Home » Maratoanele Descopera » Mari întrebări » Ce este sindromul Triplu X?

Ce este sindromul Triplu X?

Ce este sindromul Triplu X?
Acest sindrom genetic afectează una din o mie de fetițe nou-născute. Credit foto: Profimedia
Publicat: 25.10.2020

Acest sindrom genetic afectează una din o mie de fetițe nou-născute.

Sindromul Triple X este o tulburare genetică relativ frecventă care apare la aproximativ 1 din 1000 fetițe nou-născute. În mod normal, fetele se nasc cu doi cromozomi X, unul care provine de la mama lor și unul de la tatăl lor, o fată născută cu sindromul Triplu X are trei cromozomi X, notează The Science Times.

Acest sindrom este o tulburare genetică, dar de obicei nu este moștenită, în schimb, apare din cauza unei erori aleatorii în codul genetic, care poate apărea în timpul concepției, dar și după ce aceasta a avut loc.

Diagnosticarea sindromului Triplu X

Oamenii de știință și medicii practicieni explică faptul că multe femei și fete cu sindrom Triplu X nu au simptome vizibile și rămân nediagnosticate pentru întreaga lor viață.

Dacă vă faceți griji că bebelușul dumneavoastră riscă să moștenească sindromul Triplu X, experții vă sfătuiesc să luați în considerare efectuarea unui test prenatal neinvaziv (NIPT). Acest test analizează o probă de sânge prelevată în timpul sarcinii. Evaluează informațiile genetice din sângele care provine din placenta unui copil în creștere.

Variații ale sindromului Triplu X

Analizele și studiile genetice realizate de-a lungul timpului au dezvăluit faptul că Sindromul Triplu X poate lua două forme, acestea fiind diferențiate în funcție de variațiile genetice care se produc. Astfel, fetițele pot suferi de:

1. Sindromul Triplu X nedisjunctiv, care, după cum arată studiile, se dovedește a fi cea mai comună formă a sindromului. Nedisjunctia este rezultatul divizării incorecte a ovulului  mamei sau a celulei spermatozoice de la tată. Un copil născut cu această nedisjunctie are un cromozom X suplimentar în toate celulele din corpul lor.

2. Sindromul Triplu X mozaic, acesta manifestându-se în primele etape ale divizării celulare a embrionului. Un copil cu sindrom Triplu X mozaic prezintă un cromozom X suplimentar în anumite celule din întregul corp. Femeile cu versiunea mozaic a acestei tulburări genetice au de obicei mai puține simptome.

Simptome asociate sindromului Triplu X

Efectele ale unei mutații pot fi greu de cuantificat, dar studiile și practica medicală au arătat faptul că femeile care suferă de sindromul Triplu X prezintă simptome precum:

  •  Ochii larg distanțați
  •  Picioare plate
  • Convulsii
  • Anomalii ale rinichilor
  • Insuficiență ovariană prematură și alte anomalii reproductive
  • Tonus muscular slab
  • Înălțime peste medie

Citește și:

Sindromul Prader Willi, boala genetică ce reprezintă una dintre cauzele obezităţii la copii

Un nou studiu a identificat o bază genetică pentru apariţia tulburării de stres post-traumatic

Dai din picioare atunci când stai aşezat sau dormi? Ce este sindromul picioarelor neliniştite? VIDEO

Boala care afectează un om dintr-un miliard. Cum se manifestă ”sindromul vârcolacului”. GALERIE FOTO

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Femeile din România amână până în ultimul ceas mersul la psiholog, arată un sondaj
Femeile din România amână până în ultimul ceas mersul la psiholog, arată un sondaj
40 de Amante, 1 Geniu: cum un cercetător pasionat a expus viața sexuală explozivă a lui Alexandre Dumas
40 de Amante, 1 Geniu: cum un cercetător pasionat a expus viața sexuală explozivă a lui Alexandre Dumas
Descoperire rară pe o insulă care pe vremea vikingilor era un mare centru comercial
Descoperire rară pe o insulă care pe vremea vikingilor era un mare centru comercial
Saroo Brierley, bărbatul care și-a găsit familia pierdută, după 25 de ani, cu ajutorul Google Earth
Saroo Brierley, bărbatul care și-a găsit familia pierdută, după 25 de ani, cu ajutorul Google Earth
Reactorul nuclear al NASA are un defect major, susțin oamenii de știință chinezi
Reactorul nuclear al NASA are un defect major, susțin oamenii de știință chinezi
În urmă cu 34 de milioane de ani, iguanele au pornit într-o călătorie de peste 8.000 de kilometri
În urmă cu 34 de milioane de ani, iguanele au pornit într-o călătorie de peste 8.000 de kilometri
Arheologii au făcut o descoperire importantă de os de mamut în Austria
Arheologii au făcut o descoperire importantă de os de mamut în Austria
Blanche Monnier, tânăra aristocrată închisă timp de 25 de ani de propria mamă pentru o iubire interzisă
Blanche Monnier, tânăra aristocrată închisă timp de 25 de ani de propria mamă pentru o iubire interzisă
Allan Menzies, ucigașul care a vrut să devină vampir. Obsedat de fantasme: Cum un film de groază l-a transformat într-un criminal sângeros
Allan Menzies, ucigașul care a vrut să devină vampir. Obsedat de fantasme: Cum un film de groază l-a transformat într-un ...
Mit sau adevăr: Menstruația afectează abilitățile cognitive ale femeilor
Mit sau adevăr: Menstruația afectează abilitățile cognitive ale femeilor
Populația Pământului, calculată greșit. Câți oameni ar exista de fapt în lume?
Populația Pământului, calculată greșit. Câți oameni ar exista de fapt în lume?
Mormântul unui faraon necunoscut, descoperit în necropola Muntelui Anubis
Mormântul unui faraon necunoscut, descoperit în necropola Muntelui Anubis
O explozie din Marele Nor al lui Magellan a fost de 100 de ori mai luminoasă decât Soarele
O explozie din Marele Nor al lui Magellan a fost de 100 de ori mai luminoasă decât Soarele
Cum încearcă Belgia să descurajeze migranții să vină în țară?
Cum încearcă Belgia să descurajeze migranții să vină în țară?
Boeing, dată în judecată de familia unui angajat care s-a sinucis
Boeing, dată în judecată de familia unui angajat care s-a sinucis
Lipidele din pielea nou-născuților pot prezice riscul de eczemă
Lipidele din pielea nou-născuților pot prezice riscul de eczemă
Au trecut 24 ani de când MIR, stația spațială a ruşilor, s-a prăbuşit în flăcări în ocean
Au trecut 24 ani de când MIR, stația spațială a ruşilor, s-a prăbuşit în flăcări în ocean
Google declară război jurnalismului și transmite că valoarea știrilor este „supraestimată”
Google declară război jurnalismului și transmite că valoarea știrilor este „supraestimată”