O mutaţie genetică este de vină pentru infertilitatea masculină

O echipă internaţională de cercetători a publicat de curând în jurnalul Science Translational Medicine concluzia unui studiu realizat asupra a 509 cupluri de tineri căsătoriţi chinezi şi anume că lipsa unei proteine numită beta defensină 126 a provocat reducerea fertilităţii în rândul acestora.

S-a observat faptul că fertilitatea a fost mai mică şi în cazul bărbaţilor care au această mutaţie şi care nu au alte probleme cunoscute drept cauze ale infertilităţii, cum ar fi numărul scăzut de spermatozoizi sau motilitatea redusă a acestora. "În 70% din cazuri, cantitatea şi calitatea spermei nu justifică infertilitatea bărbaţilor" spune Gary Cherr, profesor la Universitatea din California şi autorul principal al acestui studiu.

Concluziile acestui studiu pot contribui la explicarea cauzelor infertilităţii masculine, mai ales că în prezent nu poate fi explicată infertilitatea în cazul unei cincimi din cuplurile cu această problemă.

Cercetătorii consideră că mutaţia genetică ar putea împiedica poducerea acestei proteine, care este o defensină, membră a unei familii de proteine antimicrobiene. La masculii de macac, proteina acţionează ca un "dispozitiv de camuflare" care ajută sperma să înainteze prin mucusul cervical şi fără a fi afectată de acţiunea sistemului imunitar pentru a ajunge la ovul, a spus Cherr. În cazul masculilor de macac afectaţi de această mutaţie a proteinei beta defensină 126, sperma trece mult mai greu prin mucus.

În cazul cuplurilor de tineri căsătoriţi chinezi în care bărbatul avea două copii ale genei modificate, femeile aveau mult mai puţine şanse să rămână însărcinate în primii doi ani de căsnicie. Confom definiţiei Organizaţiei Mondiale a Sănătăţii, un cuplu este infertil dacă femeia nu rămâne însărcinată după doi ani de relaţii sexuale neprotejate şi fără alţi factori precum alăptatul.

Femeile ai căror soţi aveau două copii ale mutaţiei au avut cu 30% mai puţine şanse de a rămâne însărcinate decât alte cupluri, susţine coautorul studiului, Scott Venners de la Universitatea Simon Fraser .

Dacă va fi conceput un test eficient şi sigur, acesta ar putea fi utilizat pentru optimizarea alegerii momentului potrivit şi a tipului de reproducere asistată. Pentru bărbaţii care au două copii ale mutaţiei, cea mai sigură metodă de a avea un copil este reproducerea asistată, spun specialiştii. Această metodă este recomandată mai ales în cazurile în care şi femeia are un stoc diminuat de ovule, fapt care favorizează şi el infertilitatea cuplului.

Este prea devreme pentru a anticipa modul în care noile informaţii pot afecta deciziile referitoare la utilizarea de reproducerii asistate, cum ar fi depunerea de spermatozoizi direct în uter, ocolind mucusul cervical.

Cercetarea a presupus şi studiul incidenţei genei mutate în probe ADN aparţinând unor persoane din SUA, Marea Britanie, Japonia şi Africa. Rezultatele au arătat că, la nivel mondial, unul din doi bărbaţi are o copie a mutaţiei proteinei beta defensină 126, iar unul din patru are două astfel de copii. În cazul lor, sperma nu poate trece cu uşurinţă de mucusul cervical.

Întrebarea care râmâne încă fără răspuns este de ce această mutaţie care afectează fertilitatea este atât de comună. Cercetatorii opinează că este posibil ca barbaţii cu o copie normală şi o copie modificată a acestei gene, dar care au o fertilitate normală, să aibă alte avantaje precum rezistenţa la infecţii.

Sursa: CBC