Cercetătorii de la Institutul Big Data al Universității Oxford au făcut un pas important în direcția cartografierii tuturor relațiilor genetice dintre oameni: o singură genealogie care urmărește strămoșii noștri, ai tuturor.
În ultimele două decenii s-au înregistrat progrese extraordinare în cercetarea genetică umană, generând date genomice pentru sute de mii de indivizi, inclusiv de la mii de oameni preistorici. Acest lucru ridică posibilitatea interesantă de a urmări originile diversității genetice umane pentru a produce o hartă completă a modului în care indivizii din întreaga lume sunt înrudiți între ei.
Până în prezent, principalele provocări în fața acestei viziuni au fost găsirea unei modalități de a combina secvențe de genom din multe baze de date diferite și dezvoltarea de algoritmi care să gestioneze date de o asemenea dimensiune. Cu toate acestea, o nouă metodă, prezentată într-o lucrare publicată în revista Science, poate combina cu ușurință date din mai multe surse și se poate adapta la milioane de secvențe de genom.
„Practic, am construit un arbore genealogic uriaș, o genealogie pentru întreaga umanitate care modelează cât se poate de exact istoria care a generat toate variațiile genetice pe care le găsim astăzi la oameni. Această genealogie ne permite să vedem cum se leagă secvența genetică a fiecărei persoane de celelalte, de-a lungul tuturor punctelor genomului”, a explicat Dr. Yan Wong, genetician evoluționist la Big Data Institute și unul dintre autorii principali.
Deoarece regiunile genomice individuale sunt moștenite doar de la un singur părinte, fie de la mamă, fie de la tată, strămoșii fiecărui punct al genomului pot fi considerați ca un arbore. Setul de arbori leagă regiunile genetice de-a lungul timpului, de strămoșii în care a apărut pentru prima dată variația genetică.
„În esență, reconstruim genomurile strămoșilor noștri și le folosim pentru a forma o vastă rețea de relații. Apoi putem estima când și unde au trăit acești strămoși. Puterea abordării noastre constă în faptul că face foarte puține presupuneri cu privire la datele de bază și poate, de asemenea, să includă atât mostre de ADN moderne, cât și antice”, a declarat autorul principal, Anthony Wilder Wohns, citat de ScienceDaily.
Studiul a integrat date privind genomurile umane moderne și străvechi din opt baze de date diferite și a inclus un total de 3.609 secvențe de genom individuale din 215 populații. Genomurile antice au inclus mostre găsite în întreaga lume, cu vârste cuprinse între 1.000 și peste 100.000 de ani. Algoritmii au prezis unde trebuie să fie prezenți strămoșii comuni în arborii evolutivi pentru a explica modelele de variație genetică. Rețeaua rezultată conținea aproape 27 de milioane de strămoși.
După ce au adăugat date de localizare a acestor genomuri de probă, autorii au folosit rețeaua pentru a estima unde au trăit strămoșii comuni. Rezultatele au reușit să recapituleze cu succes evenimentele cheie din istoria evoluției umane, inclusiv migrația din Africa.
Deși harta realizată este deja o resursă extrem de bogată, echipa de cercetători intenționează să o facă și mai cuprinzătoare prin continuarea încorporării datelor genetice pe măsură ce acestea devin disponibile, căci setul de date ar putea găzdui cu ușurință milioane de genomuri suplimentare.
Strămoșii noștri ciudați: 10 descoperiri bizare despre civilizațiile antice
Cum își păstrau strămoșii noștri hrana înainte să apară sistemele de refrigerare?
Viața antică din peșteri. Cum foloseau strămoșii noștri diferite surse de lumină în peșteri