Care este cea mai rară boală? Poate v-aţi întrebat. Din ceea ce ştim până în ziua de azi, este o afecţiune numită deficienţa RPI sau deficienţa de ribozo-5-fosfat-izomerază, un nume ştiinţific lung şi greu de pronunţat, sub care se ascunde însă o realitate medicală şi o tristă realitate... umană, pur şi simplu: un om născut cu o deficienţă enzimatică, un defect de metabolism, de cauză genetică, manifestat prin deteriorarea substanţei albe a creierului. În întreaga lume, un singur caz a fost descris până în prezent, ceea ce face din această maladie cea mai rară boală cunoscută. Dar mai sunt multe alte afecţiuni care intră în categoria aşa-numitelor "boli rare": numărul lor este de ordinul miilor, iar problemele pe care le generează sunt dificil de depăşit.