ADN-ul viral antic din genomul uman, legat de scleroza multiplă și scleroza laterală amiotrofică

O nouă cercetare a King’s College din Londra a dezvăluit o legătură între ADN-ul viral străvechi încorporat în genomul uman și riscul genetic pentru două boli majore care afectează sistemul nervos central.

Studiul, realizat de cercetători de la King’s College London și Northwell Health, s-a axat pe retrovirusurile endogene umane (HERV) – remanențe ale infecțiilor retrovirale străvechi care sunt acum caracteristici fixe în ADN-ul nostru.

• Ce a dezvăluit o investigație metalurgică despre Discul ceresc de la Nebra?
• A fost descoperită o structură complexă care ar fi putut să fie creată doar de neanderthalieni

Folosind o tehnică genomică de ultimă oră, echipa a identificat semnături specifice de expresie HERV legate de scleroza multiplă și scleroza laterală amiotrofică (cunoscută și sub numele de boala neuronilor motori). Aceste constatări sugerează că elementele virale din ADN-ul nostru pot juca un rol în dezvoltarea acestor boli neurodegenerative.

Bolile neurodegenerative se caracterizează prin degenerarea progresivă și pierderea neuronilor, ceea ce duce la deteriorarea structurii și a funcției sistemului nervos.

Scleroza multiplă este una dintre cele mai frecvente boli neurodegenerative care afectează adulții tineri, peste 150 000 de persoane din Regatul Unit trăind cu această afecțiune pe tot parcursul vieții. Scleroza laterală amiotrofică este mai puțin frecventă, cu aproximativ 5.000 de cazuri în Regatul Unit, și este asociată cu un prognostic mai sever.

Două boli majore care afectează sistemul nervos central

Publicat în Brain, Behavior, and Immunity, studiul marchează un progres important în înțelegerea arhitecturii genetice complexe a bolilor neurodegenerative. În timp ce studiile anterioare au sugerat o legătură între HERV-uri și aceste afecțiuni, acesta este printre primele care indică HERV-uri specifice care sunt asociate cu susceptibilitatea la boală, scrie EurekAlert.

„Descoperirile noastre oferă dovezi solide că secvențele virale specifice din genomul nostru contribuie la riscul de boli neurodegenerative”, a declarat Dr. Rodrigo R. R. Duarte, coautor principal al studiului și cercetător la Institutul de Psihiatrie, Psihologie (IoPPN), King’s College London.

„Aceste secvențe nu sunt doar fosile statice derivate din infecții virale antice – ele trebuie să influențeze activ funcția creierului în moduri pe care abia începem să le înțelegem.”

Cercetătorii au analizat datele provenite de la sute de mostre de creier pentru a cartografia relația dintre expresia HERV și factorii de risc genetic pentru patru boli neurodegenerative: Boala Parkinson, boala Alzheimer, scleroza laterală amiotrofică și scleroza multiplă. Ei au identificat o semnătură HERV robustă pe un cromozom, asociată cu scleroza laterală amiotrofică și o alta pe un alt cromozom, asociată cu scleroza multiplă.

Tratamente care ar putea atenua impactul bolilor neurodegenerative

Aceste secvențe virale par a fi implicate în adeziunea celulară homofilică – un proces esențial pentru comunicarea dintre celulele din creier.

Nu au fost observate semnături robuste pentru boala Alzheimer și boala Parkinson, deși autorii subliniază că studiile mai ample ar putea descoperi asociații noi în viitor.

Pe măsură ce povara globală a bolilor neurodegenerative continuă să crească – cu peste 50 de milioane de persoane afectate în prezent la nivel mondial, un număr care se estimează că se va tripla până în 2050 – aceste informații oferă o direcție promițătoare pentru cercetarea viitoare și dezvoltarea tratamentului.

Această descoperire deschide noi posibilități pentru intervențiile terapeutice care vizează HERV-urile. Prin înțelegerea mai bună a modului în care aceste elemente virale determină boala, cercetătorii speră că acest lucru ar putea contribui la dezvoltarea unor tratamente noi care ar putea atenua impactul bolilor neurodegenerative.

Vă recomandăm să mai citiți și:

O analiză ADN a dezvăluit o surpriză despre marele explorator Cristofor Columb

Analizele ADN arată ce ar fi cauzat colapsul populației de fermieri din Epoca de Piatră

Autismul este legat de ADN-ul pe care strămoșii noștri l-au moștenit de la neanderthalieni

Rosalind Franklin, eroina neștiută a revoluției ADN