Autismul este legat de ADN-ul pe care strămoșii noștri l-au moștenit de la neanderthalieni

La un moment dat, în trecutul nostru evolutiv, cel mai probabil de mai multe ori, o cantitate semnificativă de ADN de Neanderthal s-a amestecat cu ADN-ul nostru, influențând totul, de la modul în care luptăm acum împotriva bolilor, până la felul în care arătăm.

Un nou studiu realizat de cercetătorii de la Universitatea Clemson și de la Universitatea Loyola din SUA sugerează acum că o parte din acest ADN „furat” ar putea fi legat de tulburarea de spectru autist, polimorfismele (sau variațiile) specifice ale ADN-ului transmis de la neanderthalieni fiind mai frecvente la persoanele cu autism în comparație cu populația generală.

Echipa a analizat ADN-ul de la 3.442 de persoane în total, cu și fără autism. Asocierea s-a menținut la persoanele de culoare non-hispanice, la cele albe hispanice și non-hispanice, deși echilibrul a fost diferit în fiecare dintre aceste populații.

„S-a estimat că populațiile derivate din Eurasia au aproximativ 2 la sută ADN de Neanderthal, care a fost dobândit în timpul evenimentelor de introgresie care au avut loc la scurt timp după ce oamenii moderni din punct de vedere anatomic au migrat din Africa”, scriu cercetătorii în lucrarea lor publicată.

„Odată cu secvențierea recentă a mai multor genomuri umane arhaice, a crescut interesul pentru influența genelor arhaice asupra sănătății moderne.”

Populațiile derivate din Eurasia ar avea aproximativ 2 la sută ADN de Neanderthal

Cercetări anterioare au descoperit că ADN-ul de Neanderthal modelează anumite structuri din creier. Deoarece persoanele cu autism au modele neuronale similare între ele, rolul potențial al genelor de Neanderthal este o relație pe care cercetătorii au dorit să o analizeze mai îndeaproape, scrie ScienceAlert.

Studiul a reușit să identifice 25 de polimorfisme specifice care afectează expresia genelor din creier și care sunt mai frecvente la persoanele cu autism. În unele cazuri a fost implicată și epilepsia, o afecțiune cu care autismul este adesea însoțit.

De exemplu, s-a demonstrat că o variantă în gena SLC37A1 este prezentă la 67% dintre persoanele autiste albe non-hispanice cu epilepsie, care aveau și membri de familie autiști. Comparați această cifră cu 26 la sută dintre persoanele autiste fără epilepsie și 22 la sută dintre persoanele fără autism sau epilepsie.

Nu este vorba de faptul că persoanele cu și fără autism diferă în ceea ce privește cantitatea de ADN de Neanderthal pe care o posedă, ci mai degrabă cât de frecvente sunt anumite bucăți specifice de ADN de Neanderthal. Mai mult, acest lucru variază de la o persoană la alta – deci vorbim aici de o imagine foarte complexă.

ADN-ul de Neanderthal modelează anumite structuri din creier

Cu toate acestea, dovezile prezentate aici sunt suficient de puternice pentru a justifica investigarea în cadrul unor studii viitoare – mai avem încă multe de învățat, atât despre oamenii de Neanderthal și impactul lor de durată asupra fiziologiei noastre, cât și despre modul în care autismul modifică modul în care funcționează creierul.

De exemplu, încă nu știm cu exactitate cum interacționau inițial neanderthalienii și oamenii antici sau cum autismul modifică conexiunile cerebrale, astfel încât persoanele cu această afecțiune văd lumea în mod diferit.

„Acesta este primul studiu care oferă dovezi puternice pentru rolul activ al unui subset de gene rare, precum și al unor gene comune, derivate din Neanderthal, în susceptibilitatea la autism în mai multe populații americane majore”, scriu cercetătorii.

„Sperăm că această cercetare va conduce la investigații suplimentare privind influențele actuale ale hibridării antice dintre Homo sapiens și Neanderthalieni în dezvoltarea creierului, inteligența umană și sănătatea umană în general, precum și să stimuleze munca în resurse clinice suplimentare pentru această populație complexă.”

Cercetarea a fost publicată în Molecular Psychiatry.

Vă recomandăm să mai citiți și:

Care este diferența dintre Neanderthalieni și Homo sapiens?

Cel mai vechi virus uman, descoperit în oase de neanderthalian

Oamenii de știință au găsit dovezi că până și neanderthalienii foloseau lipici

Neanderthalienii și oamenii trăiau cot la cot în nordul Europei în urmă cu 45.000 de ani