Home » Maratoanele Descopera » Mari întrebări » Ce este sindromul Triplu X?

Ce este sindromul Triplu X?

Ce este sindromul Triplu X?
Acest sindrom genetic afectează una din o mie de fetițe nou-născute. Credit foto: Profimedia
Publicat: 25.10.2020

Acest sindrom genetic afectează una din o mie de fetițe nou-născute.

Sindromul Triple X este o tulburare genetică relativ frecventă care apare la aproximativ 1 din 1000 fetițe nou-născute. În mod normal, fetele se nasc cu doi cromozomi X, unul care provine de la mama lor și unul de la tatăl lor, o fată născută cu sindromul Triplu X are trei cromozomi X, notează The Science Times.

Acest sindrom este o tulburare genetică, dar de obicei nu este moștenită, în schimb, apare din cauza unei erori aleatorii în codul genetic, care poate apărea în timpul concepției, dar și după ce aceasta a avut loc.

Diagnosticarea sindromului Triplu X

Oamenii de știință și medicii practicieni explică faptul că multe femei și fete cu sindrom Triplu X nu au simptome vizibile și rămân nediagnosticate pentru întreaga lor viață.

Dacă vă faceți griji că bebelușul dumneavoastră riscă să moștenească sindromul Triplu X, experții vă sfătuiesc să luați în considerare efectuarea unui test prenatal neinvaziv (NIPT). Acest test analizează o probă de sânge prelevată în timpul sarcinii. Evaluează informațiile genetice din sângele care provine din placenta unui copil în creștere.

Variații ale sindromului Triplu X

Analizele și studiile genetice realizate de-a lungul timpului au dezvăluit faptul că Sindromul Triplu X poate lua două forme, acestea fiind diferențiate în funcție de variațiile genetice care se produc. Astfel, fetițele pot suferi de:

1. Sindromul Triplu X nedisjunctiv, care, după cum arată studiile, se dovedește a fi cea mai comună formă a sindromului. Nedisjunctia este rezultatul divizării incorecte a ovulului  mamei sau a celulei spermatozoice de la tată. Un copil născut cu această nedisjunctie are un cromozom X suplimentar în toate celulele din corpul lor.

2. Sindromul Triplu X mozaic, acesta manifestându-se în primele etape ale divizării celulare a embrionului. Un copil cu sindrom Triplu X mozaic prezintă un cromozom X suplimentar în anumite celule din întregul corp. Femeile cu versiunea mozaic a acestei tulburări genetice au de obicei mai puține simptome.

Simptome asociate sindromului Triplu X

Efectele ale unei mutații pot fi greu de cuantificat, dar studiile și practica medicală au arătat faptul că femeile care suferă de sindromul Triplu X prezintă simptome precum:

  •  Ochii larg distanțați
  •  Picioare plate
  • Convulsii
  • Anomalii ale rinichilor
  • Insuficiență ovariană prematură și alte anomalii reproductive
  • Tonus muscular slab
  • Înălțime peste medie

Citește și:

Sindromul Prader Willi, boala genetică ce reprezintă una dintre cauzele obezităţii la copii

Un nou studiu a identificat o bază genetică pentru apariţia tulburării de stres post-traumatic

Dai din picioare atunci când stai aşezat sau dormi? Ce este sindromul picioarelor neliniştite? VIDEO

Boala care afectează un om dintr-un miliard. Cum se manifestă ”sindromul vârcolacului”. GALERIE FOTO

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Cuie înfipte în craniile oamenilor, ritualul șocant din Epoca Fierului
Cuie înfipte în craniile oamenilor, ritualul șocant din Epoca Fierului
Neutrinii ar putea fi cheia pentru studierea nucleului Soarelui
Neutrinii ar putea fi cheia pentru studierea nucleului Soarelui
Așa s-a scris ISTORIA! Legendarul Cristian Gațu, dezvăluiri în premieră despre cum a trecut prin furcile morții la JO 1972 și cum l-a pedepsit pe Gigi Becali
Așa s-a scris ISTORIA! Legendarul Cristian Gațu, dezvăluiri în premieră despre cum a trecut prin furcile morții la ...
Oamenii de știință au găsit 128 de sateliți noi în jurul lui Saturn
Oamenii de știință au găsit 128 de sateliți noi în jurul lui Saturn
Masculii unei specii de caracatițe paralizează femelele înainte de împerechere pentru a nu fi mâncați
Masculii unei specii de caracatițe paralizează femelele înainte de împerechere pentru a nu fi mâncați
Primele pisici domestice au ajuns în China în urmă cu 1.400 de ani, arată un studiu
Primele pisici domestice au ajuns în China în urmă cu 1.400 de ani, arată un studiu
Scurtă istorie a OZN-urilor: Suntem cu adevărat vizitați de extratereștri?
Scurtă istorie a OZN-urilor: Suntem cu adevărat vizitați de extratereștri?
Un salariu mai mare aduce mai multă satisfacție în viață, dar și mai mult stres
Un salariu mai mare aduce mai multă satisfacție în viață, dar și mai mult stres
Oamenii care petrec foarte mult timp pe rețelele sociale sunt mai expuși la afecțiuni psihiatrice
Oamenii care petrec foarte mult timp pe rețelele sociale sunt mai expuși la afecțiuni psihiatrice
Conspirații cu Gen. Emil Străinu – o nouă ediție captivantă, joi, de la 22:00
Conspirații cu Gen. Emil Străinu – o nouă ediție captivantă, joi, de la 22:00
Test de cultură generală. Cât de mari sunt inelele planetei Saturn?
Test de cultură generală. Cât de mari sunt inelele planetei Saturn?
Astronomii au descoperit patru planete care orbitează una dintre cele mai apropiate stele de Pământ
Astronomii au descoperit patru planete care orbitează una dintre cele mai apropiate stele de Pământ
Primul om din lume care a trăit cu o inimă artificială mai mult de 100 de zile
Primul om din lume care a trăit cu o inimă artificială mai mult de 100 de zile
India și Congo ar putea semna un acord de aprovizionare cu cobalt și cupru
India și Congo ar putea semna un acord de aprovizionare cu cobalt și cupru
Două noi medicamente pot ajuta pacienții cu Alzheimer să fie independenți mai mult timp
Două noi medicamente pot ajuta pacienții cu Alzheimer să fie independenți mai mult timp
Mircea Eliade, marele scriitor şi filosof care a susţinut Garda de Fier
Mircea Eliade, marele scriitor şi filosof care a susţinut Garda de Fier
De ce este Elon Musk atât de interesat de politica din România?
De ce este Elon Musk atât de interesat de politica din România?
Hackerii din Coreea de Nord au introdus aplicații infectate în Google Play
Hackerii din Coreea de Nord au introdus aplicații infectate în Google Play