Misterul unei boli din zilele noastre ar putea fi elucidat cu ADN antic

Strămoșii noștri ar putea deține cheia pentru a înțelege misterul sclerozei multiple din Europa: de ce afecțiunea este mai frecventă în rândul europenilor albi din nord decât în populațiile mai sudice ale Europei?

Deși oamenii de știință au descoperit sute de gene asociate cu scleroza multiplă (SM) până în prezent, până la a cincea parte dintre europenii de nord au o variantă genetică, numită HLA-DRB1*15:01, care conferă un risc de trei ori mai mare de a dezvolta boala autoimună.

Misterul sclerozei multiple din Europa este reprezentat de proveniența acestei variante și de persistența și răspândirea ei.

O echipă internațională de cercetători, condusă de William Barrie, de la Universitatea din Cambridge (Anglia), crede acum că are o nouă pistă.

Misterul sclerozei multiple din Europa, aproape de a fi rezolvat

Barrie și colegii săi au combinat zeci de genomuri daneze medievale și post-medievale proaspăt secvențiate cu o bază de date de secvențe antice pentru a crea o bază de date a indivizilor care reprezintă zeci de mii de ani ai umanității în Eurasia. În aceste date, cercetătorii au descoperit „modele remarcabile” în variantele genetice asociate cu SM astăzi.

Lucrând invers pentru a urmări prevalența variantelor de-a lungul timpului, genele păreau să își aibă originea într-o regiune a Europei de Est care include astăzi Ucraina, sud-vestul Rusiei și vestul Kazahstanului, numită Stepă Pontică.

Cu aproximativ 5.000 de ani în urmă, păstorii din această regiune, numiți Yamnaya, au migrat spre vest în Europa de Nord. Acolo unde au ajuns genele acestora, variantele asociate cu SM au părut să treacă printr-o „selecție pozitivă”, ceea ce sugerează că odată acestea aveau o valoare de supraviețuire, în ciuda legăturii lor moderne cu declinul neurocognitiv.

„Asta înseamnă că acum putem înțelege și încerca să tratăm SM pentru ceea ce este cu adevărat: rezultatul unei adaptări genetice la anumite condiții de mediu care au avut loc în preistoria noastră”, explică neuroimunologul Lars Fugger, de la Universitatea Oxford (Anglia).

Ce este scleroza multiplă?

SM este cauzată de sistemul imunitar al organismului care atacă în mod greșit propriul corp, iar în timp ce acest lucru poate duce la consecințe devastatoare atunci când nu este controlat, teoretic, un sistem imunitar prea activ ar putea proteja și împotriva patogenilor și a ciumelor, scrie Science Alert.

Acest lucru le-ar fi putut oferi un avantaj oamenilor străvechi, în special pe măsură ce dezvoltau creșterea animalelor și se așezau în populații dense, în care bolile ar fi putut să se răspândească rapid.

Comparând datele cu aproximativ 410.000 de genomuri umane contemporane din UK Biobank, cercetătorii au descoperit că frecvența variantei HLA-DRB1*15:01 era „cea mai mare în populațiile moderne din Finlanda, Suedia și Islanda și în populațiile antice cu o proporție mare de origine stepică”.

„Aceste rezultate ne-au uimit pe toți”, spune Barrie.

„Ele reprezintă un salt uriaș în înțelegerea evoluției SM și a altor boli autoimune. Arătând modul în care stilurile de viață ale strămoșilor noștri au influențat riscul de boală modern, evidențiem cât de mult suntem beneficiari ai sistemelor imunitare antice într-o lume modernă”, continuă cercetătorul.

Misterul sclerozei multiple din Europa ar necesita dovezi mai concrete pentru a fi înlăturat

Într-o recenzie recentă a lucrării pentru Nature, scriitorul de știință Lionel A. Pousaz și cercetătoarea specializată în genomuri Samira Asgari scriu că ipotezele echipei lui Barrie sunt „valide”, dar necesită „dovezi mai concrete”.

„Descoperirile lor dezvăluie motivele care stau la baza gradientului nord-sud din Europa și indică potențialul avantaj evolutiv pe care variantele de risc ale sclerozei multiple le-ar fi putut avea în era post-vânătoare și cules”, scriu cei doi.

„Cu toate acestea, este necesară mai multă muncă pentru a confirma asocierea sugerată între bolile infecțioase și riscul de scleroză multiplă”, au încheiat aceștia.

Studiul a fost publicat în Nature.

Vă recomandăm să citiți și:

Un templu dedicat lui Hercule și Alexandru cel Mare a fost dezgropat în Irak

Inscripții grecești, descoperite pe un munte din Asia Centrală

Mesajul „neobișnuit” găsit pe un sfinx din bronz dintr-o fostă așezare dacică

Descoperire monumentală: Un palat vechi de 4.000 de ani, găsit într-un oraș antic din China