Cercetătorii au descoperit o posibilă cauză pentru „boala vikingilor”

Genele de neanderthalieni ar putea fi una dintre cauzele tulburării supranumite „boala vikingilor”, în care degetele rămân înțepenite într-o poziție îndoită, potrivit unui nou studiu.

Studiul, publicat în revista Molecular Biology and Evolution, a descoperit variante genetice care au fost moștenite de la omul de Neanderthal și care cresc dramatic șansele de a dezvolta această afecțiune, numită oficial boala Dupuytren.

Boala Dupuytren este o afecțiune a mâinii, numită după un chirurg francez, în care degetele, în special inelarul și degetul mic, se blochează permanent.

Originea neanderthaliană a bolii Dupuytren

Afecțiunea este foarte comună în țările din nordul Europei, acolo unde s-au stabilit vikingii, de unde și porecla de „boala vikingilor”. De obicei, aceasta afectează 30% din bărbații peste 60 de ani din nordul Europei și pare să fie ereditară. Tratamentul este, în principal, chirurgical, dar recidiva este frecventă. Deși fumatul, alcoolul, diabetul și medicamentele anticonvulsivante pot crește șansele apariției bolii, cauza exactă a rămas imprecisă, potrivit Live Science.

Raritatea bolii Dupuytren printre africani l-a determinat pe dr. Hugo Zeberg, genetician evoluționist la Institutul Karolinska din Stockholm, Suedia, să se întrebe dacă genele legate de boală vin de la neanderthalieni, având în vedere că africanii au un număr foarte limitat de strămoși neanderthalieni.

Cercetătorii au combinat date de la trei mari baze de date din SUA, Marea Britanie și Finlanda, cuprinzând 7.871 de cazuri și 645.880 de controale la persoane de origine preponderent europeană. Ei au găsit 61 de variante genetice legate de un risc mai mare de boală Dupuytren.

Apoi, ei au comparat aceste variante genetice cu genomul anterior secvențiat al neanderthalienilor. Spre surprinderea lor, au descoperit că din cele 61 de variante, trei aveau origine neanderthaliană, din care două au fost foarte strâns legate de boală.

Gena neanderthaliană cel mai puternic legată de boală, numită EPDR 1, se află pe cromozomul 7.

Alte boli umane au fost legate de ADN-ul de la neanderthalieni

Aceasta nu este prima dată când genele neanderthaliene lăsate oamenilor moderni au fost legate de boli. Un studiu din 2014, publicat în revista Nature, a legat mai multe boli umane actuale – cum ar fi diabetul, boala Crohn, lupus și ciroza – de rămășițele ADN-ului de neanderthalian.

Legătura dintre boala Dupuytren și aceste variante genetice neanderthaliene este deosebit de puternică. „Aceasta este o asociere foarte puternică”, a spus Zeberg.

Oamenii cu origini în afara Africii au doar 2% ADN neanderthalian în genomul lor. Așadar, statistic vorbind, în mod întâmplător, ne-am aștepta ca ADN-ul de la neanderthalieni să reprezinte în mod colectiv aproximativ 2% din riscul genetic al bolii.

„Dar aici am descoperit că 8,4% este explicat prin fluxul genetic neanderthalian”, a spus Zeberg.

Lucrările anterioare asupra bolii Dupuytren au implicat gena EPDR1.

Noua cercetare susține ideea că versiunile mutante ale proteinei EPDR1 duc la apariția bolii Dupuytren. Studiul are implicații pentru o viitoare terapie țintită, a declarat Zeberg.

Vă mai recomandăm și:

Cercetătorii au introdus ADN de aligator în genomurile de la somn

O mutație genetică rară îi permite unei femei să nu simtă niciun fel de durere

Cea mai izolată și obscură limbă din Europa, considerată un miracol

O mutație genetică veche de 5.000 de ani afectează și acum generații întregi