta modernă și arta contemporană?
Test de cultură generală. Care este diferența dintre arta modernă și arta contemporană?
Astronomii au descoperit una dintre stelele cu cea mai rapidă rotație din Univers
Astronomii au descoperit una dintre stelele cu cea mai rapidă rotație din Univers
Lemnul de santal, apreciat de întreaga lume pentru aromă, în pericol
Lemnul de santal, apreciat de întreaga lume pentru aromă, în pericol
Sex protejat pentru pescăruși? Orașul care vrea să le administreze păsărilor pilula contraceptivă
Sex protejat pentru pescăruși? Orașul care vrea să le administreze păsărilor pilula contraceptivă
O boală cauzată de implanturile mamare a devenit tot mai răspândită
O boală cauzată de implanturile mamare a devenit tot mai răspândită