Persoanele care împărtășesc gene cu Omul de Neanderthal reacționează diferit la medicamente
Potrivit unui studiu recent, aceia dintre noi care împărtășesc gene specifice cu unele dintre rudele noastre cele mai apropiate, cum ar fi Omul de Neanderthal, s-ar putea confrunta cu o provocare.
Variantele enzimelor responsabile cu descompunerea produselor farmaceutice, cum ar fi warfarina, ibuprofenul și statinele care scad colesterolul, au origini atât de străvechi, încât ar putea explica de ce nu toți reacționăm la aceleași medicamente în același mod.
„Acesta este un caz în care amestecul cu oamenii de Neanderthal are un impact direct în mediul clinic. În caz contrar, dozele terapeutice pot fi toxice pentru purtătorii variantei genei Neanderthal”, spune cercetătorul principal al studiului, geneticianul evoluționist Hugo Zeberg de la Institutul Karolinska din Suedia.
Progresele în secvențierea genetică au dezvăluit măsura în care strămoșii noștri direcți – cei care au rătăcit în fiecare colț al globului de-a lungul a zeci de mii de ani – s-au oprit pentru a crește familii alături de grupuri anterioare de migranți.
Gena Omului de Neanderthal
Moștenirea genelor transmise din această încrucișare nu a fost încă pe deplin studiată, deși an de an, cercetătorii descoperă indicii despre modul în care genele care au evoluat în populațiile pierdute de mult ar putea contribui la diferențele din propria noastră biologie. În multe cazuri, aceste variații pot fi destul de banale. Dar când vine vorba de modul în care o formă ancestrală de enzimă sau de canal proteic ne afectează sănătatea, ar putea fi important să știm cât de mult putem despre evoluția sa, indică Science Alert.
CYP2C9 este o genă care codifică citocromul P450, o superfamilie de enzime din ficat însărcinate cu descompunerea unei game largi de medicamente pe care le folosim în mod obișnuit pentru a trata orice, de la inflamație la epilepsie. De asemenea, se întâmplă să vină într-o varietate de forme subtil diferite, fiecare fiind rezultatul uneia dintre cele 20 de interpretări unice ale codificării CYP2C9.
Desigur, unele dintre aceste variații ale structurii fac o treabă mai bună la metabolizarea produselor farmaceutice decât altele, ceea ce înseamnă că versiunea de CYP2C9 pe care o moșteniți ar putea determina cât timp rămâne doza de medicament în corpul dumneavoastră.
Genele străvechi afectează eficiența medicamentelor de azi
De fapt, un tip numit CYP2C9*2, este cu 70% mai puțin activ decât varianta mai comună a genei CYP2C9*1, ceea ce înseamnă că purtătorii CYP2C9*2 ar putea metaboliza unele produse farmaceutice mai lent. CYP2C9*2 pare să apară destul de frecvent cu alte variante clasificate ca CYP2C8*3, în special la indivizii din aceleași familii. Acest lucru nu ar fi atât de ciudat, dacă nu ar fi fost despărțite de zeci de mii de baze de ADN.
Cunoscând alte exemple de variante de gene împerecheate în mod obișnuit, răspândite la distanță pe cromozomii noștri, își au rădăcinile în genomul pe care îl avea Omul de Neanderthal, Zeberg și colegii săi au comparat secvențele luate de la 146 de familii pentru a vedea cât de mult au variat față de porțiuni similare de cod din bazele de date genetice reprezentând alte populaţii moderne şi ancestrale.
Ei au descoperit că porțiunea de ADN care conține cele două variante ale genei citocromului care codifică citocromul P450 era suficient de aproape de versiunea lui Neanderthal, încât cele două gene au fost aproape sigur transmise într-un amestec al liniilor noastre de familie cu zeci de mii de ani în urmă.
Medicamentele pot avea efecte diferite la indivizi diferiți
Cercetătorii notează că această descoperire ar putea să nu facă o mare diferență în modul în care tratăm indivizii cu medicamente precum warfarina sau statine.
Specialiștii urmăresc deja modul în care procesăm medicamentele capricioase, folosind teste de sânge frecvente pentru a ne asigura că dozele sunt menținute în limite rezonabile.
Urmărirea originilor variațiilor unor enzime atât de importante ne-ar putea oferi o mai bună apreciere a mediului în care au evoluat, totuși, adăugând context care ne ajută să înțelegem diversitatea sănătății pe care o vedem astăzi.
Vă mai recomandăm și:
Test de cultură generală. Când au dispărut neanderthalienii?
Cum au dispărut neanderthalienii din Peninsula Iberică? Uneltele ar putea oferi răspunsul