Terapia genică – potenţial leac pentru hemofilie

Hemofilia este o afecţiune congenitală (înnăscută), transmisă ereditar şi caracterizată prin coagulabilitatea scăzută a sângelui; ca urmare, cei afectaţi tind să sângereze puternic chiar în cazul unor leziuni minore, în cazurile grave putând apărea chiar hemoragii spontane.

În prezent, nu există încă un tratament care să vindece această afecţiune, ea fiind determinată de defecte ale unor gene situate pe cromozomul X.

Tratementul obişnuit constă în administrarea frecventă a unor substanţe numite factori recombinanţi (VIII sau IX, în funcţie de tipul hemofiliei, A sau B), care suplinesc factorii de coagulare pe care organismul nu îi poate produce singur. Pe lângă faptul că implică perfuzii numeroase, acest tratament este foarte costisitor, costurile putând ajunge la sute de mii de dolari pe an.

Singura metodă de a vindeca definitiv hemofilia ar fi, teoretic, înlocuirea genelor respective, lucru pe care cercetătorii încercă să-l facă apelând la terapia genică.

Terapia genică implică utilizarea unor fragmente de ADN (gena cu structură corectă) care vor fi inserate în genomul hemofilicilor cu ajutorul unor virusuri ce joacă rolul de „cărăuşi”. Gena, inserată în genomul viral, este „livrată” genomului din celulele ficatului, astfel încât acestea încep să producă factorii de coagulare a căror absenţă determinase hemofilia.

Cercetătorii de la Institutul pentru Studiul Cancerului din cadrul Colegiului Universitar din Londra şi cei de la Spitalul pentru Copii St. Jude din Memphis, SUA, au abordat această metodă recurgând la un noul virus „cărăuş”, care ţinteşte, în mod specific, celulele hepatice.

Tratamentul a fost testat pe 6 pacienţi suferind de hemofilie. Patru dintre aceştia şi-au putut întrerupe tratamentul cu factori recombinanţi, fără a a mai avea hemoragii spontane; ceilaţi doi au putut rări şedinţele de tratament cu factori recombinaţi, de la 2-3 pe săptămână la una la 10-14 zile.

Doi dintre pacienţi au prezentat anumite alterări ale funcţiei ficatului, care au fost tratate prin administrare de steroizi.

Terapia genică are, în opinia specialiştilor, potenţialul de a vindeca hemofilia sau, cel puţin, de a atenua semnificativ simptomele acesteia şi de micşora considerabil atât suferinţele pacienţilor, cât şi costurile – adesea prohibitive – asociate tratamentului convenţional.

Sursa: Reuters