Home » Știință » Premieră: Harta epigenomului, al doilea cod genetic, a fost publicată

Premieră: Harta epigenomului, al doilea cod genetic, a fost publicată

Publicat: 20.02.2015
Cercetătorii au cartografiat, în premieră, "macazurile" moleculare care pot activa sau dezactiva gene individuale în ADN-ul a peste 100 de tipuri de celule umane, o realizare care evidenţiază complexitatea informaţiei genetice şi provocările referitoare la interpretarea lor.

Cercetătorii au dezvăluit, miercuri, harta epigenomului, în revista Nature, alături de peste 20 de articole despre acest subiect. Cartografierea genetică a fost efectuată în cadrul unui program de cercetare cu o durată de zece ani, Roadmap Epigenomics Program, în valoare de 240 de milioane de dolari, finanţat de Guvernul american.

Genomul uman reprezintă planul genetic de construire a unui individ. Epigenomul poate fi înţeles ca o serie de sublinieri, structuri subterane şi excluderi din acel plan: dacă genomul unui individ conţine ADN asociat cu cancerul, dar acel ADN este „exclus” de moleculele din epigenom, de exemplu, atunci ADN-ul este foarte puţin probabil să ducă la apariţia cancerului.

Pe măsură ce secvenţierea genomului indivizilor pentru a deduce riscul de îmbolnăvire devine tot mai obişnuită, va fi cu atât mai importantă înţelegerea modului în care epigenomul influenţează acest risc, dar şi alte aspecte legate de sănătate. Secvenţierea genomului este piesa centrală a iniţiativei privind „medicina de înaltă precizie” pe care preşedintele american Barack Obama a anunţat-o luna aceasta.

Foto: nature.com

„Singura modalitate prin care promisiunea medicinei de înaltă precizie poate fi îndeplinită este includerea epigenomului”, a declarat Manolis Kellis, de la Massachusetts Institute of Technology (MIT), care a condus studiul de cartografiere genetică în care au fost implicaţi cercetători de la laboratoare din Croaţia, Canada şi Statele Unite ale Americii.

Companii farmaceutice printre care se află Merck & Co Inc., divizia Genentech a Roche Holding şi GlaxoSmithKline Plc, efectuează cercetări în domeniul epigenetic referitoare la cancer, a spus Joseph Costello, de la University of California din San Francisco, directorul unuia dintre cele patru principale laboratoare care au contribuit la harta epigenetică.

Diferenţele epigenetice sunt unul dintre motivele pentru care gemenii identici, care au ADN identic, nu dezvoltă întotdeauna aceleaşi boli genetice, inclusiv cancer.

Dar încluderea epigenomului în medicina de precizie este descurajatoare.

Factorii de mediu şi stilul de viaţă înfluenţează, de-a lungul timpului, epigenomul, printre aceştia fiind fumatul, exerciţiile fizice, dieta, expunerea la substanţe chimice toxice şi chiar modul de îngrijire acordat de părinţi copiilor, potrivit lui Kellis.

Cercetătorii trebuie nu numai să descifreze modul în care epigenomul afectează genele, ci şi să înţeleagă modul în care stilul de viaţă al indivizilor afectează epigenomul acestora.

Genomul uman reprezintă secvenţierea întregului ADN din cromozomi. ADN-ul este identic în fiecare celulă, de la neuroni la celule cardiace, până la cele epiteliale.

Sarcina epigenomului este de a diferenţia celulele: ca urmare a unor indicii epigenetice, celulele cardiace nu produc substanţele caracteristice celulelor cerebrale, de exemplu, iar neuronii nu produc fibre musculare.

Harta epigenomului publicată miercuri arată modul în care fiecare dintre cele 127 de tipuri de celule şi ţesuturi sunt diferenţiate la nivel de ADN. Datorită faptului că savanţii din programul Roadmap şi-au depozitat descoperirile într-o bază de date publică de-a lungul cercetării, altţi oameni de ştiinţă au putut analiza informaţiile înainte ca harta să fie publicată în mod oficial.

Unul dintre studiile realizate pe baza acestor informaţii a arătat, de exemplu, că celulele cerebrale ale persoanelor care au murit după ce s-au îmbolnăvit de Alzheimer prezentau modificări de ordin epigenetic la nivelul ADN-ului implicat în răspunsul imunitar al organismului.

Alzheimer nu a fost văzută niciodată drept o maladie a sistemului imunitar, astfel că descoperirea deschide un nou drum spre înţelegerea şi tratarea acestei boli.

Alţi cercetători au descoperit că, pentru că semnătura epigenetică a diferitelor tipuri de celule este unică, au putut prezice cu o acurateţe de 90% originea cancerului metastatic, lucru care este necunoscut în cazul a 2% până la 5% dintre pacienţi.

Astfel, informaţia epigenetică ar putea oferi oncologilor indicii ce pot salva viaţa pacienţilor, ajutând la stabilirea tratamentului, potrivit coautorului Shamil Sunyaev, cercetător genetician la Brigham and Women’s Hospital din Boston.

Cercetătorii spun că mult mai multe lucruri vor fi descoperite în viitor. În loc ca harta epigenetică să fie sfârşitul, „văd acest lucru ca fiind începutul unui deceniu al epigeneticii”, a mai spus Manolis Kellis.

Sursă: Mediafax

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Quincy Jones, omul care știut să facă totul mai bine decât oricine altcineva din divertisment. Producătorul lui Michael Jackson și al lui Frank Sinatra
Quincy Jones, omul care știut să facă totul mai bine decât oricine altcineva din divertisment. Producătorul lui Michael ...
Consumul de alcool la animale ar fi mai frecvent decât s-a crezut până acum
Consumul de alcool la animale ar fi mai frecvent decât s-a crezut până acum
DESCOPERĂ.ro, alegerea numărul 1 pentru pasionații de Știință și Tehnologie din România!
DESCOPERĂ.ro, alegerea numărul 1 pentru pasionații de Știință și Tehnologie din România!
Cardiologul Stanislav Rurac vorbește despre dieta pentru o inimă sănătoasă: „SĂ BEM SAU NU vin roșu și cafea” | Altceva cu Adrian Artene
Cardiologul Stanislav Rurac vorbește despre dieta pentru o inimă sănătoasă: „SĂ BEM SAU NU vin roșu și cafea” ...
Știai că gustul mâncării depinde de cum este tăiată?
Știai că gustul mâncării depinde de cum este tăiată?
Test de cultură generală. Care este diferența dintre arta modernă și arta contemporană?
Test de cultură generală. Care este diferența dintre arta modernă și arta contemporană?
Astronomii au descoperit una dintre stelele cu cea mai rapidă rotație din Univers
Astronomii au descoperit una dintre stelele cu cea mai rapidă rotație din Univers
Lemnul de santal, apreciat de întreaga lume pentru aromă, în pericol
Lemnul de santal, apreciat de întreaga lume pentru aromă, în pericol
Sex protejat pentru pescăruși? Orașul care vrea să le administreze păsărilor pilula contraceptivă
Sex protejat pentru pescăruși? Orașul care vrea să le administreze păsărilor pilula contraceptivă
O boală cauzată de implanturile mamare a devenit tot mai răspândită
O boală cauzată de implanturile mamare a devenit tot mai răspândită
Lucreţiu Pătrăşcanu, comunistul care nu semăna deloc cu „parveniţii” din PCR
Lucreţiu Pătrăşcanu, comunistul care nu semăna deloc cu „parveniţii” din PCR
Maghiarii vin să muncească în România, care nu mai este o ţară ieftină
Maghiarii vin să muncească în România, care nu mai este o ţară ieftină
Cel mai puternic bombardier strategic al Statelor Unite a participat la un exercițiu aerian comun în peninsula coreeană
Cel mai puternic bombardier strategic al Statelor Unite a participat la un exercițiu aerian comun în peninsula coreeană
Regele și regina Spaniei, întâmpinați de protestatari furioși în regiunea Valencia, afectată de inundații
Regele și regina Spaniei, întâmpinați de protestatari furioși în regiunea Valencia, afectată de inundații
Economiile pentru bătrâneţe de la 8 milioane de români finanțează proiectul Neptun Deep din Marea Neagră
Economiile pentru bătrâneţe de la 8 milioane de români finanțează proiectul Neptun Deep din Marea Neagră
Miranda, luna lui Uranus, ar putea avea un ocean sub suprafața sa, indică un studiu
Miranda, luna lui Uranus, ar putea avea un ocean sub suprafața sa, indică un studiu
Campioana Gretel Bergmann, refuzată de Hitler la Jocurile Olimpice din 1936 de la Berlin
Campioana Gretel Bergmann, refuzată de Hitler la Jocurile Olimpice din 1936 de la Berlin
Creierul uman înțelege propozițiile scrise mai repede decât credeam, relevă un studiu
Creierul uman înțelege propozițiile scrise mai repede decât credeam, relevă un studiu